Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung 16.05.2014
Familiäre Dysbetalipoproteinämie ist eine Störung, die von Familien weitergegeben wird. Es verursacht hohe Mengen an Cholesterin und Triglyceriden im Blut.
Ursachen
Ein genetischer Defekt verursacht diesen Zustand. Der Defekt führt zum Aufbau großer Lipoproteinpartikel, die sowohl Cholesterin als auch eine Art von Fett enthalten, die als Triglyceride bezeichnet wird. Die Krankheit ist mit Defekten im Gen für Apolipoprotein E verbunden.
Hypothyreose, Übergewicht oder Diabetes können den Zustand verschlimmern. Risikofaktoren für familiäre Dysbetalipoproteinämie umfassen eine Familienanamnese der Erkrankung oder eine Erkrankung der Koronararterie.
Symptome
Symptome können nicht vor dem 20. Lebensjahr gesehen werden.
Auf den Augenlidern, Handflächen, Fußsohlen oder an den Sehnen der Knie und Ellbogen können gelbe Ablagerungen von fettigem Material in der Haut (Xanthome) auftreten.
Andere Symptome können sein:
- Brustschmerzen (Angina pectoris) oder andere Anzeichen einer Erkrankung der Koronararterie können in jungen Jahren auftreten
- Krämpfe einer oder beider Waden beim Gehen
- Wunden an den Zehen, die nicht heilen
- Plötzliche, schlagartige Symptome wie Probleme beim Sprechen, Herabhängen auf einer Gesichtsseite, Arm- oder Beinschwäche und Gleichgewichtsverlust
Prüfungen und Tests
Tests, die zur Diagnose dieses Zustands durchgeführt werden können, umfassen:
- Gentest für Apolipoprotein E (ApoE)
- Lipid-Panel-Bluttest
- Triglyceridspiegel
- Lipoprotein-Test mit sehr niedriger Dichte (VLDL)
Behandlung
Das Ziel der Behandlung ist die Bekämpfung von Erkrankungen wie Fettleibigkeit, Hypothyreose und Diabetes.
Durch Ernährungsumstellung zur Verringerung von Kalorien, gesättigten Fetten und Cholesterin kann der Cholesterinspiegel im Blut gesenkt werden.
Wenn der Cholesterin- und Triglyceridspiegel nach einer Ernährungsumstellung immer noch hoch ist, kann es sein, dass Ihr Arzt oder Ihre Ärztin Sie auch Arzneimittel einnimmt. Zu den Arzneimitteln zur Senkung des Bluttriglycerid- und Cholesterinspiegels gehören:
- Gallensäure-Maskierungsharze.
- Fibrate (Gemfibrozil, Fenofibrat).
- Nikotinsäure.
- Statine.
- PCSK9-Inhibitoren wie Alirocumab (Praluent) und Evolocumab (Repatha). Diese stellen eine neuere Klasse von Medikamenten zur Behandlung von Cholesterin dar.
Ausblick (Prognose)
Menschen mit dieser Erkrankung haben ein signifikant erhöhtes Risiko für koronare Herzkrankheiten und periphere Gefäßerkrankungen.
Mit der Behandlung können die meisten Menschen ihren Cholesterin- und Triglyceridspiegel stark senken.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen können sein:
- Herzinfarkt
- Schlaganfall
- Periphere Gefäßerkrankung
- Schaufensterkrankheit
- Gangrän der unteren Extremitäten
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn bei Ihnen diese Störung diagnostiziert wurde und:
- Neue Symptome entwickeln sich.
- Die Symptome bessern sich mit der Behandlung nicht.
- Die Symptome werden schlimmer.
Verhütung
Ein Screening der Familienmitglieder von Menschen mit dieser Erkrankung kann zur Früherkennung und Behandlung führen.
Wenn Sie frühzeitig behandelt werden und andere Risikofaktoren wie Rauchen einschränken, können Sie Herzinfarkten, Schlaganfällen und verstopften Blutgefäßen vorbeugen.
Alternative Namen
Typ III Hyperlipoproteinämie; Defektes oder defektes Apolipoprotein E
Bilder
Koronararterienerkrankung
Verweise
Genest J, Libby P. Lipoproteinstörungen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. In: Zipes DP, Libby P., Bonow RO, DL Mann, Tomaselli GF, Braunwald E., Hrsg. Braunwald-Herzkrankheit: Ein Lehrbuch der Herz-Kreislauf-Medizin. 11. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: Kap. 48.
Semenkovich, CF. Störungen des Fettstoffwechsels. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 206.
Datum der Überprüfung 16.05.2014
Aktualisiert von: Michael A. Chen, MD, PhD, Associate Professor für Medizin, Abteilung für Kardiologie, Harborview Medical Center, Medizinische Fakultät der University of Washington, Seattle, WA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.