Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Überprüfungsdatum 2/27/2018
Myotonia congenita ist eine vererbte Erkrankung, die die Muskelentspannung beeinflusst. Es ist angeboren, was bedeutet, dass es von Geburt an vorhanden ist. Sie kommt in Nordskandinavien häufiger vor.
Ursachen
Myotonia congenita wird durch eine genetische Veränderung (Mutation) verursacht. Es wird von einem oder beiden Elternteilen an ihre Kinder weitergegeben (vererbt).
Myotonia congenita wird durch ein Problem in dem Teil der Muskelzellen verursacht, der zum Entspannen der Muskeln benötigt wird. Anormale wiederholte elektrische Signale treten in den Muskeln auf und verursachen eine Steifheit, die als Myotonie bezeichnet wird.
Symptome
Das Markenzeichen dieser Erkrankung ist Myotonie. Dies bedeutet, dass sich die Muskeln nach dem Zusammenziehen nicht schnell entspannen können. Zum Beispiel kann die Person nach einem Handschlag ihre Hand nur sehr langsam öffnen und wegziehen.
Frühe Symptome können sein:
- Schluckbeschwerden
- Würgen
- Steife Bewegungen, die sich verbessern, wenn sie wiederholt werden
- Atemnot oder Straffung der Brust zu Beginn der Übung
- Häufige Stürze
- Schwierigkeiten beim Öffnen der Augen nach dem Schließen oder Weinen
Kinder mit Myotonia congenita sehen oft muskulös und gut entwickelt aus. Sie haben möglicherweise keine Symptome von Myotonia congenita bis zum Alter von 2 oder 3 Jahren.
Prüfungen und Tests
Der Leistungserbringer fragt möglicherweise nach einer Familiengeschichte von Myotonia congenita.
Tests umfassen:
- Elektromyographie (EMG, ein Test der elektrischen Aktivität der Muskeln)
- Gentest
- Muskelbiopsie
Behandlung
Mexiletin ist ein Arzneimittel, das die Symptome von Myotonia congenita behandelt. Andere Behandlungen umfassen:
- Phenytoin
- Procainamid
- Chinin (wird derzeit selten verwendet, wegen Nebenwirkungen)
- Tocainid
- Carbamazepin
Selbsthilfegruppen
Selbsthilfegruppen
Die folgenden Ressourcen können weitere Informationen zu Myotonia congenita enthalten:
- Muscular Dystrophy Association - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH Genetics Home Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Ausblick (Prognose)
Menschen mit dieser Erkrankung können dies gut tun. Symptome treten nur auf, wenn eine Bewegung zum ersten Mal gestartet wird. Nach einigen Wiederholungen entspannt sich der Muskel und die Bewegung normalisiert sich.
Manche Menschen erleben den gegenteiligen Effekt (paradoxe Myotonie) und verschlechtern sich mit Bewegung. Ihre Symptome können sich später im Leben verbessern.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen können sein:
- Aspirationspneumonie durch Schluckbeschwerden
- Häufiges Würgen, Würgen oder Schlucken bei einem Säugling
- Langfristige (chronische) Gelenkprobleme
- Schwäche der Bauchmuskulatur
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn Ihr Kind Symptome einer Myotonia congenita hat.
Verhütung
Paare, die Kinder haben wollen und eine Familiengeschichte von Myotonia congenita haben, sollten eine genetische Beratung in Betracht ziehen.
Alternative Namen
Thomsen-Krankheit; Becker-Krankheit
Bilder
Oberflächliche vordere Muskulatur
Tiefe Muskulatur anterior
Sehnen und Muskeln
Unterschenkelmuskeln
Verweise
Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathien: episodische und elektrische Störungen des Nervensystems. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Hrsg. Bradleys Neurologie in der klinischen Praxis. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 99.
Sarnat HB. Muskeldystrophien. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 609.
Selcen D. Muskelkrankheiten. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap 421.
Überprüfungsdatum 2/27/2018
Aktualisiert von: Joseph V. Campellone, MD, Abteilung für Neurologie, Cooper Medical School der Rowan University, Camden, New Jersey. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.