Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung 10/26/2017
Das Williams-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die zu Entwicklungsstörungen führen kann.
Ursachen
Das Williams-Syndrom wird durch das Fehlen einer Kopie mehrerer Gene verursacht.Es kann in Familien weitergegeben werden. Eltern haben möglicherweise keine familiären Vorgeschichte. Menschen mit Williams-Syndrom haben jedoch eine 50% ige Chance, die Erkrankung an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Es kommt oft zufällig vor.
Eines der 25 fehlenden Gene ist das Gen, das Elastin produziert, ein Protein, das Blutgefäße und anderes Gewebe im Körper dehnen kann. Es ist wahrscheinlich, dass das Fehlen einer Kopie dieses Gens zur Verengung der Blutgefäße, der dehnbaren Haut und der flexiblen Gelenke führt, die in diesem Zustand auftreten.
Symptome
Symptome des Williams-Syndroms sind:
- Verzögerte Sprache, die sich später in starke Sprechfähigkeit und starkes Lernen durch Hören verwandelt
- Entwicklungsverzögerung
- Leicht abgelenkt, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Probleme mit der Nahrungsaufnahme, einschließlich Koliken, Reflux und Erbrechen
- Biegung des kleinen Fingers nach innen
- Lernstörungen
- Leichte bis mittelschwere geistige Behinderung
- Persönlichkeitsmerkmale, einschließlich sehr freundschaftlich zu sein, Fremden zu vertrauen, laute Geräusche oder körperlichen Kontakt zu fürchten und sich für Musik zu interessieren
- Kurz, verglichen mit dem Rest der Familie der Person
- Versunkene Brust
Das Gesicht und der Mund einer Person mit Williams-Syndrom kann Folgendes zeigen:
- Eine abgeflachte Nasenbrücke mit kleiner umgedrehter Nase
- Lange Rippen in der Haut, die von der Nase zur Oberlippe führen
- Markante Lippen mit offenem Mund
- Haut, die den inneren Augenwinkel bedeckt
- Teilweise fehlende Zähne, defekter Zahnschmelz oder kleine, weit auseinander liegende Zähne
Prüfungen und Tests
Zeichen sind:
- Verengung einiger Blutgefäße
- Weitblick
- Hoher Kalziumspiegel im Blut, der Anfälle und steife Muskeln verursachen kann
- Bluthochdruck
- Lockere Gelenke, die sich mit zunehmendem Alter in Steifheit ändern können
- Ungewöhnliches sternartiges Muster in der Iris des Auges
Tests für das Williams-Syndrom sind:
- Blutdruckkontrolle
- Bluttest für ein fehlendes Stück von Chromosom 7 (FISH-Test)
- Echokardiographie kombiniert mit Doppler-Ultraschall
- Nieren-Ultraschall
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Williams-Syndrom. Vermeiden Sie die Einnahme von zusätzlichem Calcium und Vitamin D. Behandeln Sie hohen Calciumspiegel im Blut, wenn er auftritt. Blutgefäßverengung kann ein schwerwiegendes Gesundheitsproblem sein. Es wird basierend darauf behandelt, wie schwerwiegend es ist.
Die Physiotherapie ist für Menschen mit Gelenksteifigkeit hilfreich. Entwicklungs- und Sprachtherapie können auch helfen. Zum Beispiel können starke verbale Fähigkeiten dazu beitragen, andere Schwächen auszugleichen. Andere Behandlungen basieren auf den Symptomen der Person.
Es kann hilfreich sein, die Behandlung von einem mit dem Williams-Syndrom erfahrenen Genetiker koordinieren zu lassen.
Selbsthilfegruppen
Eine Selbsthilfegruppe kann hilfreich sein, um emotional zu unterstützen und praktische Ratschläge zu geben und zu erhalten. Die folgende Organisation bietet zusätzliche Informationen zum Williams-Syndrom:
Williams-Syndrom-Vereinigung - williams-syndrome.org
Ausblick (Prognose)
Etwa 75% der Menschen mit Williams-Syndrom haben eine gewisse geistige Behinderung.
Die meisten Menschen leben aufgrund der verschiedenen medizinischen Probleme und anderer möglicher Komplikationen nicht so lange wie normal.
Die meisten Menschen benötigen hauptamtliche Pflegekräfte und leben oft in beaufsichtigten Gruppenhäusern.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen können sein:
- Kalziumablagerungen in der Niere und andere Nierenprobleme
- Tod (in seltenen Fällen durch Narkose)
- Herzversagen durch verengte Blutgefäße
- Schmerzen im Unterleib
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Viele der Symptome und Anzeichen des Williams-Syndroms können bei der Geburt nicht offensichtlich sein. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Ihr Kind ähnliche Merkmale wie das Williams-Syndrom aufweist. Suchen Sie eine genetische Beratung, wenn Sie eine Familienanamnese mit dem Williams-Syndrom haben.
Verhütung
Es gibt keine bekannte Möglichkeit, das genetische Problem, das das Williams-Syndrom verursacht, zu verhindern. Pränataltests sind für Paare mit einer Williams-Familie in der Vorgeschichte verfügbar, die schwanger werden möchten.
Alternative Namen
Williams-Beuren-Syndrom
Bilder
Niedrige Nasenbrücke
Chromosomen und DNA
Verweise
Morris CA. Williams-Syndrom In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al., Hrsg. GeneReviews. Universität Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Aktualisiert am 23. März 2017. Abgerufen am 27. Dezember 2017.
Datum der Überprüfung 10/26/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.