Inhalt
- Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)?
- Die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms
- Verständnis der 6 wichtigsten Subtypen des Ehlers-Danlos-Syndroms
- Schlafbeschwerden in EDS und der Link zu OSA
- Wie häufig ist Schlafapnoe beim Ehlers-Danlos-Syndrom?
- Behandlung
Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)?
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) oder die Ehlers-Danlos-Störung ist eine Gruppe von Störungen, die das Bindegewebe betreffen, das Haut, Knochen, Blutgefäße und viele andere Gewebe und Organe stützt. EDS ist eine genetische Erkrankung, die die Entwicklung von Kollagen und assoziierten Proteinen beeinflusst, die als Bausteine für Gewebe dienen. Die Symptome haben eine Reihe von möglichen Schweregraden, die zu leicht lockeren Gelenken und lebensbedrohlichen Komplikationen führen.
Mutationen in mehr als einem Dutzend Genen wurden mit der Entwicklung von EDS in Verbindung gebracht. Genetische Anomalien wirken sich auf die Anweisungen zur Herstellung verschiedener Kollagentypen aus, einer Substanz, die dem Bindegewebe im gesamten Körper Struktur und Festigkeit verleiht. Das Kollagen und die damit verbundenen Proteine sind möglicherweise nicht richtig zusammengesetzt. Diese Defekte führen zu einer Schwäche des Gewebes in Haut, Knochen und anderen Organen.
Abhängig vom EDS-Subtyp gibt es sowohl autosomal dominante (AD) als auch autosomal rezessive (AR) Vererbungsformen. Bei der AD-Vererbung reicht eine Kopie des veränderten Gens aus, um die Störung zu verursachen. Bei der AR-Vererbung müssen beide Kopien des Gens verändert werden, damit der Zustand eintritt, und Eltern können das Gen häufig tragen, sind jedoch asymptomatisch.
Durch die Kombination der verschiedenen Formen wird geschätzt, dass etwa einer von 5.000 Menschen von EDS betroffen ist.
Die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms
Die mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom verbundenen Symptome variieren je nach zugrunde liegender Ursache und Subtyp. Einige der häufigsten Symptome sind:
- Gelenkhypermobilität: Es kann einen ungewöhnlich großen Bereich von Gelenkbewegungen geben (manchmal auch als „Doppelgelenk“ bezeichnet). Diese losen Gelenke können instabil sein und zu Luxationen (oder Subluxationen) neigen und chronische Schmerzen verursachen.
- Hautveränderungen: Die Haut kann weich und samtig sein. Sie ist sehr dehnbar, elastisch und zerbrechlich. Dies kann zu leichten Blutergüssen und abnormalen Narben führen.
- Schwacher Muskeltonus: Säuglinge können schwache Muskeln mit Verzögerungen in der motorischen Entwicklung haben (die das Sitzen, Stehen und Gehen beeinträchtigen).
- Skoliose bei der Geburt
- Chronische Schmerzen (häufig muskuloskelettale und Gelenkbeeinträchtigungen)
- Früh einsetzende Arthrose
- Schlechte Wundheilung
- Mitralklappenprolaps
- Zahnfleischentzündung
- Exzessive Tagesschläfrigkeit
- Müdigkeit
- Beeinträchtigte Lebensqualität
Es kann hilfreich sein, die sechs EDS-Subtypen zu überprüfen, um die damit verbundenen Symptome und potenziellen Risiken besser zu verstehen.
Verständnis der 6 wichtigsten Subtypen des Ehlers-Danlos-Syndroms
Im Jahr 2017 wurde die Klassifizierung der verschiedenen Subtypen des Ehlers-Danlos-Syndroms überarbeitet, um 13 verschiedene Arten von EDS zu beschreiben, darunter sieben seltene Formen. Es gibt jedoch sechs häufigere Arten von EDS. Die sechs wichtigsten Subtypen können sein unterscheidet sich durch verschiedene Anzeichen, Symptome, zugrunde liegende genetische Ursachen und Vererbungsmuster.
Diese Untertypen umfassen:
- Klassischer Typ: Gekennzeichnet durch Wunden, die sich mit geringen Blutungen aufspalten und Narben hinterlassen, die sich mit der Zeit erweitern und Narben aus „Zigarettenpapier“ bilden. Dieser Typ birgt ein geringeres Risiko für das Reißen von Blutgefäßen. Es hat eine autosomal dominante Vererbung, von der einer von 20.000 bis 40.000 Menschen betroffen ist.
- Hypermobilitätstyp: Der häufigste Subtyp von EDS manifestiert sich mit überwiegend Gelenksymptomen. Es ist autosomal dominant und kann einen von 5.000 bis 20.000 Menschen betreffen.
- Gefäßtyp: Als eine der schwerwiegendsten Formen kann es zu lebensbedrohlichen, unvorhersehbaren Rissen (oder Brüchen) der Blutgefäße kommen. Dies kann zu inneren Blutungen, Schlaganfällen und Schock führen. Es besteht auch ein erhöhtes Risiko für Organrupturen (die den Darm und die Gebärmutter während der Schwangerschaft betreffen). Es ist autosomal dominant, betrifft aber nur einen von 250.000 Menschen.
- Kyphoskoliose Typ: Oft gekennzeichnet durch starke, fortschreitende Krümmung der Wirbelsäule, die die Atmung beeinträchtigen kann. Es birgt ein geringeres Risiko, dass Blutgefäße reißen. Es ist autosomal rezessiv und selten. Weltweit werden nur 60 Fälle gemeldet.
- Arthrochalasie Typ: Dieser EDS-Subtyp kann bei der Geburt entdeckt werden, wobei die Hypermobilität der Hüften bei der Entbindung zu Versetzungen beider Seiten führt. Es ist autosomal dominant mit etwa 30 weltweit gemeldeten Fällen.
- Dermatosparaxis Typ: Als äußerst seltene Form manifestiert sie sich in schlaffer und faltiger Haut, was zu besonders redundanten Falten führt, die mit zunehmendem Alter der Kinder stärker hervortreten können. Es ist autosomal rezessiv mit nur einem Dutzend weltweit gemeldeten Fällen.
Schlafbeschwerden in EDS und der Link zu OSA
Welche Verbindung besteht zwischen dem Ehlers-Danlos-Syndrom und der obstruktiven Schlafapnoe? Wie bereits erwähnt, wirkt sich die abnormale Knorpelentwicklung auf Gewebe im gesamten Körper aus, einschließlich solcher, die die Atemwege auskleiden. Diese Probleme können das Wachstum und die Entwicklung der Nase und des Oberkiefers (Oberkiefer) sowie die Stabilität der oberen Atemwege beeinträchtigen. Bei abnormalem Wachstum kann der Atemweg verengt, geschwächt und zum Kollabieren neigen.
Der wiederkehrende teilweise oder vollständige Kollaps der oberen Atemwege während des Schlafes verursacht Schlafapnoe. Dies kann zu einem Abfall des Blutsauerstoffgehalts, einer Fragmentierung des Schlafes, häufigem Erwachen und einer verminderten Schlafqualität führen. Infolgedessen kann es tagsüber zu übermäßiger Schläfrigkeit und Müdigkeit kommen. Es kann zu erhöhten kognitiven, Stimmungs- und Schmerzbeschwerden kommen. Die anderen Symptome von Schlafapnoe, wie Schnarchen, Keuchen oder Ersticken, beobachtete Apnoe, Urinieren (Nykturie) und Zähneknirschen (Bruxismus) können ebenfalls vorhanden sein.
Eine frühere kleine Umfrage unter EDS-Patienten aus dem Jahr 2001 bestätigt erhöhte Schlafstörungen. Es wurde geschätzt, dass 56 Prozent der Menschen mit EDS Schwierigkeiten hatten, den Schlaf aufrechtzuerhalten. Darüber hinaus klagten 67 Prozent über periodische Schlafbewegungen der Gliedmaßen. Schmerzen, insbesondere Rückenschmerzen, wurden zunehmend von EDS-Patienten berichtet.
Wie häufig ist Schlafapnoe beim Ehlers-Danlos-Syndrom?
Untersuchungen legen nahe, dass Schlafapnoe bei Menschen mit EDS relativ häufig ist. Eine Studie von 100 aus dem Jahr 2017 legt nahe, dass 32% der Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom an obstruktiver Schlafapnoe leiden (im Vergleich zu nur 6% der Kontrollpersonen). Bei diesen Personen wurde eine Hypermobilität (46%), eine klassische (35%) festgestellt. oder andere (19%) Subtypen. Es wurde festgestellt, dass sie tagsüber eine erhöhte Schläfrigkeit aufweisen, gemessen am Epworth-Schläfrigkeitswert. Der Grad der Schlafapnoe korrelierte mit dem Grad der Tagesmüdigkeit sowie einer geringeren Lebensqualität.
Behandlung
Wenn eine Schlafapnoe festgestellt wird, unterstützt die klinische Erfahrung ein günstiges Ansprechen auf die Behandlung bei Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom. Mit zunehmendem Alter kann sich eine Atmungsstörung im Schlaf von einem eingeschränkten Luftstrom und Nasenwiderstand zu offensichtlicheren Hypopnoe- und Apnoe-Ereignissen entwickeln, die für eine Schlafapnoe charakteristisch sind. Diese abnormale Atmung kann unerkannt bleiben. Tagesmüdigkeit, Müdigkeit, Schlafstörungen und andere Symptome können übersehen werden.
Glücklicherweise kann die Anwendung einer CPAP-Therapie (Continuous Positive Airway Pressure) eine sofortige Linderung bringen, wenn die Schlafapnoe richtig diagnostiziert wird. Weitere Untersuchungen sind erforderlich, um den klinischen Nutzen einer Schlafapnoe-Behandlung in dieser Population zu bewerten.
Wenn Sie das Gefühl haben, Symptome im Zusammenhang mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom und obstruktiver Schlafapnoe zu haben, sprechen Sie zunächst mit Ihrem Arzt über die Bewertung, Prüfung und Behandlung.