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Neurodegeneration mit Hirneisenansammlung (NBIA)



Neurodegeneration mit Hirneisenansammlung (NBIA) ist eine Gruppe von sehr seltenen Erkrankungen des Nervensystems. Sie werden an Familien weitergegeben (vererbt). NBIA beinhaltet Bewegungsprobleme, Demenz und andere Symptome des Nervensystems.

Ursachen

Die Symptome von NBIA beginnen im Kindesalter oder Erwachsenenalter.

Es gibt 10 Arten von NBIA. Jeder Typ wird durch einen anderen Gendefekt verursacht. Der häufigste Gendefekt verursacht die als PKAN (Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration) bezeichnete Störung.

Menschen mit allen Formen von NBIA haben Eisen in den Basalganglien. Dies ist ein Bereich tief im Gehirn. Es hilft, die Bewegung zu kontrollieren.

Symptome

NBIA verursacht hauptsächlich Bewegungsprobleme. Andere Symptome können sein:

  • Demenz
  • Schwierigkeiten beim Sprechen
  • Schluckbeschwerden
  • Muskelprobleme wie Starrheit oder unwillkürliche Muskelkontraktionen (Dystonie)
  • Anfälle
  • Tremor
  • Verlust der Sehkraft, z. B. von Retinitis pigmentosa
  • Die Schwäche
  • Writhing Bewegungen
  • Zehspaziergang

Prüfungen und Tests

Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch und fragt nach Symptomen und Anamnese.

Gentests können nach dem defekten Gen suchen, das die Krankheit verursacht. Diese Tests sind jedoch nicht allgemein verfügbar.

Tests wie ein MRI-Scan können dazu beitragen, andere Bewegungsstörungen und Krankheiten auszuschließen. Das MRT zeigt normalerweise Eisenablagerungen in den Basalganglien und wird wegen des Aussehens der Ablagerungen im Scan als "Auge des Tigers" bezeichnet. Dieses Zeichen deutet auf eine Diagnose von PKAN hin.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für NBIA. Arzneimittel, die Eisen binden, können die Krankheit verlangsamen. Die Behandlung konzentriert sich hauptsächlich auf die Kontrolle der Symptome.

Selbsthilfegruppen

Die folgenden Ressourcen können weitere Informationen zu NBIA enthalten:

  • Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-Information-Page
  • NBIA Disorders Association - www.nbiadisorders.org
  • NIH-Informationszentrum für Genetik und seltene Krankheiten - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-assoziierte neurodegeneration

Ausblick (Prognose)

NBIA wird schlimmer und schädigt die Nerven mit der Zeit. Dies führt zu Bewegungsmangel und oft zum Tod im frühen Erwachsenenalter.

Mögliche Komplikationen

Medikamente zur Behandlung von Symptomen können Komplikationen verursachen. Wenn Sie sich nicht von der Krankheit entfernen können, kann dies zu Folgendem führen:

  • Blutgerinnsel
  • Infektionen der Atemwege
  • Hautzusammenbruch

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Rufen Sie Ihren Anbieter an, wenn sich Ihr Kind entwickelt:

  • Erhöhte Steifheit in den Armen oder Beinen
  • Zunehmende Probleme in der Schule
  • Ungewöhnliche Bewegungen

Verhütung

Für Familien, die von dieser Krankheit betroffen sind, kann eine genetische Beratung empfohlen werden. Es gibt keine bekannte Möglichkeit, dies zu verhindern.

Alternative Namen

Hallervorden-Spatz-Krankheit; Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration; PKAN; NBIA

Verweise

Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneration mit Überblick über die Eisenakkumulationsstörungen im Gehirn. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al., Hrsg. GeneReviews. Seattle (WA): Universität von Washington, Seattle; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Aktualisiert am 24. April 2014. Abgerufen am 5. September 2018.

Jankovic J. Parkinson und andere Bewegungsstörungen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Hrsg. Bradleys Neurologie in der klinischen Praxis. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap 96.

NBIA Disorders Association. Überblick über NBIA-Erkrankungen. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-störungen. Zugriff am 5. September 2018.

Datum der Überprüfung 29.07.2014

Aktualisiert von: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, Teilnahme an einem Neurologen und Assistenzprofessor für klinische Neurologie an der Stony Brook University School of Medicine in Stony Brook, NY. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.

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