Ein Überblick über das Alport-Syndrom

Inhalt

• Symptome
• Ursachen
• Diagnose
• Behandlung
• Ein Wort von Verywell

Das Alport-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch Nierenerkrankungen, Hörverlust und Sehstörungen gekennzeichnet ist. Das Alport-Syndrom verursacht Nierenerkrankungen, indem es Glomeruli schädigt - die winzigen Filter in Ihrer Niere, die Ihr Blut filtern sollen. Beim Alport-Syndrom ist das Kollagen Typ IV in Ihren Glomeruli, im Innenohr und in den Augen betroffen, sodass sie ihre Funktion nicht richtig ausführen können. Im Gegenzug werden Ihre Nieren schwach und immer weniger Abfall wird aus Ihrem Blut gefiltert. Dies führt manchmal zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (ESRD).

Die Krankheit betrifft die Ohren und führt zu Hörverlust in der frühen Jugend oder in der späten Kindheit. Menschen mit Alport-Syndrom entwickeln manchmal auch Augenprobleme wie eine abnormal geformte Linse, die zu Katarakten und / oder Myopie führen können. Manchmal sind auch weiße Flecken auf der Netzhaut vorhanden, die als Punkt- und Fleck-Retinopathie bezeichnet werden. Im Allgemeinen führen diese Augenflecken jedoch nicht zu Blindheit.

Komplikationen des Alport-Syndroms sind bei Männern häufiger und schwerer als bei Frauen. Das Alport-Syndrom soll bei 1 von 5.000 Menschen diagnostiziert worden sein.

Symptome

Die Hauptsymptome des Alport-Syndroms sind auch die Hauptkomplikationen, die Nierenerkrankungen, Augenanomalien und Hörverlust / -probleme sind. Diese Symptome manifestieren sich auch früh im Leben vor einer offiziellen Diagnose des Alport-Syndroms.

Symptome des Alport-Syndroms

• Blut im Urin (Hämaturie). Dies ist das erste Symptom, das eine Person mit Alport-Syndrom haben wird
• Protein im Urin (Proteinurie)
• Bluthochdruck
• Schwellung der Füße, Knöchel und Augenpartie. Schwellung wird auch als Ödem bezeichnet.
• Tumoren der glatten Muskulatur (Leiomyomatose)
• Gelegentliche Aneurysmen

Ursachen

Das Alport-Syndrom wird durch Mutationen in den Genen COL4A3, COL4A4 und COL4A5 verursacht. Diese Gene sind für die Bildung eines Teils des Typ IV-Kollagens verantwortlich. Kollagen ist das Hauptprotein in Ihrem Körper, das für die Stärkung und Unterstützung Ihres Bindegewebes verantwortlich ist.

Dieses Typ IV-Kollagen ist wirklich entscheidend für die Arbeit Ihrer Glomeruli, und die Mutationen in diesen Genen führen dazu, dass das in den Glomeruli gefundene Kollagen abnormal ist. Dies wiederum schädigt Ihre Nieren und macht sie unfähig, Ihr Blut richtig zu reinigen.

Dieses Kollagen befindet sich in Ihren Innenohren und Anomalien können zu sensorineuralem Hörverlust führen. Typ IV-Kollagen ist auch wichtig, um die Form Ihrer Augenlinse und die normale Farbe Ihrer Netzhaut beizubehalten, und es sind die damit verbundenen Anomalien, die die mit dem Alport-Syndrom verbundenen Augenkomplikationen verursachen.

Das Alport-Syndrom wird auf drei verschiedene Arten vererbt:

X-verknüpftes Muster

Dies ist die häufigste Art und Weise, wie das Alport-Syndrom vererbt wird, und etwa 80 Prozent der Menschen mit dieser Krankheit haben diese Form. Es wird durch Mutationen im COL4A5-Gen verursacht. Die Vererbung durch ein X-verknüpftes Muster bedeutet, dass sich das Gen auf dem X-Chromosom befindet. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, reicht eine Mutation des Gens auf diesem Chromosom aus, um Nierenerkrankungen und andere schwere Symptome des zu verursachen Zustand in ihnen.

Frauen haben andererseits zwei X-Chromosomen und dementsprechend zwei Kopien des Gens, so dass die Mutation des Gens in nur einem der Chromosomen normalerweise nicht in der Lage ist, die schwerwiegenden Komplikationen des Alport-Syndroms zu verursachen. Aus diesem Grund haben Frauen mit X-chromosomalem Alport-Syndrom normalerweise nur Blut im Urin und werden manchmal nur als Träger bezeichnet. Es ist ungewöhnlich, dass sie die anderen schwerwiegenden Komplikationen der Krankheit entwickeln, und selbst wenn sie dies tun, ist es milder als bei ihren männlichen Kollegen.

Mit dem X-verknüpften Vererbungsmuster können Väter die Krankheit nicht an ihre Söhne weitergeben, da Männer biologisch gesehen ihre X-Chromosomen nicht an ihre männlichen Kinder weitergeben. Andererseits hat jedes Kind eine 50-prozentige Chance, das Gen zu erben, wenn die Mutter das defekte Gen auf einem ihrer X-Chromosomen hat. Jungen, die das defekte Gen erben, entwickeln typischerweise während ihres Lebens ein Alport-Syndrom.

Autosomal dominantes Muster

Dies ist eine seltene Form der Vererbung und kommt nur in etwa 5% der Fälle des Alport-Syndroms vor. Menschen mit dieser Form haben eine Mutation entweder im COL4A3- oder im COL4A4-Gen, was bedeutet, dass nur ein Elternteil das abnormale Gen hat und es weitergibt. Bei dieser Form des Alport-Syndroms treten bei Männern und Frauen ähnliche Symptome bei ähnlichem Schweregrad auf.

Autosomal rezessives Muster

Diese Form der Vererbung tritt in etwa 15% der Fälle des Alport-Syndroms auf. Ein Kind erbt auf diese Weise, wenn beide Elternteile Träger sind und jeweils eine Kopie des abnormalen COL4A3- oder COL4A4-Gens besitzen. Auch hier sind Männer und Frauen gleichermaßen betroffen.

Verstehen, wie genetische Störungen vererbt werden

Diagnose

Ihr Arzt kann aufgrund Ihrer Familienanamnese zunächst vermuten, dass Sie an einem Alport-Syndrom leiden. Die Symptome, die Sie melden, zeigen auch die Wahrscheinlichkeit an, dass Sie an dieser Krankheit leiden. Zur Bestätigung kann Ihr Arzt diese beiden Arten von Diagnosetests verwenden:

• Nieren- oder Hautbiopsie: Bei diesem Test wird ein sehr kleines Stück Ihrer Niere oder Haut entfernt und mit einem Mikroskop untersucht. Eine sorgfältige mikroskopische Auswertung der Probe kann die charakteristischen Befunde von Alport zeigen.
• Gentest: Dieser Test wird verwendet, um zu bestätigen, ob Sie das Gen haben, das zum Alport-Syndrom führen könnte. Es wird auch verwendet, um zu bestimmen, wie Sie das Gen geerbt haben.

Eine frühzeitige Diagnose des Alport-Syndroms ist unerlässlich. Dies liegt daran, dass sich die Komplikationen des Alport-Syndroms normalerweise im Kindesalter / frühen Erwachsenenalter manifestieren und die Nierenerkrankung im frühen Erwachsenenalter tödlich verlaufen kann, ohne rechtzeitig mit der Behandlung zu beginnen.

Andere Arten von Tests können wichtig sein, um andere Krankheiten auf der Differentialdiagnoseliste auszuschließen, den Status des Patienten zu beurteilen oder einen anfänglichen Verdacht auf Alport zu entwickeln. Dies sind jedoch keine diagnostischen Tests. Diese beinhalten:

• Urinanalyse: Ein Urinanalyse-Test wird verwendet, um den Inhalt Ihres Urins auf das Vorhandensein roter Blutkörperchen oder Proteine ​​zu überprüfen.
• eGFR-Test: Dies ist ein Nierenfunktionstest, bei dem die Rate geschätzt wird, mit der Ihre Glomeruli Abfall filtern. Diese Rate ist ein starker Indikator dafür, ob Sie an einer Nierenerkrankung leiden oder nicht. Blutuntersuchungen wie ein Blut-Harnstoff-Stickstoff-Test (BUN) und Ihr Kreatininspiegel helfen dabei, den Zustand Ihrer Nieren zu bestimmen.
• Hörtest: Dieser Test wird verwendet, um festzustellen, ob Ihr Gehör in irgendeiner Weise beeinträchtigt wurde.
• Seh- und Sehtests: Dies wird verwendet, um festzustellen, ob Ihr Sehvermögen beeinträchtigt ist oder Sie Katarakte haben. Sie werden auch verwendet, um nach verräterischen Anzeichen des Alport-Syndroms zu suchen, wie z. B. den weißen Flecken im Auge und der abnormal geformten Linse, die auf Punkte und das Fleck-Syndrom hinweisen könnten.

Behandlung

Es gibt keine universelle Behandlung für das Alport-Syndrom, da jedes der Symptome und Komplikationen einzeln behandelt wird.

Nierenerkrankung

Die Behandlung und Verlangsamung des Fortschreitens von Nierenerkrankungen ist die erste und wichtigste Überlegung bei der Behandlung des Alport-Syndroms. Zu diesem Zweck kann Ihr Arzt Folgendes verschreiben:

• Angiotensin-Converting-Enzym (ACE) -Hemmer oder Angiotensin-Rezeptor-Blocker senken Ihren Blutdruck und reduzieren möglicherweise das Protein in Ihrem Urin und verlangsamen das Fortschreiten Ihrer Nierenerkrankung
• Eine begrenzte Salzaufnahme Diät
• Wasserpillen, auch als Diuretika bekannt
• Eine proteinarme Diät

Ihr Arzt wird Ihnen wahrscheinlich empfehlen, einen Ernährungsberater aufzusuchen, um Ihre neuen Einschränkungen einzuhalten und gleichzeitig eine gesunde Ernährung aufrechtzuerhalten.

In vielen Fällen entwickelt sich die Nierenerkrankung jedoch zu einer Nierenerkrankung im Endstadium, für die Sie entweder eine Dialyse durchführen oder alternativ eine Nierentransplantation erhalten müssen.

• Die Dialyse ist ein künstlicher Prozess zum Entfernen und Filtern von Abfällen aus dem Körper mithilfe einer Maschine. Das Dialysegerät fungiert grundsätzlich als Ersatz für Ihre Nieren.
• Bei einer Nierentransplantation wird die defekte Niere chirurgisch durch eine gesunde Niere eines Spenders ersetzt.

Sie müssen nicht unbedingt dialysiert werden, bevor Sie eine Nierentransplantation erhalten können. Letztendlich hilft Ihnen Ihr Arzt bei der Entscheidung, welche Option für Sie besser ist.

Wie Nierenerkrankungen behandelt werden

Bluthochdruck

Ihr Arzt wird Ihnen die entsprechenden Pillen / Medikamente verschreiben, um Ihren Blutdruck unter Kontrolle zu halten. Einige dieser Medikamente sind ACE-Hemmer, Betablocker und Kalziumkanalblocker. Diese tragen dazu bei, das Risiko einer Herzerkrankung zu verringern und das Fortschreiten Ihrer Nierenerkrankung zu verlangsamen.

Medikamente, die häufig zur Behandlung von Bluthochdruck eingesetzt werden

Augenprobleme

Ihr Arzt wird Sie an einen Augenarzt überweisen, um etwaige Sehprobleme zu lösen, die durch die Abnormalität in der Form Ihrer Linse verursacht werden. Dies kann in Form einer Änderung der Verschreibung Ihrer Brille oder einer Kataraktoperation geschehen. Die weißen Flecken in den Augen beeinträchtigen das Sehvermögen in keiner Weise. Daher wird der Behandlung normalerweise keine Aufmerksamkeit geschenkt.

Schwerhörigkeit

Wenn Sie aufgrund Ihres Alport-Syndroms einen Hörverlust entwickeln, ist dieser wahrscheinlich dauerhaft. Glücklicherweise können Sie Hörgeräte erhalten, die Ihnen dabei sehr effektiv helfen.

Im Allgemeinen können Sie auch von Änderungen des Lebensstils profitieren, z. B. aktiv bleiben, gut essen und ein gesundes Gewicht halten.

Ein Wort von Verywell

Wenn bei Ihnen das Alport-Syndrom diagnostiziert wurde, sollten Sie Ihre Behandlungsoptionen ausführlich mit einem Arzt besprechen, da jeder Einzelfall in Bezug auf den Schweregrad und die betroffenen Organe unterschiedlich ist. Es ist wichtig, dass Sie sich von einem Facharzt beraten lassen, der Erfahrung in der Behandlung dieser ungewöhnlichen Krankheit hat. Sie sollten auch versuchen, Ihre Familie durch genetische Beratung untersuchen zu lassen, um festzustellen, wer sonst noch gefährdet ist. Wenn Sie die Krankheit nicht haben, aber Träger sind (oder eine Familiengeschichte davon haben), sollten Sie sich alternativ einer genetischen Beratung unterziehen, bevor Sie eine Familie gründen. Auf diese Weise können Sie die besten Möglichkeiten kennen, um die Wahrscheinlichkeit zu verringern, dass die genetische Mutation an Ihre zukünftigen Kinder weitergegeben wird, wenn Sie eine solche planen.