Inhalt
- Gen-Krankheitsprozess
- Familiengeschichte
- Gene und Psoriasis-Krankheit
- Genetisches Risiko
- Krankheitseffekt
Psoriasis-Krankheit und alle Autoimmunerkrankungen sind Zustände, bei denen das Immunsystem gesunde Zellen im Körper angreift. Oft treten diese Krankheiten in Familien auf, und wahrscheinlich sind Sie nicht der einzige in Ihrer Familie, der an Psoriasis leidet. Darüber hinaus kann die Familienanamnese auch die Schwere der Erkrankung erklären. Hier ist, was Sie über die Rolle der Familiengeschichte bei der Entwicklung und dem Fortschreiten von Psoriasis-Erkrankungen wissen müssen.
Was genau ist Psoriasis?Gen-Krankheitsprozess
Ihre Gene sagen jeder Zelle in Ihrem Körper, wie sie sich verhalten sollen. Dabei steuern sie alles von Ihrer Körpergröße bis zu Ihrer Haar- und Augenfarbe. Menschen sind aufgrund von Genvariationen unterschiedlich und einzigartig, die in den DNA-Sequenzen kodiert sind, die auf den Chromosomen im Zellkern jeder Zelle vorhanden sind.
Genetische Störungen können durch eine Mutation / Variante in einem einzelnen Gen oder durch Mutationen / Varianten in mehreren Genen verursacht werden. Bei einigen genetisch bedingten Krankheiten reicht es nicht aus, die Genvarianten zu erben, um die Krankheit zu bekommen. Bestimmte Umweltauslöser oder -faktoren sind erforderlich.
Einige Störungen können als „Laufen in der Familie“ bezeichnet werden, wenn mehr als eine Person in der Familie an der Krankheit leidet. Sowohl häufige als auch seltene Krankheiten können in Familien auftreten. Störungen, die mehrere Familienmitglieder betreffen, werden durch Genmutationen verursacht, die vom Elternteil auf das Kind übertragen werden.
Familiengeschichte
Ihre Familienanamnese ist eine Aufzeichnung von Gesundheitsinformationen über Sie und Ihre nahen Verwandten. Eine vollständige Familiengeschichte enthält Informationen über drei Generationen von Verwandten, darunter Kinder, Geschwister, Eltern, Tanten, Onkel, Großeltern, Neffen, Nichten und Cousins.
Da Familien Gene, Umwelt und Lebensstil als gemeinsame Faktoren haben, sind dies Hinweise auf Erkrankungen, die in Familien auftreten können. Muster im Zusammenhang mit medizinischen Störungen bei Verwandten helfen Ärzten zu bestimmen, ob Sie, Ihre Familienmitglieder und zukünftige Generationen einem Risiko für eine bestimmte Krankheit ausgesetzt sind.
Die Familienanamnese ist besonders hilfreich, um einen Einblick in das Risiko für seltene Erkrankungen zu erhalten, die durch Einzelgenmutationen verursacht werden, einschließlich Mukoviszidose und Huntington-Krankheit. Interessanterweise sind ihre Vererbungsmuster trotz der Seltenheit von Einzelgenstörungen sehr gut verstanden, was bei anderen genetischen Störungen, einschließlich Psoriasis-Erkrankungen, nicht der Fall ist.
Ein Vererbungsmuster ist die Art und Weise, wie ein Merkmal oder eine Krankheit über die Generationen weitergegeben wird. Beispielsweise erfordern einige dominante Merkmale, wie die braune Augenfarbe, die Übertragung einer Genvariante von nur einem Elternteil. Rezessive Merkmale erfordern andererseits das Erben der Genvariante von beiden Elternteilen, damit das Merkmal gesehen werden kann.
Menschen haben 23 Chromosomenpaare, von denen 22 Autosomen genannt werden.Das 23d-Paar sind die Geschlechtschromosomen (X und Y), wobei Frauen ein X von jedem Elternteil erben (und sie sind XX) und Männer ein X vom weiblichen Elternteil und ein Y vom männlichen Elternteil erben (sie sind XY).
Wenn eine rezessive Genmutation auf das X-Chromosom übertragen wird, zeigen männliche Nachkommen eher als weibliche Nachkommen das Merkmal (z. B. Farbenblindheit und einige Formen von Muskeldystrophie), da es kein zweites X-Chromosom gibt, das eine normale Kopie des Gens liefert . Weibliche Nachkommen hätten von jedem Elternteil ein X, das den Zustand maskieren oder modifizieren könnte, je nachdem, ob es sich um einen dominanten oder einen rezessiven Zustand handelt. Es gibt auch seltene Zustände, die nur auf dem Y-Chromosom übertragen werden, sodass nur Männer sie nur über ihren Vater und ihre väterliche Linie erben.
Während die Familienanamnese für die Beurteilung des Risikos für bestimmte gesundheitliche Probleme wichtig ist, bedeutet ein Verwandter mit einer bestimmten Erkrankung nicht, dass Sie wahrscheinlich dieselbe Erkrankung haben werden. Dies liegt daran, dass auch Menschen ohne Familiengeschichte Krankheiten entwickeln können, die angeblich in Familien auftreten.
Gene und Psoriasis-Krankheit
Laut der National Psoriasis Foundation erben bis zu 10% der Bevölkerung ein oder mehrere Gene, die ihr Risiko für die Entwicklung von Psoriasis erhöhen könnten. Während Psoriasis-Arthritis ein unbekanntes Vererbungsmuster aufweist, haben bis zu 40% der Menschen, die an dieser Krankheit leiden mindestens eine Familie mit PsA oder Psoriasis.
Ein Familienmitglied mit PsA oder Psoriasis bedeutet nicht, dass Sie tatsächlich eine oder beide Erkrankungen entwickeln. Die Gründe, warum manche Menschen mit genetischem Risiko keine Psoriasis-Krankheit entwickeln, sind folgende:
- Sie haben keine spezifische oder korrekte Sammlung von Genmerkmalen
- Sie waren bestimmten Umweltauslösern nicht ausgesetzt
Dies bedeutet, dass ein erhöhtes Risiko aufgrund von Genen und Familienanamnese eine höhere Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung der Erkrankung bedeutet, jedoch nur, wenn bestimmte andere Merkmale vorliegen. Aus diesem Grund ist es unmöglich vorherzusagen, ob eine Person tatsächlich eine Psoriasis-Krankheit entwickeln wird.
Ursachen und Risikofaktoren der Psoriasis-ArthritisGenetisches Risiko
Forscher suchen ständig nach spezifischen Genen und genetischen Ursachen im Zusammenhang mit Psoriasis und PsA.
Schuppenflechte
Forschungen zur Psoriasis haben mehrere entzündliche Proteine - sogenannte Zytokine - identifiziert, die an der Krankheit beteiligt sind. Diese Entzündungsreaktion ist auf Genmutationen zurückzuführen, die Allele genannt werden. Die Psoriasis-Forschung hat die Forscher zu der Annahme geführt, dass ein bestimmtes Allel namens HLA-Cw6 mit der Weitergabe der Krankheiten durch Familien verbunden sein könnte. In den letzten Jahren haben Forscher herausgefunden, dass das Vorhandensein von HLA-Cw6 allein nicht ausreicht Um die Beziehung zwischen HLA-Cw6 und Psoriasis zu verstehen, müssen noch weitere Untersuchungen durchgeführt werden. Weitere Studien haben zur Identifizierung von rund 25 anderen Genen und Genvarianten geführt, die mit der Entwicklung von Psoriasis assoziiert sind.
Forscher konnten eine seltene Genmutation im Zusammenhang mit Psoriasis identifizieren, wie 2012 in berichtet wurdeDas amerikanische Journal of Human Genetics. Die seltenen Genmutationen - in einem Gen namens CARD14 - sind mit der Entwicklung von Plaque-Psoriasis verbunden, der häufigsten Art von Psoriasis. Es wird angenommen, dass diese Mutationen bei Menschen, die Umweltauslösern wie Infektionen ausgesetzt sind, Plaque-Psoriasis verursachen können. Ein zweiter Bericht über die CARD14-Mutation stellt fest, dass die Mutation in großen Familien mit mehreren Familienmitgliedern mit Psoriasis-Krankheit vorliegt.
Psoriasis-Arthritis
Erst kürzlich konnten Forscher auf spezifische Genmarker im Zusammenhang mit PsA hinweisen. Laut einer Studie, die 2015 in der Zeitschrift veröffentlicht wurdeNaturkommunikationgibt es einzigartige Genvarianten des IL23R und auf Chromosom 1, die spezifisch mit der Entwicklung von PsA verbunden sind.
Bei der Identifizierung dieser beiden Marker führten die Forscher genetische Sequenztests an 1.962 Personen mit Psoriasis-Arthritis und 8.923 Kontrollpersonen ohne Psoriasis oder PsA durch. Laut den Autoren der Studie könnte diese Entdeckung Ärzten helfen, Menschen mit Psoriasis, bei denen das größte Risiko für PsA besteht, besser zu identifizieren, die Entwicklung von Arzneimitteln speziell für PsA voranzutreiben und Einblicke zu geben, warum einige aktuelle Behandlungen Hautsymptome besser behandeln können als bei der Behandlung von Gelenksymptomen.
Wie Psoriasis-Arthritis behandelt wirdErgebnisse
Genetische Studien zu Psoriasis-Erkrankungen sind hilfreich, um Ärzten und ihren Patienten einen Hinweis auf das Risiko für die Entwicklung von PsA, Psoriasis oder beidem zu geben. Die meisten dieser neueren Erkenntnisse sind aufschlussreich, bieten jedoch keine Antwort darauf, warum manche Menschen mit genetischem Risiko eine Psoriasis-Krankheit entwickeln und andere nicht. Darüber hinaus ist selbst die Art und Weise, wie PsA- oder Psoriasis-spezifische Gene vom Patienten an das Kind weitergegeben werden, noch nicht vollständig verstanden.
Krankheitseffekt
Die Familienanamnese kann hilfreich sein, um die Auswirkung einer Psoriasis-Krankheit auf eine Person zu bestimmen. Dieser Effekt kann die Schwere der Erkrankung, muskuloskelettale Merkmale und Hauteigenschaften gemäß den Ergebnissen einer in veröffentlichten Studie umfassenArthritis Care & Research. Das Ziel der Studie war es zu bestimmen, wie die Familienanamnese die Krankheitseigenschaften bei PsA oder Psoriasis beeinflusst. Von den insgesamt 1.393 Studienteilnehmern hatten 31,9% (444 Patienten) eine Psoriasis-Erkrankung in der Familienanamnese. Dies waren hauptsächlich Frauen, hatten einen früheren Krankheitsbeginn und eine schwerere Erkrankung, einschließlich eines geringeren Remissionspotenzials (ein Zeitraum von wenig) oder keine Krankheitsaktivität) oder minimale Krankheitsaktivität und mehr Deformität, Enthesis (Entzündung von Stellen, an denen Sehnen oder Bänder in den Knochen eingeführt werden) und Nagelerkrankung.
Einige der Ergebnisse der Forscher waren:
- Die Familienanamnese von Psoriasis war mit einem früheren Auftreten von Psoriasis und Enthesitis verbunden.
- Die Familienanamnese von PsA war mit einem geringeren Risiko für Plaque-Psoriasis und einem höheren Deformitätsrisiko verbunden.
- PsA-Familie mit Psoriasis in der Familienanamnese erhöhte das Risiko für Deformitäten und verringerte das Risiko für Plaque-Psoriasis.
Die Forscher kamen zu dem Schluss, dass die Familienanamnese einen Einfluss auf bestimmte Krankheitsmerkmale hatte. Darüber hinaus kann der Zusammenhang mit der Familiengeschichte und Psoriasis-Erkrankungen für bestimmte genetische Hintergründe und bestimmte Krankheitserreger bei bestimmten Personengruppen spezifisch sein.
Ein Wort von Verywell
Sie können sich über Ihre familiäre Krankengeschichte bei Psoriasis informieren, indem Sie mit Verwandten sprechen, die an dieser Krankheit leiden. Wenn Sie Ihre Familienanamnese für Psoriasis kennen, können Sie die notwendigen Schritte unternehmen, um das Risiko für die Entwicklung von Psoriasis-Arthritis oder Psoriasis zu verringern. Ihre Familienanamnese kann Ihrem Arzt auch bei der Erstellung eines Behandlungsplans hilfreich sein, der das Potenzial für minimale Krankheitsaktivität erhöht und Krankheitskomplikationen verringert.
Für Menschen, bei denen keine Diagnose gestellt wurde, die jedoch eine Psoriasis-Erkrankung in der Familienanamnese haben, kann die Kenntnis der Familienanamnese Ihnen helfen, die notwendigen Schritte zur Reduzierung Ihres Risikos zu unternehmen. Ihr Arzt wird Sie ermutigen, sich regelmäßig untersuchen oder testen zu lassen, um Probleme zu vermeiden und die Krankheit frühzeitig zu behandeln, falls Sie an einer Psoriasis-Krankheit leiden. Eine frühzeitige, aggressive Behandlung ist der Schlüssel zu besseren Ergebnissen, einschließlich Remission und reduziertem Risiko für Komplikationen wie Gelenkschäden.
Darüber hinaus ist es wichtig, Änderungen im Lebensstil vorzunehmen, z. B. eine gesunde Ernährung, regelmäßige Bewegung und Nichtrauchen, um das Risiko zu verringern. Änderungen des Lebensstils können auch bei der Behandlung von Psoriasis helfen, die Behandlungsergebnisse verbessern und Komplikationen reduzieren.
Wie Gene zu Psoriasis-Arthritis und Psoriasis beitragen