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Das Zellweger-Syndrom ist eine seltene, vererbte Stoffwechselstörung, die Peroxisomen betrifft, Organellen, die in fast allen Körperzellen vorkommen. Peroxisomen sind für viele wichtige Zellprozesse verantwortlich, einschließlich des Energiestoffwechsels, was bedeutet, dass das Zellweger-Syndrom den Körper schwer beeinträchtigen kann. Erfahren Sie, wie sich das Zellweger-Syndrom auf den Körper auswirkt, sowie Möglichkeiten zur Behandlung und genetischen Beratung.Zellweger-Spektrumstörungen
Das Zellweger-Syndrom ist das schwerste einer Gruppe von Störungen, die als Zellweger-Spektrum-Störungen bezeichnet werden. Während die Störungen im Spektrum früher als getrennte Einheiten angesehen wurden, werden sie nicht als verschiedene Varianten eines Krankheitsprozesses klassifiziert. Die Zellweger-Spektrum-Störungen umfassen:
- Cerebrohepatorenales Syndrom
- Hyperpipekolische Azidämie
- Infantile Refsum-Krankheit
- Adrenoleukodystrophie bei Neugeborenen
- Zellweger-Syndrom
Die Störungen haben viele Symptome gemeinsam, aber nicht alle Personen haben dieselben Symptome oder Nebenwirkungen, je nachdem, wo sie in das Spektrum fallen.
Symptome
Das Zellweger-Syndrom tritt schätzungsweise bei 1 von 50.000 bis 100.000 Geburten auf. Sowohl Männer als auch Frauen können mit dieser Krankheit geboren werden. Es betrifft viele Körperteile, einschließlich:
- Kopf und Gesicht: Vergrößerter Kopf; hohe Stirn; große vordere Fontanelle ("weiche Stelle"); missgebildete Ohrläppchen; flach aussehendes Gesicht
- Gehirn und Nervensystem: Abnormale Gehirnentwicklung, die zu Anfällen führt; Hör- und Sehbehinderung; schwere geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung; verminderte oder fehlende Reflexe
- Leber: Vergrößerte Leber mit eingeschränkter Funktion; Gelbsucht
- Nieren: Nierenzysten; Hydronephrose
- Muskeln und Knochen: Sehr niedriger Muskeltonus (Hypotonie); Knochendefekte in Händen, Beinen und Füßen
Diagnose
Die charakteristische Form von Kopf und Gesicht des mit dem Zellweger-Syndrom geborenen Kindes liefert einen Hinweis auf die Diagnose. Das Zellweger-Syndrom führt zur Bildung von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFA), sodass ein Test auf VLCFA zur Bestätigung der Diagnose beitragen kann. Dieser und andere hochspezialisierte biochemische und genetische Tests können in bestimmten Testzentren durchgeführt werden.
Behandlung
Trotz der Fortschritte, die die Forschung beim Verständnis des Zellweger-Syndroms erzielt hat, gibt es noch keine Heilung, und mit der Störung geborene Säuglinge sterben normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahres. Die medizinische Versorgung konzentriert sich auf die Behandlung der vorhandenen Symptome wie Leberfunktionsstörungen und Krampfanfälle. Das Ändern der Menge an VLCFA in der Diät hat sich nicht als wirksame Behandlung erwiesen.
Darüber hinaus kann die körperliche, arbeits- und sprachtherapeutische Behandlung bei Fütterungs- und Komfortproblemen hilfreich sein.
Früherkennung durch genetische Beratung
Die Früherkennung des Zellweger-Syndroms und anderer Zellweger-Spektrum-Störungen ist durch Gentests möglich. Das Zellweger-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass Kinder es entwickeln, wenn beide Elternteile Träger des defekten Gens sind. In diesem Fall hat jedes zukünftige Kind eine 25-prozentige Chance, mit dem Zellweger-Syndrom geboren zu werden. Genetische Berater können Ihnen helfen, Ihr Risiko zu erkennen.