Mucopolysaccharidosen

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Autor: Laura McKinney
Erstelldatum: 1 April 2021
Aktualisierungsdatum: 20 November 2024
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Mucopolysaccharide Storage Disease Type I: Hurler, Hurler-Scheie, and Scheie syndromes
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Inhalt

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind eine Gruppe seltener Krankheiten, bei denen der Körper fehlt oder nicht genug Enzym besitzt, um lange Ketten von Zuckermolekülen abzubauen. Diese Molekülketten werden als Glycosaminoglykane (früher Mucopolysaccharide) bezeichnet. Infolgedessen sammeln sich die Moleküle in verschiedenen Körperteilen und verursachen verschiedene gesundheitliche Probleme. Es gibt verschiedene andere Arten von MPSs, darunter:


  • MPS I (Hurler-Syndrom; Hurler-Scheie-Syndrom; Scheie-Syndrom)
  • MPS II (Hunter-Syndrom)
  • MPS III (Sanfilippo-Syndrom)
  • MPS IV (Morquio-Syndrom)

Alternative Namen

MPS; Lysosomale Speicherkrankheit - Mukopolysaccharidose

Verweise

Pyeritz RE. Erbkrankheiten des Bindegewebes. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.

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Wraith JE. Mucopolysaccharidosen und Oligosaccharidosen. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, Hrsg. Angeborene Stoffwechselkrankheiten: Diagnose und Behandlung. 5. ed. New York, NY: Springer; 2013: Kap 40.

Überprüfungsdatum 01.05.2017

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.