Inhalt
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) bezieht sich auf eine Gruppe genetischer Bindegewebsstörungen. EDS betrifft einen von 5.000 Menschen weltweit, wie aus der Genetics Home Reference der National Library of Medicine hervorgeht. EDS wird normalerweise bei der Geburt oder in der frühen Kindheit bemerkt, aber es ist auch möglich, dass eine Person als junger Erwachsener Symptome entwickelt.Hier ist, was Sie über das Ehlers-Danlos-Syndrom wissen müssen, einschließlich Typen, Symptomen, Ursachen, Behandlung und mehr.
Arten und Symptome
EDS ist derzeit in 13 Hauptuntertypen klassifiziert und jeder Typ weist eine Reihe spezifischer Symptome auf. Jede Art von EDS betrifft verschiedene Körperteile. Häufige Symptome von EDS sind leichte Blutergüsse, lose Gelenk-Gelenk-Hypermobilität, dehnbare Haut (Überstreckbarkeit der Haut), Gewebeschwäche und atrophische Narben-eingedrückte und unausgeglichene Narben unter normalen Hautschichten, da die Haut kein Gewebe erzeugen kann.
Klassischer Typ und Hypermobilität sind die häufigsten Arten von EDS. Die anderen Typen sind seltener. Allen Typen ist die Hypermobilität gemeinsam - ein großer Bewegungsbereich der Gelenke.
Klassisch
Diese Art von EDS ist durch Gelenkhypermobilität, Hautüberstreckbarkeit und Kollagenzerbrechlichkeit gekennzeichnet. Die Haut im klassischen EDS ist zerbrechlich und reißt oder quetscht leicht mit einem leichten Trauma. Gelenkluxation und Skoliose (Wirbelsäulenkrümmung) sind ebenfalls häufig. Hernien, GI- oder Blasenausscheidungen und Uterusprolaps können beobachtet werden.
Etwa 6% der Patienten haben eine Aortenwurzeldilatation oder einen Mitralklappenprolaps. Im Allgemeinen erhalten alle Patienten mit EDS ein Basisechokardiogramm, um Herz und Aorta mit dem Zeitpunkt der Wiederholungstests auf der Grundlage verschiedener Faktoren zu untersuchen. Die Halsschlagader kann abnormal erscheinen und manchmal wird ein Pneumothorax (Kollaps der Lunge) beobachtet.
Hypermobilität
Dieser Typ betrifft hauptsächlich die Gelenke und Versetzungen sind häufig. Ein Kind mit hypermobilem EDS ist flexibler als seine Altersgenossen. Diese erweiterte Flexibilität kann zu Gelenkversetzungen oder Skoliose führen. Eine verzögerte Magenentleerung, orthostatische Hypotonie (manchmal mit assoziierter Synkope) und verschiedene Arten von Kopfschmerzen können auftreten. Patienten können auch ein Reizdarmsyndrom haben. Eine Studie ergab eine 12% ige Inzidenz der Aortenwurzeldilatation (ein Zustand, der zu Aortenkomplikationen führen kann) in dieser Gruppe, eine Folgestudie stimmte jedoch nicht überein. Mitralklappenprolaps tritt bei bis zu 6% der Patienten auf.
Ein Kind mit dieser Erkrankung kann unter chronischen Schmerzen leiden und Gelenkverriegelungen und Steifheit aufweisen.
Gefäß
Diese Form von EDS, die etwa 4% der Fälle ausmacht, kann zu spontanen Rupturen der Arterien oder des Darms führen. Die Müttersterblichkeit während der Schwangerschaft ist ebenfalls erhöht. Eine Klumpfußdeformität ist bei Neugeborenen mit dieser Erkrankung häufig. Einige von ihnen können auch angeborene Hüftluxationen aufweisen. Die Überstreckbarkeit der Haut variiert durchgehend und Venen können durch die Haut gesehen werden. Bei 80% der Patienten besteht das Risiko einer schwerwiegenden Gefäß- oder Organkomplikation, und die Lebensdauer einer Person kann verkürzt werden.
Kyphoskoliose
Babys mit dieser Art von EDS erreichen aufgrund eines schlechten Muskeltonus spät Meilensteine wie Sitzen oder Gehen. Ältere Kinder haben auch Probleme beim Gehen. Gelenke sind hypermobil und instabil, was zu häufigen Luxationen führt.
Die Haut kann leicht dehnbar sein und blaue Flecken bekommen. Die Haut kann zerbrechlich sein und breite Narben entwickeln. Der obere Teil der Wirbelsäule entwickelt eine Krümmung, die ein gebeugtes Erscheinungsbild verursachen kann und die Brust kann ungleich erscheinen. Die Behandlung von Kyphoskoliose EDS kann eine Operation der Wirbelsäule und des Rückens erfordern.
Dieser Zustand führt auch dazu, dass die Hornhaut (transparente Vorderseite des Auges) kleiner als gewöhnlich ist und in seltenen Fällen die Hornhaut aufgrund der Zerbrechlichkeit der Wand des Augapfels reißen kann. Einige andere Augenanomalien sind ebenfalls möglich.
Arthrochalsia
Diese Form des EDS verursacht Kleinwuchs (Körpergröße), schwere Gelenkhypermobilität und häufige Luxationen. Die Hautbeteiligung kann leicht oder schwer sein.
Dermatosparaxis
Menschen mit dieser Art von EDS haben stark zerbrechliche Haut, die durchhängt und sich faltet. Diese seltene Art von EDS kann mit einer Hautbiopsie diagnostiziert werden.
Sprödes Hornhaut-Syndrom
Diese EDS-Erkrankung ist durch eine dünne Hornhaut gekennzeichnet, die zum Reißen oder Reißen der Hornhaut führen kann. Das Spröd-Hornhaut-Syndrom kann auch Kurzsichtigkeit, einen bläulichen Farbton im weißen Teil der Augen und eine Netzhautablösung verursachen. Andere Symptome dieser Art von EDS sind Hörverlust, Hüftdysplasie (abnormale Positionierung der Hüftknochen) und abnormale Hautnarben.
Klassisches EDS
Diese Art von EDS verursacht eine Überstreckbarkeit der Haut mit samtiger Hautstruktur. Im Gegensatz zu klassischem EDS verursacht es keine atrophischen Narben, Gelenkhypermobilität, leicht verletzte Haut und Hautverfärbungen aufgrund von Blutungen unter der Haut.
Spondylodysplastik
Diese Art von EDS ist dafür bekannt, dass sie im Kindesalter Kleinwuchs, einen schlechten Muskeltonus, der von schwer bei der Geburt bis leicht bei späterem Auftreten reicht, Hautanomalien und Verbeugung der Gliedmaßen verursacht.
Musculocontractural
Diese Form von EDS verursacht angeborene Missbildungen (bei der Geburt vorhandene körperliche Defekte) und verkürzte und verhärtete Muskeln, Sehnen und Gewebe in Daumen und Füßen, die zu Deformitäten und Behinderungen führen können.
Normale Gesichtszüge und normale kognitive Entwicklung sind häufig. Muskulokontrakturales EDS verursacht auch leichte Blutergüsse, Überstreckbarkeit der Haut, atrophische Narben und Handflächenfalten - eine Übertreibung normaler Handflächen- und Fingerfalten, wie sie auftreten, wenn die Hände längere Zeit im Wasser sind.
Myopathisch
Myopathisches EDS ist gekennzeichnet durch Herzmuskelschwäche und Körpermuskelschwäche, die sich mit dem Alter verbessern. Es kann auch Gelenkkontrakturen - normalerweise in Knie, Hüfte oder Ellbogen - und Hypermobilität der distalen Gelenke in den Knöcheln, Handgelenken, Händen und Füßen verursachen.
Eine Gelenkkontraktur verursacht einen begrenzten Bewegungsbereich eines Gelenks aufgrund von Schäden an anderen Strukturen wie Knochen, Knorpel, Gelenkkapseln, Muskeln, Sehnen und Haut.
Parodontal
Diese Art von EDS ist durch Parodontitis gekennzeichnet, eine Infektion des Gewebes, das die Zähne an Ort und Stelle hält. Parodontales EDS kann zu Zahnverlust führen und Gelenk- und Hautprobleme verursachen. Unter den Forschern gibt es einige Meinungsverschiedenheiten über die Arten von Symptomen, die durch diese Art von EDS verursacht werden, und es wurde nur eine geringe Anzahl von Fällen gemeldet.
Herz-Kreislauf
Diese Form von EDS ist dafür bekannt, Herzklappenprobleme, Hautprobleme, atrophische Narben, Überstreckbarkeit, dünne Haut, leichte Blutergüsse und Gelenkhypermobilität zu verursachen.
Ehlers-Danlos-Syndrom-TypenSymptome bei Kindern
EDS ist etwas, mit dem die meisten Menschen geboren werden, aber bei manchen Menschen sind Symptome möglicherweise erst später im Leben erkennbar. Bei vielen Kindern tritt der Zustand bereits in der Pubertät auf oder kann durch ein Trauma oder ein Virus ausgelöst werden. Für die meisten ist EDS mild und die Symptome können viele Jahre lang unbemerkt bleiben. Einige Kinder sind jedoch stark von EDS betroffen.
EDS kann auch andere Systeme im Körper betreffen und ein Kind anfälliger für Verletzungen, Blutergüsse, Hautrisse und andere Verletzungen machen. Es kann länger dauern, bis ein Kind mit EDS von einem leichten Trauma geheilt ist.
Kinder mit EDS haben möglicherweise Schwierigkeiten in der Schule, weil sie möglicherweise lange Zeit mit Schreiben oder Sitzen zu kämpfen haben, eine geringe Konzentration und ein hohes Maß an Müdigkeit haben. Sie haben möglicherweise Mobilitätsprobleme und eine verringerte Kraft, die das Tragen von Büchern und schweren Rucksäcken erschwert.
Ursachen
Es gibt mindestens 19 Genmutationen, die mit der Entwicklung von EDS in Verbindung gebracht wurden. EDS verursacht Defekte in den Genen, die Kollagen verarbeiten und bilden - das Protein, das in Muskeln, Knochen, Blutgefäßen, Haut und anderen Bindegeweben gefunden wird. Für die meisten Menschen wird die Bedingung vererbt. Es gibt jedoch Fälle, in denen die Bedingung nicht vererbt wird.
Gen Mutation
Einige der mit EDS assoziierten Gene sind COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 und COL5A2. Diese Gene sind für die Bereitstellung von Anweisungen zur Herstellung von Kollagenabschnitten verantwortlich. Schnitte bilden sich zu reifen Kollagenmolekülen, um das Bindegewebe im ganzen Körper zusammenzuhalten. Andere Gene - ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 und TNXB - geben Proteinen die Richtung für die Verarbeitung und Interaktion mit Kollagen. Mutationen zu einem dieser Gene können die Produktion und Verarbeitung von Kollagen stören und zu schwachen Bindegeweben führen.
Vererbungsmuster
Das Vererbungsmuster für EDS unterscheidet sich je nach Typ. Klassische, vaskuläre, Arthrochalasie-, Parodontal- und hypermobile Typen folgen einem autosomal dominanten Vererbungsmuster, bei dem eine Kopie des mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit zu entwickeln. Meistens hat eine betroffene Person das betroffene Gen von ihrem Elternteil geerbt, der es auch hat. Es ist auch möglich, EDS aus einer neuen Genmutation zu entwickeln und keine EDS-Vorgeschichte in der Familie zu haben.
Die klassischen, kardialklappen-, dermatosparaxis-, kyphoskoliotischen, spondylodysplastischen und muskulokontrakturalen Typen sowie das spröde Hornhaut-Syndrom werden in einem autosomal-rezessiven Muster vererbt, wobei eine Person zwei mutierte Gene erbte, eines von jedem Elternteil.
Myopathisches EDS kann entweder einem autosomal dominanten oder einem autosomal rezessiven Vererbungsmuster folgen.
Verstehen, wie genetische Störungen vererbt werdenDiagnose
Ein Arzt wird verschiedene Tests durchführen, um eine EDS-Diagnose zu stellen und andere Zustände auszuschließen. Dies kann Gentests, Hautbiopsien, körperliche Untersuchungen und Bildgebung umfassen.
Gentests: Dies ist die häufigste Methode zur Identifizierung eines fehlerhaften Gens. Proben - normalerweise Blut, manchmal aber auch Haut, Speichel oder Fruchtwasser - werden entnommen und in einem Labor untersucht.
Hautbiopsie: Bei diesem Test entnimmt der Arzt eine betroffene Hautprobe und sendet sie zur Untersuchung unter einem Mikroskop an ein Labor, um nach Anzeichen von EDS zu suchen, einschließlich spezifischer Gene und Genanomalien.
Körperliche Untersuchung: Ein Arzt möchte sehen, wie stark sich die Haut dehnt und wie weit sich die Gelenke bewegen können.
Bildgebung: Röntgenstrahlen und Computertomographie (CT) machen Bilder des Körperinneren, um nach EDS-Anomalien zu suchen, die normalerweise mit Herz- und Knochenproblemen zusammenhängen. Ein Echokardiogramm kann durchgeführt werden, um festzustellen, wie gut das Herz pumpt. Das Echokardiogramm kann auch bei der Diagnose des Mitralklappenprolaps helfen. Ein CT-Angiogramm der Brust kann erforderlich sein, um die Aorta zu untersuchen und festzustellen, ob sich in ihrer Wand ein Schwachpunkt befindet, der ein Aneurysma verursachen kann.
Behandlung
Zu den Behandlungszielen des Ehlers-Danlos-Syndroms gehören die Verhinderung gefährlicher Komplikationen und der Schutz der Gelenke, der Haut und anderer Körpergewebe vor Verletzungen. Die Behandlung ist spezifisch für die Art des EDS und die aufgetretenen Symptome.
Ihr Arzt kann sich auch auf die Behandlung und Vorbeugung chronischer Schmerzen und Müdigkeit sowie auf die allgemeine Optimierung und Verbesserung Ihres gesamten Gesundheitsbildes konzentrieren. Dies kann Schmerzmittel, Psychotherapie, Physiotherapie, Schmerzinterventionen und Operationen, Aufklärung und Änderungen des Lebensstils sowie das Management von Komorbiditäten (andere Erkrankungen, die Sie haben) umfassen.
Jährliche Augenuntersuchungen werden in der Regel durchgeführt, wenn eine Augenbeteiligung vorliegt. Das Herz und die Aorta werden beurteilt und dann mit unterschiedlicher Häufigkeit überwacht. Bei einer Aortendilatation können Medikamente zur Blutdrucksenkung verabreicht werden. Auch bei einer Aortendilatation hängt die Häufigkeit der Überwachung vom Ausmaß der Dilatation und dem Grad der Ausdehnung ab.
Die präoperative Versorgung kann besondere Vorsichtsmaßnahmen erfordern.
Personen mit vaskulärem EDS müssen sehr genau überwacht und Traumata vermieden werden (einschließlich endovaskulärer Eingriffe so weit wie möglich). Eine kleine Studie ergab, dass ein Medikament namens Celiprolol die Gefäßruptur über einen Zeitraum von 47 Monaten signifikant reduzierte. Zusätzlich wird der Blutdruck überwacht; Schwangere benötigen eine spezielle Betreuung.
Medikamente
Ihr Arzt kann Ihnen Medikamente zur Behandlung von Schmerzen und Blutdruck verschreiben. Over-the-Counter-Schmerzmittel, einschließlich Paracetamol (Tylenol) Ibuprofen (Advil) und Naproxen-Natrium (Aleve), sind hilfreich bei der Behandlung von Schmerzen im Zusammenhang mit EDS. Ihr Arzt kann Ihnen bei Bedarf auch stärkere Medikamente zur Schmerzlinderung oder bei akuten Verletzungen verschreiben.
Physiotherapie
Physiotherapie kann helfen, die Muskeln zu stärken und die Gelenke zu stabilisieren. Schwache Gelenke werden eher verrutscht. Ihr Physiotherapeut kann unterstützende Zahnspangen empfehlen, um Luxationen zu vermeiden.
Operation
Einige Menschen mit EDS müssen möglicherweise operiert werden, um durch Luxationen beschädigte Gelenke zu reparieren. Ärzte versuchen, eine Operation zu vermeiden und verwenden sie nur als letztes Ergebnis, da Haut und Bindegewebe bei Menschen mit EDS nach der Operation nicht gut heilen. Eine Operation kann auch in Betracht gezogen werden, um gebrochene Blutgefäße oder Organe bei Personen mit Gefäßbeteiligung zu reparieren.
Haut und Gelenke schützen
Da bei Menschen mit EDS häufig dislozierte Gelenke und andere Gelenkverletzungen auftreten, empfiehlt Ihr Arzt, die Gelenke zu schützen, indem Sie schweres Heben, Kontaktsportarten und Übungen mit starker Belastung vermeiden. Ihr Arzt empfiehlt möglicherweise auch Hilfsmittel wie einen Rollstuhl oder einen Roller. um Ihre Gelenke zu schützen und sich fortzubewegen, oder Zahnspangen, um die Gelenke zu stabilisieren.
Um Ihre Haut zu schützen, empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise, im Freien Sonnenschutzmittel zu tragen und beim Waschen oder Baden eine milde Seife zu verwenden. Ein Vitamin C-Präparat kann Blutergüsse reduzieren.
Bleiben Sie mit diesen unterstützenden Technologien unabhängigBehandlung von EDS bei Kindern
Wenn Ihr Kind an EDS leidet, stellt ein Spezialist in der Regel eine Diagnose, nachdem er die Kranken- und Familienanamnese Ihres Kindes überprüft, eine ärztliche Untersuchung, eine Hautbiopsie und andere notwendige Tests durchgeführt hat. Ähnlich wie bei der Behandlung von Teenagern, jungen Erwachsenen und älteren Erwachsenen mit dieser Erkrankung wird sich der Behandlungsplan Ihrer Kinder wahrscheinlich darauf konzentrieren, die Symptome zu behandeln und weitere Komplikationen zu verhindern. Dies umfasst Medikamente, Physiotherapie, das Üben guter Lebensgewohnheiten und gegebenenfalls Operationen.
Um den Zustand Ihres Kindes besser behandeln zu können, kann der Arzt Ihres Kindes andere Experten hinzuziehen, die andere verwandte Zustände behandeln, z. B. einen Kardiologen, einen Orthopäden oder einen Genetiker.
Komplikationen
Die Arten der Komplikationen von EDS hängen vom Typ ab. Einige dieser Komplikationen können lebensbedrohlich sein.
Gefäßsymptome bei EDS können dazu führen, dass Blutgefäße reißen und zu inneren Blutungen, Aortendissektionen oder Schlaganfällen führen. Das Risiko eines Organbruchs ist bei Menschen mit EDS hoch, ebenso wie Darm- und Uterusrisse bei schwangeren Frauen.
Andere mögliche Komplikationen von EDS sind:
- Chronische Gelenkschmerzen
- Früh einsetzende Arthritis
- Nichtheilung von Operationswunden
- Bruch eines Augapfels
Bewältigung
Da EDS eine lebenslange Krankheit ist, wird die Bewältigung eine Herausforderung sein. Abhängig von der Schwere der Symptome können diese Sie zu Hause, bei der Arbeit und in Ihren Beziehungen betreffen. Es gibt viele Möglichkeiten, Ihnen bei der Bewältigung zu helfen.
Bilde dich: Je mehr Sie über EDS wissen, desto einfacher ist es, Ihren Zustand zu verwalten.
Andere erziehen: Erklären Sie EDS Ihren Zustand Freunden, Ihrer Familie und Ihrer Beschäftigung. Fragen Sie Ihre Arbeitgeber nach Unterkünften, die Ihnen die Arbeit erleichtern. Vermeiden Sie Aktivitäten, bei denen die Wahrscheinlichkeit von Muskel- oder Knochenverletzungen oder Gelenkversetzungen hoch ist.
Erstellen Sie ein Support-System: Bilden Sie Beziehungen zu Menschen, die unterstützend und positiv sein können. Möglicherweise möchten Sie auch mit einem Psychologen sprechen oder sich einer Selbsthilfegruppe mit Personen anschließen, die gemeinsame Erfahrungen austauschen und Unterstützung und Anleitung für das Leben mit EDS bieten können.
Behandeln Sie ein Kind nicht anders mit EDS
Wenn Ihr Kind an EDS leidet, behandeln Sie Ihr Kind wie andere Kinder und bitten Sie Freunde und Familie, dasselbe zu tun. Stellen Sie sicher, dass Lehrer und andere Betreuer sich des Zustands und der Herausforderungen Ihres Kindes bewusst sind. Teilen Sie ihnen die angemessene Pflege für ein medizinisches Ereignis oder eine Verletzung mit.
Während Sie Ihr Kind dazu ermutigen möchten, körperlich aktiv zu sein, sollten Sie Kontaktsportarten und solche, die ein hohes Verletzungspotential darstellen, entmutigen. Der Arzt Ihres Kindes oder ein Physiotherapeut kann einige Empfehlungen zu körperlicher Aktivität und Gelenkschutz geben.
Versuchen Sie, mit Ihrem Kind offen über EDS zu sein, und lassen Sie es seine Gefühle darüber ausdrücken, auch die negativen.
Ein Wort von Verywell
Die Aussichten für Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom hängen von der Art des EDS und den spezifischen Krankheitssymptomen ab. Die meisten Typen - insbesondere wenn sie verwaltet und behandelt werden - haben keinen Einfluss auf die Lebenserwartung einer Person. Wenn die Krankheit jedoch nicht behandelt wird, können Komplikationen der Krankheit die Lebenserwartung einer Person verändern - obwohl die mittlere Lebenserwartung für Personen mit der vaskulären Form von EDS 48 Jahre beträgt und die Lebenserwartung bei Kyphoskoliose aufgrund von Gefäß- und Lungenproblemen ebenfalls abnimmt.
Während EDS-Symptome unangenehm sein können, können medizinische Behandlungen und Änderungen des Lebensstils Ihnen Erleichterung verschaffen, Ihre Lebensqualität verbessern und das Risiko für Komplikationen und Verletzungen verringern. Die Überwachung von EDS durch regelmäßige Arztbesuche ist der beste Weg, um sicherzustellen, dass EDS Ihr Leben oder Ihr Kind nicht daran hindert, ein normales, gesundes und langes Leben zu führen.
Vorbereitung der Schule für Ihr Kind mit Ehlers-Danlos-Syndrom