Ein Überblick über die Blasenexstrophie

Inhalt

• Symptome
• Ursachen
• Diagnose
• Behandlung
• Prognose

Die Blasenexstrophie (BE) ist ein seltener Geburtsfehler, bei dem sich die Blase des Fötus außerhalb des Körpers entwickelt. BE wird häufig während der Schwangerschaft durch Ultraschall identifiziert und innerhalb weniger Monate nach der Geburt des Babys operiert. Eine Operation hilft vielen Kindern, die Blase zu kontrollieren, und korrigiert zusätzliche Deformitäten.

Blasenexstrophie ist bei Männern häufiger als bei Frauen. Forschung aus dem American Journal of Medical Genetics stellt fest, dass die Gesamtprävalenz von BE 2,07 pro 100.000 Geburten beträgt.

BE bewirkt, dass sich die Blase und die Harnröhre (der Schlauch, der den Urin ausstößt) außerhalb des Körpers bilden. Die Blase kann auch eher flach als rund sein, und die freiliegende Blase und die Harnröhre können keinen Urin speichern. Darüber hinaus sind Haut, Muskeln und Hüftgelenke im unteren Teil des Bauches möglicherweise nicht richtig verbunden, und es kann zu Deformitäten in den Genitalien kommen.

Symptome

Ärzte identifizieren BE häufig während eines routinemäßigen Schwangerschaftsultraschalls. In anderen Fällen tritt der Defekt erst nach der Geburt eines Kindes auf. Das Hauptsymptom von BE ist das Austreten von Urin aus der offenen Blase. Ein Kind mit BE hat Probleme mit der Blasenkontrolle und hat Schwierigkeiten, die Muskeln des Bauches und des Verdauungstrakts zu kontrollieren.

Andere Symptome variieren von Kind zu Kind, können jedoch Folgendes umfassen:

• Die Harnröhre bildet sich nicht vollständig: Eine seltene angeborene Erkrankung namens Epispadien kann die Genitalien betreffen. Bei Jungen mit dieser Erkrankung kann die Harnröhre eher über dem Penis als über der Spitze offen sein. Bei Mädchen ist die Öffnung höher positioniert als normalerweise.
• Breitere Schambeinknochen als normal: Die Schambeinknochen verbinden sich normalerweise, um die Blase, die Harnröhre und die Bauchmuskeln zu schützen. Bei Kindern mit BE sind diese Knochen nicht verbunden, so dass die Hüften nach außen weisen.
• Abnormale Genitalentwicklung: Jungen mit BE haben möglicherweise einen kürzeren und gekrümmten Penis, während die Hoden nicht dort sind, wo sie normalerweise sind. Einige Jungen mit dieser Erkrankung können Hernien haben. Hernien sind Ausbuchtungen in der Leiste, die Schmerzen und Beschwerden verursachen können, insbesondere beim Husten und Heben. Bei Mädchen können die Klitoris und die kleinen Schamlippen getrennt sein und die Vagina und die Harnröhre können kürzer sein. Der Uterus, die Eileiter und die Eierstöcke sind im Allgemeinen nicht betroffen.
• Bauchnabelverschiebung oder Nabelbruch: Nabelhernien verursachen normalerweise keine Schmerzen, erscheinen jedoch als Ausbuchtung in der Nähe des Bauchnabels. Sie sind in der Regel bei der Geburt vorhanden und können gesehen werden, wenn das Kind nach Stuhlgang oder Husten strebt.
• Vesikoureteraler Reflux oder VUR: VUR bewirkt, dass der Urin wieder die Nieren hinauf wandert. Dieser Zustand kann sich nach der Operation entwickeln, um die Blase zu reparieren und zu schließen.

Ursachen

BE tritt normalerweise früh in der Entwicklung eines Fötus etwa 4 bis 5 Wochen nach der Empfängnis auf, aber die Forscher wissen nicht genau, warum dies geschieht.

Es wurde vermutet, dass die Genetik eine Rolle spielen könnte. Einige Forscher glauben, dass ein Kind, dessen Eltern BE haben, ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Krankheit hat. Darüber hinaus erhöht ein Geschwister mit der Erkrankung das Risiko, obwohl das Risiko relativ gering ist. Leider sind Theorien zu genetischen und familiengeschichtlichen Risikofaktoren meist spekulativ oder verfügen nur über begrenzte Forschungsergebnisse und Beweise, um sie zu belegen.

Forschung berichtet in der medizinischen Zeitschrift Pädiatrische Urologie deutet darauf hin, dass das Alter der Mutter, die Rasse (BE ist bei Weißen häufiger als bei anderen Rassen) und die Reihenfolge der Geburt (die meisten Fälle von BE scheinen bei Erstgeborenen zu liegen) Risikofaktoren für BE sind. Dieser Bericht lieferte jedoch keine Hinweise darauf vererbte Mutationen, die eine Rolle bei der Entwicklung der Erkrankung spielen könnten.

Verstehen, wie genetische Störungen vererbt werden

Diagnose

Eine Diagnose von BE wird häufig vor der Geburt des Babys mit Ultraschall oder MRT gestellt. Anzeichen für diesen Zustand, die im Ultraschall oder MRT gesehen werden können, sind:

• Eine Blase, die sich nicht richtig oder vollständig füllt oder entleert
• Eine Nabelschnur, die am Bauch des Fötus niedriger als normal ist
• Getrennte Schambeinknochen: Die Schambeinknochen sind Teil der Hüftknochen, die das Becken bilden.
• Kleinere Genitalien als normal

In einigen Fällen wird der Zustand erst diagnostiziert, wenn das Baby geboren ist, und die Diagnose wird gestellt, indem nach bestimmten Merkmalen gesucht wird, einschließlich einer offenen Blase und körperlichen Anomalien in den Genitalien, im Becken und im Bauch.

Behandlung

Chirurgie ist die Hauptbehandlung für Blasenexstrophie. Einige Kinder benötigen viele Operationen, die über mehrere Jahre durchgeführt werden, während sie wachsen und sich entwickeln. Die meisten Kinder werden irgendwann voll funktionsfähige Blasen und normal aussehende Genitalien haben.

Die erste Operation für diesen Zustand erfolgt, wenn das Neugeborene nur wenige Tage alt ist. Diese anfängliche Operation ist eine rekonstruktive Operation, bei der die Blase wieder im Körper positioniert wird, damit sie richtig funktioniert und normal erscheint. Zusätzliche Operationen können durchgeführt werden, wenn ein Kind älter ist und eine Blasenkontrolle hat, die normalerweise etwa 4 oder 5 Jahre alt ist. Dies kann nach Bedarf eine Operation zur Rekonstruktion der Genitalien und zur Reparatur der Beckenknochen umfassen.

Prognose

Wenn sie nicht behandelt werden, können Kinder mit BE keinen Urin mehr halten und haben ein erhöhtes Risiko für Blasenkrebs. Darüber hinaus kann ein Mangel an Behandlung oder eine verzögerte Behandlung zu sexuellen Funktionsstörungen führen. Eine chirurgische Behandlung verringert die Möglichkeit solcher Komplikationen.

Ein Kind, das eine chirurgische Reparatur von BE hatte, benötigt eine lebenslange Pflege, einschließlich regelmäßiger Nachuntersuchungen und Ultraschalluntersuchungen, um sicherzustellen, dass seine Nieren und Blasen gesund und funktionsfähig sind. Möglicherweise auftretende emotionale Probleme müssen möglicherweise ebenfalls angegangen werden.

Zum größten Teil bedeutet eine erfolgreiche Behandlung jedoch, dass Kinder mit BE mit einer gesunden Blasenfunktion aufwachsen können. Darüber hinaus sollte die sexuelle Funktion von Erwachsenen normal sein, und frühere BE-Probleme beeinträchtigen die Fähigkeit, Kinder zu bekommen, nicht. Es besteht ein erhöhtes Risiko für eine Mutter, die operiert wurde, um BE zu reparieren, da ihr Gebärmutterhalsgewebe möglicherweise instabil ist. Eine Überwachung während der Schwangerschaft und ein geplanter Kaiserschnitt können jedoch Komplikationen reduzieren.

Ein Wort von Verywell

Da die Ursachen der Blasenexstrophie unbekannt sind, kann dieser Zustand nicht verhindert werden. Die Langzeitprognose für Kinder mit Blasenexstrophie ist jedoch gut.

Die Mehrheit der Kinder, die wegen BE operativ behandelt werden, hat eine normale und gesunde Blasen- und Sexualfunktion. Darüber hinaus haben die meisten keine Einschränkungen des Lebensstils und die Erkrankung hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.