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Genetik ist das Studium der Vererbung, der Prozess, bei dem ein Elternteil bestimmte Gene an seine Kinder weitergibt. Das Aussehen einer Person - Größe, Haarfarbe, Hautfarbe und Augenfarbe - wird von Genen bestimmt. Andere Merkmale, die von der Vererbung betroffen sind, sind:
- Wahrscheinlichkeit, bestimmte Krankheiten zu bekommen
- Geistige Fähigkeiten
- Natürliche Talente
Eine abnormale Eigenschaft (Anomalie), die von Familien (vererbt) weitergegeben wird, kann
- Auswirkungen auf Ihre Gesundheit oder Ihr Wohlbefinden haben. Beispielsweise kann das Merkmal nur einen weißen Fleck oder ein Ohrläppchen verursachen, der länger als normal ist.
- Haben Sie nur einen geringen Effekt, wie Farbenblindheit.
- Beeinflussen Sie Ihre Qualität oder Ihre Lebensdauer.
Bei den meisten genetischen Erkrankungen wird eine genetische Beratung empfohlen. Viele Paare möchten möglicherweise auch die pränatale Diagnose suchen, wenn eines von ihnen eine genetische Störung hat.
Information
Der Mensch hat Zellen mit 46 Chromosomen. Diese bestehen aus 2 Chromosomen, die das Geschlecht bestimmen (X- und Y-Chromosomen), und 22 Paaren nicht-autosomaler Chromosomen. Männer sind "46, XY" und Frauen sind "46, XX". Die Chromosomen bestehen aus DNA-Strängen genetischer Informationen. Jedes Chromosom enthält DNA-Abschnitte, die als Gene bezeichnet werden. Die Gene enthalten die Informationen, die Ihr Körper benötigt, um bestimmte Proteine herzustellen.
Jedes Paar autosomaler Chromosomen enthält ein Chromosom der Mutter und eines Vaters. Jedes Chromosom in einem Paar trägt grundsätzlich die gleiche Information. das heißt, jedes Chromosomenpaar hat die gleichen Gene. Manchmal gibt es geringfügige Variationen dieser Gene. Diese Variationen treten in weniger als 1% der DNA-Sequenz auf. Die Gene, die diese Variationen aufweisen, werden Allele genannt.
Einige dieser Variationen können zu einem abnormalen Gen führen. Ein abnormales Gen kann zu einem abnormalen Protein oder einer abnormalen Menge eines normalen Proteins führen. In einem Paar autosomaler Chromosomen gibt es zwei Kopien jedes Gens, eine von jedem Elternteil. Wenn eines dieser Gene anormal ist, kann das andere genug Protein bilden, so dass sich keine Krankheit entwickelt. Wenn dies geschieht, wird das abnormale Gen als rezessiv bezeichnet. Rezessive Gene sollen autosomal-rezessiv vererbt werden. Wenn zwei Kopien des abnormalen Gens vorhanden sind, kann sich eine Krankheit entwickeln.
Wenn jedoch nur ein anormales Gen für die Entstehung einer Krankheit benötigt wird, führt dies zu einer dominanten Erbkrankheit. Wenn bei einer dominanten Störung ein anormales Gen von der Mutter oder dem Vater geerbt wird, wird das Kind wahrscheinlich die Krankheit zeigen.
Eine Person mit einem anomalen Gen wird für dieses Gen als heterozygot bezeichnet. Wenn ein Kind von beiden Elternteilen ein abnormes rezessives Krankheitsgen erhält, zeigt das Kind die Krankheit und ist für dieses Gen homozygot (oder ein heterozygoter Wirkstoff).
GENETISCHE STÖRUNGEN
Fast alle Krankheiten haben eine genetische Komponente. Die Bedeutung dieser Komponente variiert jedoch. Störungen, bei denen Gene eine wichtige Rolle spielen (genetische Erkrankungen), lassen sich in folgende Kategorien einteilen:
- Single-Gen-Defekte
- Chromosomenstörungen
- Multifaktoriell
Eine Einzelgenerkrankung (auch Mendelianische Störung genannt) wird durch einen Defekt in einem bestimmten Gen verursacht. Einzelne Gendefekte sind selten. Da es jedoch Tausende von bekannten Einzelgenerkrankungen gibt, ist deren kombinierte Wirkung signifikant.
Single-Gen-Erkrankungen sind dadurch gekennzeichnet, wie sie in Familien weitergegeben werden. Es gibt 6 grundlegende Muster der Vererbung einzelner Gene:
- Autosomal dominant
- Autosomal rezessiv
- X-linked dominant
- X-chromosomal-rezessiv
- Y-gebundene Vererbung
- Mütterliche (mitochondriale) Vererbung
Der beobachtete Effekt eines Gens (das Auftreten einer Störung) wird als Phänotyp bezeichnet.
Bei autosomal dominanter Vererbung treten die Abnormalitäten oder Abnormalitäten normalerweise in jeder Generation auf. Jedes Mal, wenn ein betroffener Elternteil, ob männlich oder weiblich, ein Kind hat, hat dieses Kind eine 50% ige Chance, die Krankheit zu erben.
Menschen mit einer Kopie eines rezessiven Krankheitsgens werden Träger genannt. Träger haben in der Regel keine Symptome der Krankheit. Das Gen kann jedoch häufig durch empfindliche Labortests gefunden werden.
Bei autosomal-rezessiver Vererbung können die Eltern einer betroffenen Person die Krankheit nicht zeigen (sie sind Träger). Im Durchschnitt beträgt die Chance, dass die Eltern eines Trägers Kinder haben, bei denen die Krankheit auftritt, bei jeder Schwangerschaft 25%. Männliche und weibliche Kinder sind gleichermaßen betroffen. Damit ein Kind Symptome einer autosomal-rezessiven Erkrankung hat, muss das Kind das abnormale Gen von beiden Eltern erhalten. Da die meisten rezessiven Erkrankungen selten sind, besteht bei einem Kind ein erhöhtes Risiko für eine rezessive Erkrankung, wenn die Eltern verwandt sind. Verwandte Personen haben wahrscheinlich das gleiche seltene Gen von einem gemeinsamen Vorfahren geerbt.
Bei der X-chromosomalen rezessiven Vererbung ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit auftritt, bei Männern viel höher als bei Frauen. Da das abnormale Gen auf dem X-Chromosom (weiblich) getragen wird, übertragen Männer es nicht an ihre Söhne (die das Y-Chromosom von ihren Vätern erhalten). Sie geben es jedoch an ihre Töchter weiter. Bei Frauen maskiert das Vorhandensein eines normalen X-Chromosoms die Auswirkungen des X-Chromosoms mit dem abnormalen Gen. Fast alle Töchter eines betroffenen Mannes scheinen also normal zu sein, tragen aber alle das abnormale Gen. Jedes Mal, wenn diese Töchter einen Sohn zur Welt bringen, besteht eine 50% ige Chance, dass der Sohn das abnormale Gen erhält.
Bei der X-gebundenen dominanten Vererbung tritt das abnormale Gen bei Frauen auf, auch wenn ein normales X-Chromosom vorhanden ist. Da Männer das Y-Chromosom an ihre Söhne weitergeben, haben betroffene Männer keine Söhne. Alle ihre Töchter werden jedoch betroffen sein. Söhne oder Töchter betroffener Frauen haben eine 50% ige Chance, die Krankheit zu bekommen.
BEISPIELE VON SINGLE-GEN-STÖRUNGEN
Autosomal rezessiv:
- ADA-Mangel (manchmal auch als "Junge in einer Blase" bezeichnet)
- Alpha-1-Antitrypsin (AAT) -Mangel
- Mukoviszidose (CF)
- Phenylketonurie (PKU)
- Sichelzellenanämie
X-chromosomal-rezessiv:
- Duchenne-Muskeldystrophie
- Hämophilie A
Autosomal dominant:
- Familiäre Hypercholesterinämie
- Marfan-Syndrom
X-linked dominant:
Nur wenige, seltene Erkrankungen sind X-chromosomal dominant. Eines davon sind hypophosphatämische Rachitis, auch Vitamin D-resistente Rachitis genannt.
CHROMOSOMALE STÖRUNGEN
Bei Chromosomenstörungen beruht der Defekt entweder auf einem Überschuss oder einem Mangel an Genen, die in einem ganzen Chromosom oder Chromosomensegment enthalten sind.
Chromosomenstörungen umfassen:
- 22q11,2 Mikrodeletionssyndrom
- Down-Syndrom
- Klinefelter-Syndrom
- Turner-Syndrom
MULTIFAKTORIELLE STÖRUNGEN
Viele der häufigsten Erkrankungen werden durch Wechselwirkungen verschiedener Gene und Faktoren in der Umwelt verursacht (z. B. Erkrankungen der Mutter und Medikamente). Diese schließen ein:
- Asthma
- Krebs
- Koronare Herzerkrankung
- Diabetes
- Hypertonie
- Schlaganfall
MITOCHONDRIELLE DNA-VERBUNDENTE STÖRUNGEN
Mitochondrien sind kleine Strukturen, die in den meisten Körperzellen vorkommen. Sie sind für die Energieproduktion in Zellen verantwortlich. Mitochondrien enthalten ihre eigene private DNA.
In den letzten Jahren wurde gezeigt, dass viele Störungen auf Veränderungen (Mutationen) der mitochondrialen DNA zurückzuführen sind. Da Mitochondrien nur aus dem weiblichen Ei stammen, werden die meisten mitochondrialen DNA-Störungen von der Mutter übertragen.
Mitochondriale DNA-bedingte Erkrankungen können in jedem Alter auftreten. Sie haben eine Vielzahl von Symptomen und Anzeichen. Diese Störungen können verursachen:
- Blindheit
- Entwicklungsverzögerung
- Magendarm Probleme
- Schwerhörigkeit
- Herzrhythmusstörungen
- Stoffwechselstörungen
- Kleinwuchs
Einige andere Erkrankungen werden auch als mitochondriale Erkrankungen bezeichnet, sie beinhalten jedoch keine Mutationen in der mitochondrialen DNA. Diese Störungen sind meistens einzelne Gendefekte. Sie folgen dem gleichen Vererbungsmuster wie andere Einzelgenerkrankungen. Die meisten sind autosomal rezessiv.
Alternative Namen
Homozygot; Erbe; Heterozygot; Vererbungsmuster; Vererbung und Krankheit; Vererbbar; Genetische Marker
Bilder
Genetik
Verweise
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Datum der Überprüfung 1/10/2018
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.