Inhalt
- Was ist die Gaucher-Krankheit?
- Was verursacht die Gaucher-Krankheit?
- Was sind die Symptome der Gaucher-Krankheit?
- Wie wird die Gaucher-Krankheit diagnostiziert?
- Wie wird die Gaucher-Krankheit behandelt?
- Was sind die Komplikationen der Gaucher-Krankheit?
- Was kann ich tun, um die Gaucher-Krankheit zu verhindern?
- Wann sollte ich meinen Arzt anrufen?
- Leben mit Gaucher-Krankheit
Wichtige Punkte- Nächste Schritte
Was ist die Gaucher-Krankheit?
Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird (vererbt). Wenn Sie an der Gaucher-Krankheit leiden, fehlt Ihnen ein Enzym, das Fettstoffe, sogenannte Lipide, abbaut. In bestimmten Organen wie Milz und Leber beginnen sich Lipide aufzubauen.
Dies kann viele verschiedene Symptome verursachen. Ihre Milz und Leber können sehr groß werden und nicht mehr normal funktionieren. Die Krankheit kann auch Ihre Lunge, Ihr Gehirn, Ihre Augen und Ihre Knochen betreffen.
Es gibt 3 Arten von Gaucher-Krankheit:
- Typ 1. Dies ist die häufigste Art der Gaucher-Krankheit. Es betrifft etwa 90% der Menschen mit der Krankheit. Wenn Sie Typ 1 haben, haben Sie nicht genügend Blutplättchen im Blut. Dies kann leicht zu Blutergüssen führen und Sie fühlen sich sehr müde (müde). Ihre Symptome können in jedem Alter beginnen. Möglicherweise haben Sie eine vergrößerte Leber oder Milz. Möglicherweise haben Sie auch Nieren-, Lungen- oder Skelettprobleme.
- Typ 2. Diese Form der Krankheit betrifft Babys im Alter von 3 bis 6 Monaten. Es ist tödlich. In den meisten Fällen leben Kinder nicht älter als 2 Jahre.
- Typ 3. Zu den Symptomen gehören Skelettprobleme, Augenbewegungsstörungen, Anfälle, die mit der Zeit offensichtlicher werden, Blutstörungen, Atemprobleme sowie Leber- und Milzvergrößerung.
Was verursacht die Gaucher-Krankheit?
Die Gaucher-Krankheit wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben (wird vererbt). Es wird durch ein Problem mit dem GBA-Gen verursacht.
Es ist eine autosomal rezessive Störung. Dies bedeutet, dass jeder Elternteil ein abnormales GBA-Gen weitergeben muss, damit sein Kind Gaucher bekommt. Eltern haben möglicherweise nur 1 GBA-Gen und zeigen daher keine Anzeichen der Krankheit, sondern sind Träger der Krankheit. Die Gaucher-Krankheit Typ 1 tritt am häufigsten bei aschkenasischen Juden auf, die eine hohe Anzahl von Trägern des defekten GBA-Gens aufweisen.
Was sind die Symptome der Gaucher-Krankheit?
Die Symptome jeder Person können variieren. Bei vielen Menschen beginnen die Symptome in der Kindheit. Einige Menschen haben sehr milde Symptome.
Symptome der Gaucher-Krankheit können sein:
- Vergrößerte Milz
- Vergrößerte Leber
- Augenbewegungsstörungen
- Gelbe Flecken in den Augen
- Nicht genügend gesunde rote Blutkörperchen (Anämie)
- Extreme Müdigkeit (Müdigkeit)
- Blutergüsse
- Lungenprobleme
- Anfälle
Wie wird die Gaucher-Krankheit diagnostiziert?
Um eine Diagnose zu stellen, wird Ihr Arzt Ihre allgemeine Gesundheit und die Gesundheit in der Vergangenheit untersuchen. Er oder sie wird Ihnen eine körperliche Untersuchung geben.
Ihr Provider wird außerdem Folgendes prüfen:
- Ihre Beschreibung der Symptome
- Ihre Familienanamnese
- Ergebnisse der Blutuntersuchung
Da die Gaucher-Krankheit so viele verschiedene Symptome aufweist, kann es einige Zeit dauern, bis eine genaue Diagnose vorliegt.
Wie wird die Gaucher-Krankheit behandelt?
Es gibt keine Heilung für die Gaucher-Krankheit. Aber die Behandlung kann Ihnen helfen, Ihre Symptome zu kontrollieren.
Ihre Behandlung hängt davon ab, welche Art von Gaucher-Krankheit Sie haben. Die Behandlung kann umfassen:
- Enzymersatztherapie, die für Typ 1 und 3 wirksam ist
- Medikamente
- Regelmäßige körperliche Untersuchungen und Knochendichtescreening zur Überprüfung Ihrer Krankheit
- Knochenmarktransplantation
- Chirurgie, um Ihre Milz ganz oder teilweise zu entfernen
- Gelenkersatzoperation
- Bluttransfusionen
Was sind die Komplikationen der Gaucher-Krankheit?
Die Gaucher-Krankheit kann andere gesundheitliche Probleme verursachen, wie z.
- Verzögertes Wachstum
- Verzögerte Pubertät
- Schwache Knochen
- Knochenschmerzen
- Gehirnschaden
- Gelenkschmerzen
- Probleme beim Gehen oder Herumkommen
- Nicht genügend gesunde rote Blutkörperchen (Anämie)
- Extreme Müdigkeit (Müdigkeit)
Was kann ich tun, um die Gaucher-Krankheit zu verhindern?
Wenn die Gaucher-Krankheit in Ihrer Familie auftritt, sprechen Sie mit einem genetischen Berater. Er oder sie kann Ihnen helfen, Ihr Krankheitsrisiko herauszufinden. Sie können auch Ihre Chancen erfahren, die Krankheit an Ihre Kinder weiterzugeben.
Das Testen des Bruders oder der Schwester von jemandem mit Gaucher-Krankheit kann helfen, die Krankheit frühzeitig zu erkennen. Dies kann bei der Behandlung helfen.
Wann sollte ich meinen Arzt anrufen?
Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie eines der folgenden Symptome haben:
- Schwindelgefühl haben
- Ohnmacht
- Anfälle
- Atembeschwerden
- Verlust der Mobilität
- Abnormale Knochenbrüche oder Knochenschmerzen
Rufen Sie Ihren Provider an, wenn Sie neue Symptome wie Gelenkschmerzen oder Krampfanfälle haben. Teilen Sie Ihrem Arzt auch mit, ob Ihre Behandlung nicht mehr zur Kontrolle Ihrer ursprünglichen Symptome beiträgt.
Leben mit Gaucher-Krankheit
Befolgen Sie die Anweisungen Ihres Gesundheitsdienstleisters, um auf sich selbst aufzupassen. Nehmen Sie Ihre Medikamente wie angegeben ein. Gehen Sie zu all Ihren medizinischen Nachuntersuchungen.
Wichtige Punkte
- Es ist eine Störung, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird (vererbt).
- Es bewirkt, dass sich in bestimmten Organen wie Milz und Leber fetthaltige Substanzen, sogenannte Lipide, ansammeln.
- Organe können sehr groß werden und nicht gut funktionieren. Es kann auch die Lunge, das Gehirn, die Augen und die Knochen betreffen.
- Die Diagnose kann schwierig sein, da es viele verschiedene Symptome gibt.
- Es gibt keine Heilung, aber die Behandlung kann helfen, die Symptome zu kontrollieren.
Nächste Schritte
Tipps, mit denen Sie Ihren Besuch bei Ihrem Arzt optimal nutzen können:
- Kennen Sie den Grund für Ihren Besuch und was Sie passieren möchten.
- Schreiben Sie vor Ihrem Besuch Fragen auf, die Sie beantworten möchten.
- Nehmen Sie jemanden mit, der Ihnen hilft, Fragen zu stellen, und merken Sie sich, was Ihr Provider Ihnen sagt.
- Notieren Sie sich beim Besuch den Namen einer neuen Diagnose sowie alle neuen Medikamente, Behandlungen oder Tests. Notieren Sie auch alle neuen Anweisungen, die Ihnen Ihr Provider gibt.
- Wissen Sie, warum ein neues Medikament oder eine neue Behandlung verschrieben wird und wie es Ihnen helfen wird. Wissen Sie auch, was die Nebenwirkungen sind.
- Fragen Sie, ob Ihre Erkrankung auf andere Weise behandelt werden kann.
- Wissen Sie, warum ein Test oder ein Verfahren empfohlen wird und was die Ergebnisse bedeuten könnten.
- Wissen Sie, was Sie erwartet, wenn Sie das Arzneimittel nicht einnehmen oder den Test oder das Verfahren nicht durchführen.
- Wenn Sie einen Folgetermin haben, notieren Sie sich Datum, Uhrzeit und Zweck dieses Besuchs.
- Erfahren Sie, wie Sie sich bei Fragen an Ihren Provider wenden können.