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Das Down-Syndrom (Trisomie 21) kann fast sofort nach der Geburt eines Kindes diagnostiziert werden, basierend auf charakteristischen körperlichen Merkmalen, die sofortige Tests erforderlich machen. Das Down-Syndrom kann auch anhand eines von mehreren vorgeburtlichen Tests diagnostiziert oder zumindest vermutet werden, einschließlich eines Nackentransparenz-Screenings, eines Sonogramms, eines Vierfach-Screenings oder anderer Bluttests. So wird das Down-Syndrom in beiden Szenarien diagnostiziert.
Bildgebung
Moderne Bildgebungstechniken können sehr detaillierte Bilder von den Vorgängen im Körper liefern, einschließlich der Merkmale eines sich noch entwickelnden Fötus. Da viele Merkmale des Down-Syndroms sichtbar sind, können einige davon im Ultraschall erfasst werden, bevor ein Baby geboren wird.
Bildgebende Tests können zwar helfen, die Möglichkeit eines Down-Syndroms anzuzeigen, sie können dies jedoch nicht bestätigen. Ebenso schließt ein negativer Test das Down-Syndrom nicht aus.
Nackentransparenz-Ultraschall-Screening
Dieser spezielle Ultraschall, der nach 11 bis 13 Wochen durchgeführt wird, misst die Dicke eines Gewebebereichs im Nacken eines Fötus, der als Nackenfalte bezeichnet wird. Obwohl dieser Test für alle schwangeren Frauen empfohlen wird, ist dies eine schwierige Messung zu erhalten und nur jemand, der speziell für die Durchführung dieses Screenings geschult und zertifiziert wurde, kann dies tun.
Im Allgemeinen wird eine Messung unter 3 Millimetern (mm) als normal (oder bildschirmnegativ) und eine Messung über 3 mm als abnormal (oder bildschirmpositiv) angesehen. Im letzteren Fall ist es wichtig, ein Gen zu treffen Berater, um Ihre Screening-Ergebnisse, deren Bedeutung und Ihre diagnostischen Testoptionen wie Chorionzotten-Probenahme (CVS) oder Amniozentese (siehe unten) zu besprechen.
Ultraschall (Sonogramm) Screening
Ultraschall verwendet Schallwellen, um ein Bild des Fötus zu erzeugen. Diese Wellen stellen kein Risiko für Mutter oder Kind dar. Der Standard-Ultraschall wird zwischen der 18. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt und kann eine Vielzahl von körperlichen Merkmalen aufzeigen, die mit einem erhöhten Risiko verbunden sind, dass ein sich entwickelndes Baby an einem Down-Syndrom leidet.
Der Arzt reibt ein spezielles Gel auf Ihren Bauch und schiebt dann einen Schallkopf, einen zauberstabartigen Apparat, der Schallwellen in Ihren Bauch überträgt, über Ihren Bauch. Die Schallwellen wandern durch das Fruchtwasser und lenken von den darin befindlichen Strukturen ab die Gebärmutter. Die Geschwindigkeit, mit der die Wellen zurückprallen, hängt von der Dichte des Aufpralls ab. Ein Computer verwandelt diese Informationen in ein Bild des Fötus. Je härter oder dichter eine Struktur ist, desto heller wird sie auf dem Monitor angezeigt.
Gelegentlich, aber nicht immer, zeigen Säuglinge mit Down-Syndrom im Ultraschall subtile Anzeichen, sogenannte weiche Marker, die darauf hindeuten, dass sie möglicherweise ein Down-Syndrom haben:
- Ein kürzer als normaler Oberschenkelknochen
- Ein fehlender Nasenknochen im ersten Trimester
- Zwölffingerdarmatresie: Diese Abnormalität des Zwölffingerdarms, eines Teils des Dünndarms, zeigt sich im Ultraschall als Doppelblase, die durch zusätzliche Flüssigkeit und Schwellung des Zwölffingerdarms und des Magens verursacht wird. Zwölffingerdarmatresie kann manchmal bereits ab 18 Jahren festgestellt werden bis 20 Wochen, wird aber normalerweise erst nach 24 Wochen gesehen. Ein weiteres Zeichen für Zwölffingerdarmatresie in der Schwangerschaft ist übermäßiges Fruchtwasser. Wenn eine Zwölffingerdarmatresie im Ultraschall auftritt, besteht eine 30% ige Wahrscheinlichkeit, dass das Baby an einem Down-Syndrom leidet.
- Bestimmte Herzfehler
- Magen-Darm-Blockaden
Diese Anzeichen bedeuten nicht, dass ein Baby mit Sicherheit ein Down-Syndrom hat. Auch hier sind weitere Tests erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.
Ebenso ist zu beachten, dass die meisten Feten mit Down-Syndrom keine Ultraschallanomalien aufweisen, was für Eltern, die besonders besorgt über diese Störung sind, fälschlicherweise beruhigend sein kann.
Mütterliche Blutuntersuchungen
Es ist wichtig zu wissen, dass Bluttests für das Screening verwendet werden und wie bildgebende Tests für die Erkrankung nur das Niveau von anzeigenMöglichkeitdass ein Kind Down-Syndrom hat.
Negativ Screening-Ergebnisse bedeuten, dass Ihre Chance, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, gering ist, aber sie garantieren nicht, dass es keine Geburtsfehler gibt. Wenn Sie ein negatives Ergebnis haben, werden Ihnen wahrscheinlich keine diagnostischen Folgetests angeboten.
Positiv Die Screening-Ergebnisse bedeuten, dass die Wahrscheinlichkeit, dass ein Fötus ein Down-Syndrom hat, höher als normal ist. Daher werden diagnostische Folgetests angeboten. Das heißt, die meisten Frauen mit bildschirmpositiven Ergebnissen haben normale gesunde Babys.
Vierfacher Bildschirm
Dieser mütterliche Bluttest, der Teil der routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorge für alle werdenden Mütter ist, wird normalerweise zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Er misst die Spiegel von vier spezifischen Substanzen. Zwei davon sind zufällig mit dem Down-Syndrom verbunden:
- HCG (humanes Choriongonadotropin):HCG ist ein Hormon, das von der Plazenta gebildet wird. Tatsächlich wird es sehr früh in der Schwangerschaft verwendet, um eine Schwangerschaft in Schwangerschaftstests zu Hause zu erkennen, da es auch im Urin auftritt. Die HCG-Werte im Blut von Frauen, die Babys mit Down-Syndrom tragen, sind tendenziell überdurchschnittlich hoch.
- PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A): Eine Frau mit einem niedrigen PAPP-A-Blutspiegel hat eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, dass ihr Baby an einem Down-Syndrom leidet. Ein niedriger PAPP-A-Spiegel kann auch auf ein erhöhtes Risiko für intrauterine Wachstumsbeschränkungen, vorzeitige Entbindung, Präeklampsie und Totgeburt hinweisen.
Pränatales zellfreies DNA-Screening (cfDNA)
Dieser relativ neue Test extrahiert DNA sowohl von Mutter als auch von Fötus unter Verwendung einer Blutprobe der Mutter und untersucht Chromosomenprobleme wie das Down-Syndrom (sowie Trisomie 13 und Trisomie 18. Er kann bereits in der Schwangerschaft ab 10 Wochen durchgeführt werden wird aber nicht routinemäßig gemacht.
Laut dem American College of Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG) empfehlen Ärzte cfDNA nur für Frauen mit bestimmten Risikofaktoren für fetale Defekte, einschließlich des fortgeschrittenen mütterlichen Alters (35 Jahre oder älter). ein fetaler Ultraschall, der ein erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien zeigt; eine frühere Schwangerschaft mit einer Trisomie; ein positiver Screening-Test für Mütter im ersten oder zweiten Trimester; oder eine bekannte ausgeglichene Chromosomentranslokation bei Mutter oder Vater.
Es ist wichtig zu verstehen, dass cfDNA-Tests nur anzeigen können, ob bei einem Fötus ein erhöhtes Risiko für ein Chromosomenproblem besteht oder es unwahrscheinlich ist, dass es eines hat. Es handelt sich nicht um einen diagnostischen Test. Es ist auch teuer, obwohl der Test möglicherweise von der Krankenversicherung für Frauen im fortgeschrittenen Alter der Mutter abgedeckt wird.
Während diese Screenings hilfreich sein können, besteht die einzige Möglichkeit, das Down-Syndrom endgültig zu diagnostizieren, darin, einen diagnostischen Test durchzuführen.
Diagnosetest
Wenn ein vorgeburtlicher Screening-Test anzeigt, dass Ihr Kind möglicherweise an einem Down-Syndrom leidet, oder wenn Sie Risikofaktoren für ein Kind mit dieser Störung haben, müssen Sie möglicherweise den nächsten Schritt unternehmen und die Diagnose bestätigen. Dies ist eine äußerst persönliche Entscheidung, die mit duellierenden emotionalen und praktischen Auswirkungen behaftet ist.
Entscheiden, ob ein Bestätigungstest durchgeführt werden soll
Es kann hilfreich sein, sich ganz bestimmte Fragen zu stellen, ob vorgeburtliche Tests zur Bestätigung der Diagnose eines Down-Syndroms (oder eines Geburtsfehlers) für Sie und Ihre Familie das Richtige sind. Sie sollten beispielsweise Ihre eigenen in Betracht ziehen Persönlichkeit: Gehen Sie besser mit Dingen um, wenn Sie wissen, was Sie erwartet? Oder würde das Wissen, dass Sie ein Kind mit Trisomie 21 tragen, Ihnen überwältigende Angst bereiten?
Würde es Ihnen pragmatisch gesehen ermöglichen, sich auf die potenziellen Gesundheitsprobleme vorzubereiten, mit denen Ihr Baby mit Down-Syndrom geboren werden könnte? Und so schwierig es auch ist, über dieses Szenario nachzudenken, würde das Lernen, dass Sie ein Kind mit einem Geburtsfehler haben, dazu führen, dass Sie überlegen, die Schwangerschaft abzubrechen?
Seien Sie offen für Ihre Gedanken, wenn Sie mit Ihrem Arzt sprechen, und wissen Sie, dass es ganz Ihre Wahl ist, einen diagnostischen Test zu erhalten.
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Karyotypisierung
Wenn Sie sich für diagnostische Tests entscheiden, werden Ihnen Amniozentese- und Chorionzottenproben angeboten. Gewebe, das mit einem dieser Verfahren entnommen wurde, wird karyotypisiert.
Ein Karyotyp ist eine Analyse des Erbguts eines Babys, bei der die Anzahl der Chromosomen unter dem Mikroskop untersucht wird.
Unter normalen Umständen sind 46 Chromosomen in 23 Paaren organisiert. Chromosomenpaare sind von eins bis 23 nummeriert. Im Fall des Down-Syndroms befindet sich an der 21. Stelle ein zusätzliches Chromosom, was bedeutet, dass es drei dieser speziellen Chromosomen gibt. (Deshalb lautet der klinische Name für das Down-Syndrom trisomy 21.)
Ein Karyotyp kann mit fast jedem Zelltyp durchgeführt werden. Wenn beispielsweise nach der Geburt eine Diagnose bestätigt wird, werden die Zellen normalerweise einer Blutprobe des Babys entnommen. Während der Schwangerschaft kann die Karyotypisierung durchgeführt werden, indem einer der folgenden Tests durchgeführt wird. Keines davon wird als routinemäßiger Bestandteil der Schwangerschaftsvorsorge angesehen, obwohl es häufig Frauen empfohlen wird, die 35 Jahre oder älter sind oder andere Risikofaktoren für ein Kind mit einer Chromosomenanomalie haben.
Wie ein Karotypentest durchgeführt wird und was er bedeutet- Amniozentese:Dieser Test, der zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, erzeugt einen Karyotyp unter Verwendung einer Fruchtwasserprobe. Ein Arzt verwendet einen Ultraschall, um eine lange, dünne Nadel in den Bauch einer Frau und durch die Gebärmutter zu führen, um eine Flüssigkeitsprobe aus dem Fruchtblasenbeutel zu entnehmen. Diese Flüssigkeit enthält Hautzellen, die sich vom Fötus gelöst haben. welches dann getestet wird.
- Es dauert nur wenige Augenblicke, um Fruchtwasser zu extrahieren, aber die meisten Frauen berichten von Unbehagen und leichten Krämpfen. Amniozentese ist relativ sicher: Sie birgt ein Eins-zu-400-Risiko für Fehlgeburten. Der Prozess der Kultivierung der Zellen, damit sie karyotypisiert werden können, kann bis zu zwei Wochen dauern.
- Laut der National Down Syndrome Society (NDSS) ist der Test bei der pränatalen Diagnose des Down-Syndroms nahezu 100 Prozent genau. Darüber hinaus kann zwischen vollständiger Trisomie 21, Translokations-Down-Syndrom und Mosaik-Down-Syndrom unterschieden werden.
- Chorionzotten-Probenahme (CVS):Wie bei Amnio werden bei CVS-Tests Karyotyping zur Diagnose des Down-Syndroms verwendet. Die untersuchten Zellen stammen jedoch aus Strukturen in der Plazenta, die als Chorionzotten bezeichnet werden.
- CVS wird in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt und auf zwei Arten durchgeführt: Entweder wird eine Nadel direkt in den Bauch eingeführt oder durch den Gebärmutterhals geführt (ähnlich wie bei einem Pap-Abstrich).
- Das Einführen der Nadel kann schmerzhaft sein, aber der Vorgang ist sehr schnell. CVS birgt das gleiche geringe Risiko für Fehlgeburten wie Amniozentese, ist nahezu 100 Prozent genau und kann Aufschluss darüber geben, welche Art von Trisomie 21 ein Baby hat. In der Regel dauert es einige Wochen, bis die vollständigen Ergebnisse der CVS-Tests abgeschlossen sind.
FISH-Tests
Die fluoreszierende In-situ-Hybridisierung (FISH-Test oder FISH-Analyse) ist eine relativ neue Technik, mit der bestimmt werden kann, wie viele Kopien eines bestimmten Chromosoms eine Zelle aufweist. Sie wird normalerweise mit derselben Gewebeprobe aus einem Amniozentese- oder CVS-Test durchgeführt.
Um eine FISH-Analyse durchzuführen, werden farbige Farbstoffe verwendet, um bestimmte Chromosomen hervorzuheben, wodurch es möglich ist, sie zu zählen. Ein Vorteil der Verwendung der FISH-Analyse anstelle der Karyotypisierung besteht darin, dass es nicht erforderlich ist, Zellen vor der Analyse zu kultivieren. Dies bedeutet, dass die Ergebnisse in wenigen Tagen und nicht in wenigen Wochen verfügbar sein können.
Ein Nachteil von FISH ist, dass es im Gegensatz zur Karyotypisierung nur dann Aufschluss darüber geben kann, ob ein zusätzliches Chromosom 21 vorhanden ist. Es bietet keine Informationen über die Struktur der Chromosomen, die zur Identifizierung des Down-Syndroms als vollständige, Mosaik- oder Translokationstrisomie 21 erforderlich wären Die Unterschiede bei diesen Typen wirken sich auf die Schwere der Erkrankung und die Wahrscheinlichkeit aus, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu zeugen.
Körperliche Untersuchung
Das Down-Syndrom ist normalerweise ziemlich offensichtlich, sobald ein Baby mit der Störung geboren wird, da viele seiner charakteristischen körperlichen Eigenschaften bei der Geburt vorhanden sind. Dazu gehören:
- Ein rundes Gesicht mit flachem Profil und kleinen Gesichtszügen (Nase, Mund, Ohren und Augen)
- Vorstehende Zunge
- Mandelförmige, umgedrehte Augen mit Epicanthusfalten
- Weiße Flecken im farbigen Teil der Augen (Brushfield-Flecken)
- Ein kurzer Nacken und ein kleiner Kopf, der im Rücken etwas flach ist (Brachyzephalie)
- Eine einzelne Falte über der Handfläche (normalerweise gibt es zwei), kurze, stumpfe Finger und ein kleiner Finger krümmen sich nach innen - ein Zustand, der als Klinodaktylie bezeichnet wird
- Kleine Füße mit einem größeren Abstand als normal zwischen den großen und zweiten Zehen
- Hypotonie oder niedriger Muskeltonus, der dazu führt, dass das Neugeborene aufgrund einer als Hypotonie bezeichneten Erkrankung „schlaff“ erscheint.
Diese Eigenschaften sind rote Fahnen, dass ein neugeborenes Baby das Down-Syndrom hat. Zur Bestätigung der Diagnose wird eine Blutprobe entnommen und zur Erstellung eines Karyotyps verwendet.
Behandlung von durch Down-Syndrom verursachten Zuständen