Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung 8/6/2017
Trisomie 13 (auch als Patau-Syndrom bezeichnet) ist eine genetische Störung, bei der eine Person 3 Kopien genetischen Materials vom Chromosom 13 hat, anstelle der üblichen 2 Kopien. In seltenen Fällen kann das zusätzliche Material an ein anderes Chromosom gebunden werden (Translokation).
Ursachen
Trisomie 13 tritt auf, wenn zusätzliche DNA aus Chromosom 13 in einigen oder allen Körperzellen vorkommt.
- Trisomie 13: Vorhandensein eines zusätzlichen (dritten) Chromosoms 13 in allen Zellen.
- Mosaische Trisomie: Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 13 in einigen Zellen.
- Partielle Trisomie: Vorhandensein eines Teils eines zusätzlichen Chromosoms 13 in den Zellen.
Das zusätzliche Material stört die normale Entwicklung.
Trisomie 13 tritt bei etwa einem von 10.000 Neugeborenen auf. Die meisten Fälle werden nicht an Familien weitergegeben (vererbt). Stattdessen treten die Ereignisse, die zur Trisomie 13 führen, entweder im Sperma oder im Ei, das den Fötus bildet, auf.
Symptome
Zu den Symptomen gehören:
- Lippen oder Gaumenspalte
- Geballte Hände (mit äußeren Fingern auf den inneren Fingern)
- Eng sitzende Augen - Augen können tatsächlich zu einem verschmelzen
- Verringerter Muskeltonus
- Extra Finger oder Zehen (Polydaktylie)
- Hernien: Nabelhernie, Leistenbruch
- Loch, Spalt oder Spalt in der Iris (Kolobom)
- Niedrig eingestellte Ohren
- Geistige Behinderung, schwere
- Kopfhautdefekte (fehlende Haut)
- Anfälle
- Einzelne Palmfalte
- Skelettabweichungen (Gliedmaßen)
- Kleine Augen
- Kleiner Kopf (Mikrozephalie)
- Kleiner Unterkiefer (Mikrognathie)
- Unbestrittener Hoden (Kryptorchismus)
Prüfungen und Tests
Der Säugling kann bei der Geburt eine einzige Nabelarterie haben. Es gibt oft Anzeichen einer angeborenen Herzkrankheit, wie zum Beispiel:
- Abnormale Platzierung des Herzens zur rechten Brustseite anstatt zur linken Seite
- Vorhofseptumdefekt
- Persistierender Ductus arteriosus
- Ventrikulärer Septumdefekt
Gastrointestinale Röntgenaufnahmen oder Ultraschall können eine Rotation der inneren Organe zeigen.
MRI- oder CT-Scans des Kopfes können ein Problem mit der Struktur des Gehirns aufdecken. Das Problem heißt Holoprosenzephalie. Es ist die Verbindung der zwei Seiten des Gehirns.
Chromosomenstudien zeigen Trisomie 13, Trisomie 13 Mosaik oder partielle Trisomie.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für Trisomie 13. Die Behandlung variiert von Kind zu Kind und hängt von den jeweiligen Symptomen ab.
Selbsthilfegruppen
Unterstützungsgruppen für Trisomie 13 sind:
- Unterstützungsorganisation für Trisomie 18, 13 und verwandte Störungen (SOFT): trisomy.org
- Hoffnung für Trisomie 13 und 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Ausblick (Prognose)
Mehr als 90% der Kinder mit Trisomie13 sterben im ersten Jahr.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen beginnen fast sofort. Die meisten Säuglinge mit Trisomie 13 haben angeborene Herzfehler.
Komplikationen können sein:
- Atemnot oder Atemnot (Apnoe)
- Taubheit
- Probleme beim Füttern
- Herzfehler
- Anfälle
- Sichtprobleme
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie ein Kind mit Trisomie 13 hatten und ein anderes Kind haben möchten. Genetische Beratung kann Familien helfen, den Zustand, das Risiko der Vererbung und die Pflege der Person zu verstehen.
Verhütung
Trisomie 13 kann vor der Geburt durch Amniozentese mit Chromosomenuntersuchungen der Fruchtwasserzellen diagnostiziert werden.
Eltern von Säuglingen mit Trisomie 13, die durch eine Translokation verursacht werden, sollten Gentests und Beratung erhalten. Dies kann ihnen helfen, ein anderes Kind mit dieser Erkrankung zu vermeiden.
Alternative Namen
Patau-Syndrom
Bilder
Polydaktylie - die Hand eines Kindes
Syndaktylie
Verweise
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetische Störungen und dysmorphe Zustände. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, Hrsg. Zitelli und Davis Atlas der pädiatrischen körperlichen Diagnose. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap. 1
Datum der Überprüfung 8/6/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.