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Menkes-Krankheit

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Autor: Robert Simon
Erstelldatum: 20 Juni 2021
Aktualisierungsdatum: 1 Kann 2024
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Inhalt

Menkes-Krankheit ist eine Erbkrankheit, bei der der Körper ein Problem mit der Aufnahme von Kupfer hat. Die Krankheit beeinflusst sowohl die geistige als auch die körperliche Entwicklung.


Ursachen

Menkes-Krankheit wird durch einen Defekt in der verursacht ATP7A Gen. Der Defekt macht es dem Körper schwer, Kupfer im Körper richtig zu verteilen (transportieren). Dadurch bekommen das Gehirn und andere Körperteile nicht genug Kupfer, während es sich im Dünndarm und in den Nieren ansammelt. Ein niedriger Kupferspiegel kann die Struktur von Knochen, Haut, Haar und Blutgefäßen beeinflussen und die Nervenfunktion beeinträchtigen.

Das Menkes-Syndrom wird normalerweise vererbt, was bedeutet, dass es in Familien auftritt. Das Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Wenn also eine Mutter das defekte Gen trägt, hat jeder ihrer Söhne eine Chance von 50% (1: 2), an der Krankheit zu erkranken, und 50% ihrer Töchter werden ein Träger der Krankheit sein . Diese Art der Genvererbung wird X-chromosomal-rezessiv genannt.

Bei einigen Menschen wird die Krankheit nicht vererbt. Stattdessen tritt der Gendefekt nach der Geburt auf.


Symptome

Häufige Symptome der Menkes-Krankheit bei Säuglingen sind:

  • Spröde, verworrene, steife, spärliche oder verworrene Haare
  • Pudgy, rosige Wangen, schlaffe Gesichtshaut
  • Schwierigkeiten beim Füttern
  • Reizbarkeit
  • Mangel an Muskeltonus, Schlaffheit
  • Niedrige Körpertemperatur
  • Intellektuelle Behinderung und Entwicklungsverzögerung
  • Anfälle
  • Skelettveränderungen

Prüfungen und Tests

Wenn der Menkes-Syndrom vermutet wird, können folgende Tests durchgeführt werden:

  • Ceruloplasmin-Bluttest (Substanz, die Kupfer im Blut transportiert)
  • Kupferbluttest
  • Hautzellkultur
  • Röntgen des Skeletts oder Röntgen des Schädels
  • Gentests zur Überprüfung auf Defekt des ATP7A Gen

Behandlung

Die Behandlung hilft in der Regel nur dann, wenn der Krankheitsverlauf sehr früh beginnt. Die Injektionen von Kupfer in eine Vene oder unter die Haut wurden mit gemischten Ergebnissen verwendet und hängen davon ab, ob ATP7A Gen hat noch etwas Aktivität.


Selbsthilfegruppen

Diese Ressourcen können weitere Informationen zum Menkes-Syndrom liefern:

  • Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org/rare-diseases/menkes- disease
  • NIH / NLM-Genetik Referenzhandbuch - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Ausblick (Prognose)

Die meisten Kinder mit dieser Krankheit sterben innerhalb der ersten Lebensjahre.

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie eine Familiengeschichte des Menkes-Syndroms haben und Kinder haben möchten. Ein Baby mit dieser Erkrankung zeigt oft im frühen Kindesalter Symptome.

Verhütung

Sehen Sie einen genetischen Berater, wenn Sie Kinder haben wollen und eine Familiengeschichte des Menkes-Syndroms haben. Mütterliche Angehörige (Verwandte auf der mutterseitigen Seite der Familie) eines Jungen mit diesem Syndrom sollten von einem Genetiker gesehen werden, um herauszufinden, ob sie Träger sind.

Alternative Namen

Steely Haarkrankheit; Menkes Kinky-Hair-Syndrom; Verworrene Haarkrankheit; Kupfertransportkrankheit; Trichopoliodystrophie; X-gebundener Kupfermangel

Bilder


  • Hypotonie

Verweise

Kaler SG, Packman S. Vererbte Störungen des menschlichen Kupferstoffwechsels. In: Rimoin D, Korf B, Hrsg. Emery und Rimoins Prinzipien und Praxis der medizinischen Genetik. 6. Auflage Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: Kapitel 100.

Kwon JM. Neurodegenerative Störungen der Kindheit. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 599.

Überprüfungsdatum 01.05.2017

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.