Inhalt
- Was ist Alpha-Thalassämie?
- Was verursacht Alpha-Thalassämie?
- Wer ist einem Risiko für Alpha-Thalassämie ausgesetzt?
- Was sind die Symptome einer Alpha-Thalassämie?
- Wie wird Alpha-Thalassämie diagnostiziert?
- Wie wird Alpha-Thalassämie behandelt?
- Leben mit Alpha-Thalassämie
- Wichtige Punkte zur Alpha-Thalassämie
Was ist Alpha-Thalassämie?
Thalassämie (thal-uh-SEE-mee-uh) ist eine Bluterkrankung, die vererbt wird. Dies bedeutet, dass es von einem oder beiden Elternteilen über ihre Gene weitergegeben wird. Wenn Sie an Thalassämie leiden, produziert Ihr Körper weniger Hämoglobin als normal. Hämoglobin ist ein eisenreiches Protein in roten Blutkörperchen. Es transportiert Sauerstoff zu allen Körperteilen.
Es gibt zwei Haupttypen von Thalassämie: Alpha und Beta. Für jeden Typ sind unterschiedliche Gene betroffen.
Thalassämie kann leichte oder schwere Anämie verursachen. Anämie tritt auf, wenn Ihr Körper nicht genügend rote Blutkörperchen oder Hämoglobin hat. Der Schweregrad und die Art der Anämie hängen davon ab, wie viele Gene betroffen sind.
Was verursacht Alpha-Thalassämie?
Alpha-Thalassämie tritt auf, wenn einige oder alle der 4 Gene, die Hämoglobin bilden (die Alpha-Globin-Gene), fehlen oder beschädigt sind.
Es gibt 4 Arten von Alpha-Thalassämie:
Stiller Träger der Alpha-Thalassämie. Ein Gen fehlt oder ist beschädigt, die anderen 3 sind normal. Blutuntersuchungen sind normalerweise normal. Ihre roten Blutkörperchen sind möglicherweise kleiner als normal. Ein stiller Träger zu sein bedeutet, dass Sie keine Anzeichen der Krankheit haben, aber Sie können das beschädigte Gen an Ihr Kind weitergeben. Dies wird durch DNA-Tests bestätigt.
Alpha-Thalassämie-Träger. Zwei Gene fehlen. Möglicherweise haben Sie eine leichte Anämie.
Hämoglobin-H-Krankheit. Drei Gene fehlen. Dies lässt nur 1 Arbeitsgen übrig. Möglicherweise haben Sie eine mittelschwere bis schwere Anämie. Die Symptome können sich mit Fieber verschlimmern. Sie können sich auch verschlimmern, wenn Sie bestimmten Arzneimitteln, Chemikalien oder Infektionserregern ausgesetzt sind. Oft sind Bluttransfusionen erforderlich. Sie haben ein höheres Risiko, ein Kind mit Alpha-Thalassämie major zu bekommen.
Alpha-Thalassämie major. Alle 4 Gene fehlen. Dies führt zu schwerer Anämie. In den meisten Fällen stirbt ein Baby mit dieser Krankheit vor der Geburt.
Wer ist einem Risiko für Alpha-Thalassämie ausgesetzt?
Dies ist eine genetisch bedingte Krankheit, die von einem oder beiden Elternteilen geerbt wurde. Der einzige Risikofaktor ist eine Familienanamnese der Krankheit.
Was sind die Symptome einer Alpha-Thalassämie?
Unterschiedliche Menschen haben unterschiedliche Symptome, je nachdem, welche Art von Alpha-Thalassämie vererbt wird. Häufige Symptome für jeden Typ können sein:
Stiller Alpha-Thalassämie-Träger. Dieser Typ hat keine Symptome.
Alpha-Thalassämie-Träger. Möglicherweise haben Sie eine leichte Anämie. Möglicherweise haben Sie keine Symptome. Oder Sie haben leichte Symptome wie leichte Müdigkeit oder Belastungsunverträglichkeit.
Hämoglobin-H-Krankheit. Dieser Typ verursacht mittelschwere bis schwere Symptome. Dazu gehören Energiemangel (Müdigkeit) und Übungsintoleranz. Möglicherweise haben Sie auch eine vergrößerte Leber oder Milz, gelbliche Haut und Beingeschwüre. Sie haben ein höheres Risiko, ein Kind mit dem schwersten Typ, Alpha-Thalassämie major, zu bekommen.
Alpha-Thalassämie major. Babys mit diesem Typ sterben normalerweise vor ihrer Geburt.
Wie wird Alpha-Thalassämie diagnostiziert?
Alpha-Thalassämie tritt am häufigsten in diesen Teilen der Welt auf:
Afrika
Mittlerer Osten
Indien
Südostasien
Südchina
Mittelmeerraum
Die folgenden Tests können helfen, festzustellen, ob Sie Träger sind, und können die Störung an Ihre Kinder weitergeben:
Komplettes Blutbild (CBC). Dieser Test überprüft die Größe, Anzahl und Reife verschiedener Blutzellen in einem festgelegten Blutvolumen.
Hämoglobinelektrophorese mit A2- und F-Quantifizierung. Ein Labortest, der zeigt, welche Art von Hämoglobin vorhanden ist.
FEP (freies Erythrozytenprotoporphyrin) und Ferritin. Dieser Test wird durchgeführt, um eine Eisenmangelanämie auszuschließen.
Alle diese Tests können mit einer einzigen Blutprobe durchgeführt werden. Bei einer schwangeren Frau wird das Baby mittels CVS (Chorionzotten-Probenahme) oder Amniozentese diagnostiziert. Ein DNA-Test ist erforderlich, um eine Diagnose einer Alpha-Thalassämie zu stellen.
Wie wird Alpha-Thalassämie behandelt?
Ihr Arzt wird die beste Behandlung für Sie herausfinden, basierend auf:
Ihr Alter, Ihre allgemeine Gesundheit und Ihre Krankengeschichte
Wie krank du bist
Wie gut Sie mit bestimmten Medikamenten, Verfahren oder Therapien umgehen können
Wie lange wird der Zustand voraussichtlich dauern?
Ihre Meinung oder Präferenz
Die Behandlung kann umfassen:
Tägliche Dosen Folsäure
Bluttransfusionen (nach Bedarf)
Operation zur Entfernung Ihrer Milz
Medikamente zur Reduzierung von zusätzlichem Eisen aus Ihrem Körper (sogenannte Eisenchelat-Therapie)
Vermeidung bestimmter Oxidationsmittel bei der Hämoglobin-H-Krankheit
Leben mit Alpha-Thalassämie
Menschen mit Alpha-Thalassämie haben möglicherweise keine Symptome. Oder sie haben viele Symptome. Wenn Sie keine Symptome haben, möchten Sie möglicherweise trotzdem einen Spezialisten aufsuchen. Er oder sie kann Ihnen helfen, die Risiken einer Übertragung der Krankheit auf Ihre Kinder zu verstehen.
Wenn Sie Symptome haben, arbeiten Sie mit Ihrem Arzt zusammen. Er oder sie kann Ihnen helfen, die beste Behandlung zur Verringerung der Anämiesymptome zu finden.
Wichtige Punkte zur Alpha-Thalassämie
Eine Thalassämie ist eine angeborene Bluterkrankung. Es bewirkt, dass der Körper weniger Hämoglobin als normal produziert.
Es gibt 4 verschiedene Arten von Alpha-Thalassämie.
Dieser Zustand verursacht eine leichte bis schwere Anämie, basierend auf der Art der vererbten Alpha-Thalassämie.
Menschen mit dieser Krankheit können die Krankheit an ihre Kinder weitergeben.
Es gibt kein Heilmittel. Die Behandlung kann die Symptome lindern.