Apert-Syndrom

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Autor: Randy Alexander
Erstelldatum: 26 April 2021
Aktualisierungsdatum: 16 November 2024
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Michael’s Apert Syndrome Journey at Gillette Children’s
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Inhalt

Das Apert-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der sich die Nähte zwischen den Schädelknochen früher schließen als normal. Dies beeinflusst die Form des Kopfes und des Gesichts.


Ursachen

Das Apert-Syndrom kann als autosomal-dominantes Merkmal an Familien weitergegeben (vererbt) werden. Dies bedeutet, dass nur ein Elternteil das fehlerhafte Gen weitergeben muss, damit ein Kind die Bedingung haben kann.

Einige Fälle können ohne bekannte Familienanamnese auftreten.

Das Apert-Syndrom wird durch eine von zwei Änderungen an der Krankheit verursacht FGFR2 Gen. Dieser Gendefekt bewirkt, dass einige der knöchernen Nahtnähte des Schädels zu früh geschlossen werden. Dieser Zustand wird als Craniosynostose bezeichnet.

Symptome

Zu den Symptomen gehören:

  • Früher Verschluss der Nähte zwischen den Schädelknochen, der durch das Rillen entlang der Nähte (Kraniosynostose) festgestellt wird
  • Häufige Ohrenentzündungen
  • Verschmelzung oder schweres Gurtband des 2., 3. und 4. Fingers, häufig als "Fausthand" bezeichnet
  • Schwerhörigkeit
  • Große oder spät schließende Weiche am Schädel eines Babys
  • Mögliche, langsame intellektuelle Entwicklung (variiert von Person zu Person)
  • Auffällige oder ausbauchende Augen
  • Schwere Unterentwicklung des Mittelgesichtes
  • Skelettabweichungen (Gliedmaßen)
  • Kurze Höhe
  • Gewebe oder Verschmelzung der Zehen

Einige andere Syndrome können zu einem ähnlichen Aussehen von Gesicht und Kopf führen, schließen jedoch nicht die schweren Hand- und Fußmerkmale des Apert-Syndroms ein. Diese ähnlichen Syndrome umfassen:


  • Carpenter-Syndrom (Kleeblattschadel, Kleeblatt-Schädeldeformität)
  • Crouzon-Krankheit (kraniofaziale Dysostose)
  • Pfeiffer-Syndrom
  • Saethre-Chotzen-Syndrom

Prüfungen und Tests

Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch. Hand-, Fuß- und Schädel-Röntgenaufnahmen werden gemacht. Hörtests sollten immer durchgeführt werden.

Gentests können die Diagnose des Apert-Syndroms bestätigen.

Behandlung

Die Behandlung besteht aus chirurgischen Eingriffen zur Korrektur eines abnormen Knochenwachstums des Schädels sowie zur Fusion der Finger und Zehen. Kinder mit dieser Erkrankung sollten von einem spezialisierten kraniofazialen Chirurgie-Team in einem Kinderkrankenhaus untersucht werden.

Bei Hörproblemen sollte ein Hörgeräteakustiker konsultiert werden.

Selbsthilfegruppen

Craniofacial Association für Kinder: www.ccakids.com


Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn Sie ein familiäres Apert-Syndrom in der Vorgeschichte haben oder feststellen, dass sich der Schädel Ihres Babys nicht normal entwickelt.

Verhütung

Eine genetische Beratung kann hilfreich sein, wenn Sie eine Familienanamnese mit dieser Störung haben und planen, schwanger zu werden. Ihr Anbieter kann Ihr Baby während der Schwangerschaft auf diese Krankheit testen.

Alternative Namen

Acrocephalosyndactyly

Bilder


  • Syndaktylie

Verweise

Kinsman SL, Johnston MV. Angeborene Anomalien des Zentralnervensystems. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 591.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR-verwandte Craniosynostose-Syndrome. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.

Datum der Überprüfung 8/6/2017

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.