Inhalt
- Brustkrebsgene
- Wer sollte Gentests in Betracht ziehen?
- Labor- und Heimtests
- Gen-Testkits für Brustkrebs
- Einen Test zu Hause machen
- Wenn die Ergebnisse positiv sind
- Wenn die Ergebnisse negativ sind
- Brustkrebsvorsorgeuntersuchungen
Laut dem National Comprehensive Cancer Network gehört Brustkrebs zu den Hauptursachen für Krebs bei Frauen. Nach Schätzungen des National Cancer Institute wird erwartet, dass 2019 bei über 268.000 Frauen Brustkrebs diagnostiziert wird. Trotz der Fortschritte bei der Früherkennung und Behandlung von Brustkrebs werden 2019 voraussichtlich über 41.760 Frauen an dieser Krankheit sterben.
Brustkrebsgene
Brustkrebsgene sind genetische Mutationen (Defekte), die das Risiko für Brustkrebs erhöhen. Einige der genetischen Mutationen, die im Zusammenhang mit Brustkrebs identifiziert wurden, umfassen BRCA1-, BRCA2- und Nicht-BRCA-Mutationen, einschließlich PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 und NBN.
Die Namen der Mutationen basieren häufig auf ihrer Position innerhalb des Chromosoms, dem Wissenschaftler oder Labor, in dem sie entdeckt wurden, oder einer Beschreibung der normalen Funktion des Gens.
Brustkrebsgene können das Brustkrebsrisiko durch eine Reihe von Mechanismen erhöhen. Es gibt viele normale Gene im Körper, die vor Krebs schützen. Defekte und Veränderungen in diesen Genen beeinträchtigen die natürliche Fähigkeit des Körpers, die Krankheit zu bekämpfen.
Zum Beispiel wird PTEN mit diesem Namen bezeichnet, weil es eine Mutation im Phosphatase- und TENsin-Homolog-Gen beschreibt, die unter normalen Bedingungen dazu beiträgt, das Tumorwachstum zu verhindern. Wenn dieses Gen abnormal ist, kann es das Wachstum von Tumoren ermöglichen, und ein Defekt in diesem Gen ist eine der genetischen Anomalien, die mit Brustkrebs verbunden sind.
Manchmal erhöht mehr als eine Brustkrebsmutation das Risiko, an Brustkrebs oder Eierstockkrebs zu erkranken.
Wer sollte Gentests in Betracht ziehen?
Normalerweise werden Gentests auf Brustkrebs bei Frauen durchgeführt, die eine starke Familiengeschichte der Krankheit haben. Es gibt Hinweise darauf, dass Verwandte mit Brustkrebs die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass ein oder mehrere Brustkrebsgene in der Familie vorkommen.
Gemäß den Richtlinien des National Comprehensive Cancer Network (NCCN) werden Gentests für Frauen empfohlen, die bestimmte Kriterien erfüllen:
- Brustkrebs vor dem 50. Lebensjahr
- Eierstockkrebs in jedem Alter
- Einen Blutsverwandten mit einer bekannten Brustkrebsmutation (z. B. BRCA) oder einen Blutsverwandten mit zwei oder mehr primären Brustkrebserkrankungen
- Mehr als eine Blutsverwandte auf derselben Seite der Familie mit Brustkrebs, wobei mindestens eine vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert wurde, oder ein männliches Familienmitglied mit Brustkrebs
Darüber hinaus gibt es eine Reihe weiterer Kriterien, nach denen das NCCN Risikofaktoren berücksichtigt, die eine genetische Bewertung rechtfertigen. Die Richtlinien betreffen in erster Linie die Familienanamnese und die persönliche Anamnese von Brust- oder Eierstockkrebs und manchmal auch die persönliche Anamnese anderer Krebsarten.
Ihre genetische Blaupause für KrebsLabor- und Heimtests
Diagnosetests für genetische Ursachen von Brustkrebs wurden traditionell in einem medizinischen Umfeld durchgeführt, wobei ein Gentest von einem Arzt angeordnet und interpretiert wurde. In der Regel werden damit auch genetische Beratung und Behandlungsplanung arrangiert.
Unter den Vorteilen davon ist es wahrscheinlich, dass Ihre Probe zuverlässig gehandhabt wird und Ihr Arzt über die Ergebnisse informiert wird, was Ihnen helfen kann, die Ergebnisse zu verstehen.
Ihre Krankenversicherung zahlt möglicherweise für klinische Gentests auf Brustkrebs oder nicht, es besteht jedoch eine höhere Wahrscheinlichkeit, dass die Kosten übernommen werden, wenn Sie die oben aufgeführten empfohlenen Kriterien erfüllen. Die Versicherung deckt wahrscheinlich keinen Gentest zu Hause ab.
Aufgrund der Schwere der Krankheit entscheiden sich einige Frauen jedoch für Gentests, auch wenn ihre Krankenversicherung die Kosten nicht übernimmt. Sie können dies in einer klinischen Umgebung tun oder sich für die Verwendung eines Testkits für zu Hause entscheiden.
Tests zu Hause sind leicht zugänglich (viele können online bestellt oder sogar in einer Drogerie gekauft werden) und einige haben einen günstigeren Preis als ein Test, den Sie durch Ihren Arzt erhalten würden. Es sind jedoch noch andere wichtige Überlegungen zu beachten.
Richtigkeit
Das Labor, das Ihr Arzt verwendet, ist verpflichtet, die Bundesvorschriften und möglicherweise zusätzliche staatliche Anforderungen in Bezug auf die Durchführung des Tests, die Qualifikationen der Laborfachleute und die Qualitätskontrollverfahren zu befolgen. Laut der US-amerikanischen National Library of Medicine tragen diese Standards (CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments)) dazu bei, die analytische Validität von Gentests sicherzustellen, dh wie gut der Test vorhersagt, ob ein Gen oder eine genetische Veränderung vorliegt oder nicht.
Allerdings sind nicht alle Gentests, die direkt an den Verbraucher gerichtet sind, auf Brustkrebs oder andere Krankheiten CLIA-zertifiziert, sodass Sie nicht sicher sein können, ob die Ergebnisse korrekt sind. Darüber hinaus kann ein negatives Testergebnis bedeuten, dass Sie nicht über die Gene verfügen, auf die sich der Test zu Hause bezieht. Dies bedeutet jedoch nicht, dass Sie kein anderes Gen haben, das Ihr Risiko beeinflusst.
Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) warnt davor, dass Tests zu Hause nicht als Ersatz für die Beurteilung durch Ihren Arzt angesehen werden sollten.
Ergebnisse erhalten
Wenn Sie einen Test zu Hause machen, sind Sie in vielerlei Hinsicht allein. Sie allein erhalten die Ergebnisse - und Sie allein entscheiden, was Sie mit ihnen tun (oder nicht tun). In einigen Fällen können positive Ergebnisse zu emotionaler Belastung führen, die andernfalls von einem Arzt überprüft oder behandelt werden könnte. Es kommt auch häufig vor, dass Menschen Ergebnisse und ihre Bedeutung falsch interpretieren und ein ungenaues Bild ihres Brustkrebsrisikos zeichnen.
In der Tat haben Experten Bedenken geäußert, dass der selbst verabreichte Gentest für Brustkrebs Frauen und ihren Angehörigen ein falsches Sicherheitsgefühl geben könnte, wenn der Test kein defektes Gen zeigt.
Einige Testkits für zu Hause enthalten eine Telefonnummer, die Sie zur genetischen Beratung anrufen können. Obwohl dies ein Plus ist, sollten Sie nicht erwarten, dass Sie bei Behandlungsentscheidungen die gleiche Hilfe erhalten, wie Sie es tun würden, wenn Sie Ihren Arzt aufsuchen. Möglicherweise erhalten Sie genaue Informationen über den Prozentsatz der Personen mit einer bestimmten Genmutation, die beispielsweise an Brustkrebs erkranken. Diese Informationen werden jedoch nicht in den angegebenen Kontext gestellt Ihre vollständige Familien- und Krankengeschichte, ein Vorteil, den Ihr Arzt bieten kann.
Wenn es um ein so großes Gesundheitsproblem geht, würden die meisten Frauen von der professionellen Anleitung eines medizinischen Teams profitieren, das Erfahrung mit der Krankheit hat.
Gen-Testkits für Brustkrebs
Der erste (und derzeit einzige) von der FDA genehmigte Brustkrebs-Gentest, der GHR-Bericht (Personal Genome Service Genetic Health Risk) für BRCA1 / BRCA2 (ausgewählte Varianten), wurde von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) genehmigt Das Testkit wird von 23andMe geliefert, einem Unternehmen, das für die Erstellung von Berichten bekannt ist, in denen die Herkunft und das Herkunftsland einer Person angegeben sind.
Der Heimtest kann drei verschiedene genetische Mutationen von BRCA1 und BRCA2 identifizieren, die bei Frauen aschkenasischer jüdischer Abstammung tendenziell mit Brustkrebs assoziiert sind. Berichten zufolge haben aschkenasische Frauen, die positiv auf diese genetischen Anomalien getestet wurden, möglicherweise eine 50- bis 75-prozentige Wahrscheinlichkeit, an Brustkrebs zu erkranken, was signifikant höher ist als das Risiko für Frauen, bei denen die Mutationen nicht vorliegen. Diese Mutationen treten selten auf in anderen ethnischen Bevölkerungsgruppen.
Dieser spezielle Gentest wurde ursprünglich von 23andMe im Jahr 2010 zur Verfügung gestellt und auf Drängen der Aufsichtsbehörden eingestellt, bis weitere Tests die Richtigkeit der Ergebnisse bestätigten. Nachdem weitere Tests gemäß den behördlichen Standards genehmigt wurden, wurde der Test wieder verfügbar.
Gentests zu Hause sind über andere Unternehmen erhältlich, und Sie können Gentests für andere Krankheiten als Brustkrebs durchführen lassen. Während andere Testkits wertvolle Informationen liefern können, ist es für einen Verbraucher schwierig, dies sicher zu wissen. Da Testkits, die nicht vom Bund zugelassen sind, den strengen FDA-Zulassungsprozess nicht durchlaufen haben, ist unklar, ob sie funktionieren. Und da sie nicht von der FDA reguliert werden, haben Sie möglicherweise keinen Zugriff auf ihre Daten und Track Records.
Ein Teilbild Ihres Risikos
Der 23andMe-Test erkennt nur drei von mehr als 1.000 bekannten BRCA-Mutationen. Es gibt eine Reihe anderer bekannter Brustkrebsgene und es gibt sogar andere genetische Mutationen von BRCA1 und BRCA2, die mit der Krankheit zusammenhängen.
Diese wichtige Tatsache ist zwar bis zu einem gewissen Grad nützlich, muss jedoch berücksichtigt werden. In ihrer Ankündigung über die Zulassung hob die FDA dies hervor und sagte: "Dieser Test liefert Informationen an bestimmte Personen, die möglicherweise einem erhöhten Risiko ausgesetzt sind und ansonsten möglicherweise kein genetisches Screening erhalten ... aber er weist viele Einschränkungen auf."
Es ist wichtig, dass Sie diesen und jeden Do-it-yourself-Test verwenden und genau wissen, was er kann und was nicht.
Die 6 besten DNA-Testkits von 2020Einen Test zu Hause machen
Wenn Sie sich für einen Do-it-yourself-Gentest für Brustkrebs entscheiden, sollten Sie im Voraus einen Termin mit Ihrem Arzt vereinbaren, um zu besprechen, was Sie mit den Ergebnissen tun sollen, wenn diese eingehen. Wenn Sie einen Freund oder ein Familienmitglied haben Sie fühlen sich wohl dabei, diese Erfahrung mit anderen zu teilen, Ihren Plan zu erklären und zu fragen, ob Sie auf deren Unterstützung zählen können.
Wenn Sie einen im Handel erhältlichen Gentest für Brustkrebs durchführen möchten, können Sie ihn online oder rezeptfrei kaufen und den Test selbst durchführen.
Sie sammeln einfach eine Speichelprobe gemäß den Anweisungen in der Packung, verpacken sie ordnungsgemäß, damit sie zur Analyse verschickt werden kann, und warten auf die Ergebnisse.
Wenn die Ergebnisse positiv sind
Wenn Sie bei einem Gentest zu Hause ein positives Ergebnis erzielen, müssen Sie Ihre Ergebnisse mit Ihrem Arzt besprechen und überprüfen. Möglicherweise benötigen Sie zusätzliche Gentests, mit denen Sie eine andere Art von Genen identifizieren können als mit den Tests zu Hause oder die für Ihre Familienanamnese und Ihre Risikofaktoren relevanter sind.
Einige Frauen mit einem bekannten genetischen Brustkrebsrisiko haben sich für weitere diagnostische Untersuchungen wie Bildgebung und Biopsie entschieden. Und einige Frauen haben sogar den drastischeren Schritt der präventiven chirurgischen Behandlung unternommen - auch ohne Krebs.
Frauen mit Brustkrebsgenen hatten Verfahren wie Mastektomie (Entfernung von Brüsten), Oophorektomie (Entfernung der Eierstöcke) oder Hysterektomie (Entfernung der Gebärmutter), da einige Brustkrebsmutationen auch mit einem erhöhten Risiko für Eierstock- oder Gebärmutterkrebs verbunden sind .
Vor diesem Hintergrund wird deutlich, dass Entscheidungen über die weitere Diagnose und Behandlung sehr komplex und lebensverändernd sind und Eingaben und Ratschläge von erfahrenen Medizinern erfordern, die sowohl die Ergebnisse von Krebs als auch die Ergebnisse der Behandlung gesehen haben.
Brustkrebs im Frühstadium - Entscheidung, was zu tun istWenn die Ergebnisse negativ sind
Es ist nicht genau klar, wie und warum Brustkrebs auftritt. Zu diesem Zeitpunkt sind die meisten Brustkrebsarten nicht mit einer genetischen Mutation oder einer familiären / erblichen Komponente verbunden. Viele Frauen, die an Brustkrebs erkranken, sind die ersten in ihrer Familie, die an dieser Krankheit leiden.
Es gibt viele verschiedene Arten von Brustkrebs, wie z. B. Markkarzinom, papilläres Karzinom, Duktalkarzinom und andere. Jeder dieser Typen hat unter dem Mikroskop ein anderes Aussehen, und es ist sehr wahrscheinlich, dass jeder Typ eine andere Ursache hat. Es ist auch sehr wahrscheinlich, dass es für jede einzelne Art von Brustkrebs mehr als eine Ursache gibt. Einige Risikofaktoren sind Rauchen, Hormontherapie und Fettleibigkeit.
Daher ist es sehr wichtig, kein normales Testergebnis zu verwenden, um zu 100% sicher zu sein, dass Sie kein Risiko haben, an Brustkrebs zu erkranken. Denken Sie auch daran, dass Gentests zu Hause nur einige der bekannten Brustkrebsgene nachweisen können.
Das empfohlene Brustkrebs-Screening gilt auch dann für Sie, wenn Sie einen normalen Gentest haben.
Brustkrebsvorsorgeuntersuchungen
Es ist wichtig zu wissen, dass Sie die Krankheit auch dann entwickeln können, wenn Sie keines der Gene haben, von denen bekannt ist, dass sie mit Brustkrebs assoziiert sind. Klinische Brustuntersuchungen (bei Ihrem jährlichen Well Check), Mammogramme (ab dem 45. Lebensjahr, sofern von Ihrem Arzt nicht anders empfohlen) und monatliche Selbstuntersuchungen der Brust gehören zu den vertrauenswürdigsten Methoden für das Screening auf Brustkrebs.
Ein Wort von Verywell
Wenn Sie Zugang zu einem Test haben, der Ihre Chancen auf einen schweren krankheitsähnlichen Brustkrebs vorhersagen kann, kann es schwierig sein, diese Gelegenheit zu verpassen. Zu diesem Zeitpunkt kann ein Test zu Hause jedoch nur einige der vielen Brustkrebsgene identifizieren. Die Verantwortung für Ihre eigene Gesundheit zu übernehmen, ist ein entscheidender Schritt. Seien Sie sich nur bewusst, dass Sie medizinische, soziale und emotionale Unterstützung benötigen, wenn Sie positive Ergebnisse erzielen. Und denken Sie daran: Ein negatives Ergebnis ist zwar ideal, sollte jedoch nicht als Bestätigung dafür dienen, dass Sie niemals an Brustkrebs erkranken.