Familiäre Dysbetalipoproteinämie

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Autor: Peter Berry
Erstelldatum: 15 August 2021
Aktualisierungsdatum: 1 November 2024
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Familiäre Dysbetalipoproteinämie - Enzyklopädie
Familiäre Dysbetalipoproteinämie - Enzyklopädie

Inhalt

Familiäre Dysbetalipoproteinämie ist eine Störung, die von Familien weitergegeben wird. Es verursacht hohe Mengen an Cholesterin und Triglyceriden im Blut.


Ursachen

Ein genetischer Defekt verursacht diesen Zustand. Der Defekt führt zum Aufbau großer Lipoproteinpartikel, die sowohl Cholesterin als auch eine Art von Fett enthalten, die als Triglyceride bezeichnet wird. Die Krankheit ist mit Defekten im Gen für Apolipoprotein E verbunden.

Hypothyreose, Übergewicht oder Diabetes können den Zustand verschlimmern. Risikofaktoren für familiäre Dysbetalipoproteinämie umfassen eine Familienanamnese der Erkrankung oder eine Erkrankung der Koronararterie.

Symptome

Symptome können nicht vor dem 20. Lebensjahr gesehen werden.

Auf den Augenlidern, Handflächen, Fußsohlen oder an den Sehnen der Knie und Ellbogen können gelbe Ablagerungen von fettigem Material in der Haut (Xanthome) auftreten.

Andere Symptome können sein:

  • Brustschmerzen (Angina pectoris) oder andere Anzeichen einer Erkrankung der Koronararterie können in jungen Jahren auftreten
  • Krämpfe einer oder beider Waden beim Gehen
  • Wunden an den Zehen, die nicht heilen
  • Plötzliche, schlagartige Symptome wie Probleme beim Sprechen, Herabhängen auf einer Gesichtsseite, Arm- oder Beinschwäche und Gleichgewichtsverlust

Prüfungen und Tests

Tests, die zur Diagnose dieses Zustands durchgeführt werden können, umfassen:


  • Gentest für Apolipoprotein E (ApoE)
  • Lipid-Panel-Bluttest
  • Triglyceridspiegel
  • Lipoprotein-Test mit sehr niedriger Dichte (VLDL)

Behandlung

Das Ziel der Behandlung ist die Bekämpfung von Erkrankungen wie Fettleibigkeit, Hypothyreose und Diabetes.

Durch Ernährungsumstellung zur Verringerung von Kalorien, gesättigten Fetten und Cholesterin kann der Cholesterinspiegel im Blut gesenkt werden.

Wenn der Cholesterin- und Triglyceridspiegel nach einer Ernährungsumstellung immer noch hoch ist, kann es sein, dass Ihr Arzt oder Ihre Ärztin Sie auch Arzneimittel einnimmt. Zu den Arzneimitteln zur Senkung des Bluttriglycerid- und Cholesterinspiegels gehören:

  • Gallensäure-Maskierungsharze.
  • Fibrate (Gemfibrozil, Fenofibrat).
  • Nikotinsäure.
  • Statine.
  • PCSK9-Inhibitoren wie Alirocumab (Praluent) und Evolocumab (Repatha). Diese stellen eine neuere Klasse von Medikamenten zur Behandlung von Cholesterin dar.

Ausblick (Prognose)

Menschen mit dieser Erkrankung haben ein signifikant erhöhtes Risiko für koronare Herzkrankheiten und periphere Gefäßerkrankungen.


Mit der Behandlung können die meisten Menschen ihren Cholesterin- und Triglyceridspiegel stark senken.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen können sein:

  • Herzinfarkt
  • Schlaganfall
  • Periphere Gefäßerkrankung
  • Schaufensterkrankheit
  • Gangrän der unteren Extremitäten

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn bei Ihnen diese Störung diagnostiziert wurde und:

  • Neue Symptome entwickeln sich.
  • Die Symptome bessern sich mit der Behandlung nicht.
  • Die Symptome werden schlimmer.

Verhütung

Ein Screening der Familienmitglieder von Menschen mit dieser Erkrankung kann zur Früherkennung und Behandlung führen.

Wenn Sie frühzeitig behandelt werden und andere Risikofaktoren wie Rauchen einschränken, können Sie Herzinfarkten, Schlaganfällen und verstopften Blutgefäßen vorbeugen.

Alternative Namen

Typ III Hyperlipoproteinämie; Defektes oder defektes Apolipoprotein E

Bilder


  • Koronararterienerkrankung

Verweise

Genest J, Libby P. Lipoproteinstörungen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. In: Zipes DP, Libby P., Bonow RO, DL Mann, Tomaselli GF, Braunwald E., Hrsg. Braunwald-Herzkrankheit: Ein Lehrbuch der Herz-Kreislauf-Medizin. 11. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap. 48.

Semenkovich, CF. Störungen des Fettstoffwechsels. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 206.

Datum der Überprüfung 16.05.2014

Aktualisiert von: Michael A. Chen, MD, PhD, Associate Professor für Medizin, Abteilung für Kardiologie, Harborview Medical Center, Medizinische Fakultät der University of Washington, Seattle, WA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.