Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Verweise
- Prüfungsdatum 12/1/2018
Beim Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) handelt es sich um eine Gruppe vererbter Erkrankungen, die durch extrem lockere Gelenke, sehr dehnbare (hyperelastische) Haut, die sich leicht verletzen kann, und leicht beschädigte Blutgefäße gekennzeichnet ist.
Ursachen
Es gibt sechs Haupttypen und mindestens fünf kleinere Arten von EDS.
Eine Vielzahl von Genveränderungen (Mutationen) verursacht Probleme mit Kollagen. Dies ist das Material, das Festigkeit und Struktur bietet:
- Haut
- Knochen
- Blutgefäße
- Innere Organe
Das abnormale Kollagen führt zu den mit EDS verbundenen Symptomen. Bei einigen Formen des Syndroms kann es zu einem Bruch innerer Organe oder abnormaler Herzklappen kommen.
In einigen Fällen ist die Familiengeschichte ein Risikofaktor.
Symptome
Symptome von EDS sind:
- Rückenschmerzen
- Doppelte Verbindung
- Leicht geschädigte, gequetschte und dehnbare Haut
- Leichte Narbenbildung und schlechte Wundheilung
- Flache Füße
- Erhöhte Gelenkbeweglichkeit, Gelenke knallen, frühe Arthritis
- Gemeinsame Luxation
- Gelenkschmerzen
- Vorzeitiger Riss der Membranen während der Schwangerschaft
- Sehr weiche und samtige Haut
- Sichtprobleme
Prüfungen und Tests
Die Untersuchung durch einen Leistungserbringer kann zeigen:
- Deformierte Augenoberfläche (Hornhaut)
- Übermäßige Gelenklockerungen und Hypermobilität der Gelenke
- Mitralklappe im Herzen schließt nicht fest (Mitralklappenprolaps)
- Zahnfleischentzündung (Parodontitis)
- Bruch des Darms, der Gebärmutter oder des Augapfels (nur bei vaskulärem EDS zu sehen, was selten ist)
- Weiche, dünne oder sehr dehnbare Haut
Tests zur Diagnose von EDS umfassen:
- Kollagen-Typisierung (durchgeführt an einer Hautbiopsieprobe)
- Test der Kollagengenmutation
- Echokardiogramm (Herzultraschall)
- Lysylhydroxylase- oder Oxidase-Aktivität (zur Kontrolle der Kollagenbildung)
Behandlung
Es gibt kein spezielles Heilmittel für EDS. Einzelne Probleme und Symptome werden angemessen bewertet und behandelt. Physikalische Therapie oder Bewertung durch einen auf Rehabilitationsmedizin spezialisierten Arzt ist häufig erforderlich.
Selbsthilfegruppen
Diese Ressourcen können weitere Informationen zu EDS enthalten:
- Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org/rare- disease/ehlers-danlos-syndrome
- US-amerikanische Nationalbibliothek für Medizin, Genetik Referenz - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Ausblick (Prognose)
Menschen mit EDS haben im Allgemeinen eine normale Lebensdauer. Intelligenz ist normal.
Diejenigen mit dem seltenen vaskulären EDS-Typ haben ein höheres Risiko, dass ein Hauptorgan oder ein Blutgefäß reißt. Diese Menschen haben ein hohes Risiko für den plötzlichen Tod.
Mögliche Komplikationen
Mögliche Komplikationen von EDS sind:
- Chronische Gelenkschmerzen
- Früh einsetzende Arthritis
- Schließen chirurgischer Wunden (oder Stiche lösen sich aus)
- Vorzeitiger Riss der Membranen während der Schwangerschaft
- Ruptur von Hauptgefäßen, einschließlich eines Aortenaneurysmas (nur bei vaskulärem EDS)
- Bruch eines Hohlorgans wie Gebärmutter oder Darm (nur bei vaskulärem EDS)
- Bruch des Augapfels
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, um einen Termin zu vereinbaren, wenn Sie eine Familiengeschichte von EDS haben und sich Sorgen um Ihr Risiko machen oder die Gründung einer Familie planen.
Rufen Sie einen Termin mit Ihrem Provider an, wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind Symptome von EDS auftreten.
Verhütung
Eine genetische Beratung wird potenziellen Eltern mit einer Familienanamnese von EDS empfohlen. Diejenigen, die eine Familie gründen möchten, sollten wissen, welche Art von EDS sie haben und wie sie an Kinder weitergegeben werden. Dies kann durch Tests und Bewertungen Ihres Anbieters oder genetischen Beraters festgestellt werden.
Die Feststellung erheblicher Gesundheitsrisiken kann durch wachsames Screening und Änderungen des Lebensstils dazu beitragen, schwere Komplikationen zu vermeiden.
Verweise
Krakau D. Erbkrankheiten des Bindegewebes. In: Firestein GS, RC Budd, Gabriel SE, IB McInnes, O'Dell JR, Hrsg. Kelly und Firesteins Lehrbuch der Rheumatologie. 10. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: Kap. 105.
Pyeritz RE. Erbkrankheiten des Bindegewebes. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 260.
Prüfungsdatum 12/1/2018
Aktualisiert von: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Assistenzprofessor für Medizin, Harvard Medical School; Assistent in der Medizin, Abteilung für Infektionskrankheiten, Abteilung für Medizin, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.