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Genitale

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Autor: Laura McKinney
Erstelldatum: 5 April 2021
Aktualisierungsdatum: 25 April 2024
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Inhalt

Mehrdeutige Genitalien sind Geburtsfehler, bei denen die äußeren Genitalien nicht wie Jungen oder Mädchen aussehen.


Überlegungen

Das genetische Geschlecht eines Kindes wird bei der Empfängnis bestimmt. Die Eizelle der Mutter enthält ein X-Chromosom, während die Samenzelle des Vaters entweder ein X- oder ein Y-Chromosom enthält. Diese X- und Y-Chromosomen bestimmen das genetische Geschlecht des Kindes.

Normalerweise erbt ein Säugling 1 Paar Geschlechtschromosomen, 1 X von der Mutter und 1 X oder 1 Y vom Vater. Der Vater "bestimmt" das genetische Geschlecht des Kindes. Ein Baby, das das X-Chromosom vom Vater erbt, ist eine genetische Frau und besitzt 2 X-Chromosomen. Ein Baby, das das Y-Chromosom vom Vater erbt, ist ein genetischer Mann und hat 1 X- und 1 Y-Chromosom.

Die männlichen und weiblichen Fortpflanzungsorgane und Genitalien stammen aus demselben Gewebe des Fötus. Mehrdeutige Genitalien können sich entwickeln, wenn der Prozess, durch den dieses fötale Gewebe "männlich" oder "weiblich" wird, gestört wird. Dies macht es schwierig, den Säugling als männlich oder weiblich zu identifizieren. Das Ausmaß der Mehrdeutigkeit ist unterschiedlich. Sehr selten kann das körperliche Erscheinungsbild als das Gegenteil des genetischen Geschlechts voll entwickelt sein. Zum Beispiel kann ein genetischer Mann das Aussehen einer normalen Frau entwickelt haben.


In den meisten Fällen weisen mehrdeutige Genitalien bei genetischen Frauen (Babys mit 2 X-Chromosomen) die folgenden Merkmale auf:

  • Eine vergrößerte Klitoris, die wie ein kleiner Penis aussieht.
  • Die Harnröhrenöffnung (an der Urin austritt) kann sich entlang, oberhalb oder unterhalb der Oberfläche der Klitoris befinden.
  • Die Schamlippen können verwachsen sein und wie ein Hodensack aussehen.
  • Es kann angenommen werden, dass der Säugling ein männlicher Mann mit Hoden ist, der keine Hoden hat.
  • Manchmal spürt man innerhalb der verschmolzenen Schamlippen einen Gewebeklumpen, wodurch es aussieht wie ein Hodensack mit Hoden.

Bei einem genetischen Mann (1 X- und 1 Y-Chromosom) weisen mehrdeutige Genitalien am häufigsten die folgenden Merkmale auf:

  • Ein kleiner Penis (weniger als 2 bis 3 Zentimeter oder 3/4 bis 1 1/4 Zoll), der wie eine vergrößerte Klitoris aussieht (die Klitoris einer neugeborenen Frau ist normalerweise bei der Geburt etwas vergrößert).
  • Die Harnröhrenöffnung kann sich entlang, oberhalb oder unterhalb des Penis befinden. Es kann so niedrig wie das Damm angeordnet werden, wodurch der Säugling als weiblich erscheint.
  • Es kann ein kleiner Hodensack sein, der getrennt ist und wie Schamlippen aussieht.
  • Häufig treten unbesetzte Hoden bei mehrdeutigen Genitalien auf.

Mehrdeutige Genitalien sind mit wenigen Ausnahmen meist nicht lebensbedrohlich. Es kann jedoch zu sozialen Problemen für das Kind und die Familie führen. Aus diesem Grund wird ein Team aus erfahrenen Spezialisten, darunter Neonatologen, Genetiker, Endokrinologen, Psychiater oder Sozialarbeiter, in die Betreuung des Kindes eingebunden.


Ursachen

Ursachen für mehrdeutige Genitalien sind:

  • Pseudohermaphroditismus. Die Genitalien sind von einem Geschlecht, aber einige körperliche Merkmale des anderen Geschlechtes sind vorhanden.
  • Wahrer Hermaphroditismus. Dies ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der Gewebe aus den Eierstöcken und den Hoden vorhanden ist. Das Kind kann Teile von männlichen und weiblichen Genitalien haben.
  • Gemischte Gonadendysgenese (MGD). Dies ist ein intersexueller Zustand, bei dem es männliche Strukturen (Gonaden, Hoden) sowie eine Gebärmutter, Vagina und Eileiter gibt.
  • Angeborene Nebennierenhyperplasie. Dieser Zustand hat mehrere Formen, aber die häufigste Form lässt die genetische Frau männlich erscheinen. Viele Staaten testen diese potenziell lebensbedrohliche Erkrankung bei Neugeborenen-Screening-Untersuchungen.
  • Chromosomenanomalien, einschließlich Klinefelter-Syndrom (XXY) und Turner-Syndrom (XO).
  • Wenn die Mutter bestimmte Medikamente einnimmt (z. B. androgene Steroide), sieht eine genetische Frau möglicherweise männlicher aus.
  • Mangelnde Produktion bestimmter Hormone kann dazu führen, dass sich der Embryo unabhängig vom genetischen Geschlecht bei einem weiblichen Körpertyp entwickelt.
  • Fehlende zelluläre Testosteronrezeptoren. Selbst wenn der Körper die Hormone herstellt, die erforderlich sind, um sich zu einem körperlichen Mann zu entwickeln, kann der Körper nicht auf diese Hormone reagieren. Dies führt zu einem weiblichen Körpertyp, auch wenn das genetische Geschlecht männlich ist.

Heimpflege

Aufgrund der möglichen sozialen und psychologischen Auswirkungen dieser Erkrankung sollten Eltern entscheiden, ob das Kind nach der Diagnose frühzeitig als Mann oder Frau erzogen werden soll. Es ist am besten, wenn diese Entscheidung in den ersten Tagen des Lebens getroffen wird. Dies ist jedoch eine wichtige Entscheidung, deshalb sollten Eltern nicht überstürzt sein.

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Bedenken hinsichtlich des Aussehens der äußeren Genitalien Ihres Kindes oder Ihres Babys haben:

  • Es dauert mehr als 2 Wochen, um sein Geburtsgewicht wieder herzustellen
  • Ist erbrechen
  • Sieht dehydriert aus (trockenes Mundinnere, keine Tränen beim Weinen, weniger als 4 nasse Windeln pro 24 Stunden, Augen wirken tief eingesunken)
  • Hat einen verminderten Appetit
  • Hat blaue Zaubersprüche (kurze Zeitabschnitte, in denen weniger Blut in die Lunge fließt)
  • Hat Schwierigkeiten beim Atmen

Dies können Anzeichen einer angeborenen Nebennierenhyperplasie sein.

Mehrdeutige Genitalien können während der ersten Well-Baby-Untersuchung entdeckt werden.

Was Sie bei Ihrem Office-Besuch erwarten sollten

Der Anbieter führt eine körperliche Untersuchung durch, die möglicherweise Genitalien enthüllt, die nicht "typisch männlich" oder "typisch weiblich" sind, sondern irgendwo dazwischen liegen.

Der Anbieter wird Anamnesefragen stellen, um Chromosomenstörungen zu identifizieren. Fragen können beinhalten:

  • Gibt es in der Familie Fehlgeburten?
  • Gibt es eine Familiengeschichte der Totgeburt?
  • Gibt es in der Familie einen frühen Tod?
  • Haben Familienmitglieder Kinder bekommen, die in den ersten Lebenswochen gestorben sind oder mehrdeutige Genitalien hatten?
  • Gibt es eine Familiengeschichte von Störungen, die mehrdeutige Genitalien verursachen?
  • Welche Medikamente hat die Mutter vor oder während der Schwangerschaft eingenommen (insbesondere Steroide)?
  • Welche anderen Symptome sind vorhanden?

Gentests können bestimmen, ob das Kind ein genetischer Mann oder eine Frau ist. Für diesen Test kann oft eine kleine Zellprobe aus den Wangen des Kindes geschabt werden. Die Untersuchung dieser Zellen reicht oft aus, um das genetische Geschlecht des Kindes zu bestimmen. Die Chromosomenanalyse ist ein umfangreicherer Test, der in fragwürdigen Fällen erforderlich sein kann.

Endoskopie, Röntgen im Bauchraum, Bauch- oder Beckenultraschall und ähnliche Tests können erforderlich sein, um das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein der inneren Genitalien zu bestimmen (z. B. Hoden ohne Hoden).

Labortests können helfen, festzustellen, wie gut die Fortpflanzungsorgane funktionieren. Dies kann Tests für Nebennieren- und Gonadensteroide umfassen.

In einigen Fällen kann eine Laparoskopie, explorative Laparotomie oder eine Biopsie der Gonaden erforderlich sein, um Störungen zu bestätigen, die mehrdeutige Genitalien verursachen können.

Abhängig von der Ursache werden Operationen, Hormonersatz oder andere Behandlungen zur Behandlung von Zuständen verwendet, die mehrdeutige Genitalien verursachen können.

Manchmal müssen die Eltern entscheiden, ob sie das Kind als männlich oder weiblich erziehen (unabhängig von den Chromosomen des Kindes). Diese Wahl kann eine große soziale und psychologische Auswirkung auf das Kind haben, daher wird die Beratung meistens empfohlen.

Hinweis: Es ist oft technisch einfacher, das Kind als Frau zu behandeln (und deshalb zu erziehen). Dies liegt daran, dass es für einen Chirurgen einfacher ist, weibliche Genitalien herzustellen als männliche Genitalien. Daher wird dies manchmal auch empfohlen, wenn das Kind genetisch männlich ist. Dies ist jedoch eine schwierige Entscheidung. Sie sollten dies mit Ihrer Familie, dem Betreuer Ihres Kindes, dem Chirurgen, dem Endokrinologen Ihres Kindes und anderen Mitgliedern des Gesundheitsteams besprechen.

Alternative Namen

Genitalien - mehrdeutig

Bilder


  • Entwicklungsstörungen der Vagina und der Vulva

Verweise

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Datum des Berichts vom 24.04.2017

Aktualisiert von: Liora C Adler, MD, Pädiatrische Notfallmedizin, Joe DiMaggio Kinderkrankenhaus, Hollywood, FL. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.