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Gentests bei Parkinson können eine wichtige Rolle bei der Diagnose der Krankheit spielen. Wissenschaftler hoffen, dass das Wissen der Genetik letztendlich dazu beitragen wird, das Fortschreiten zu verlangsamen oder zu stoppen.Gene sind in unserer DNA enthalten, Vererbungseinheiten, die die Merkmale bestimmen, die vom Elternteil an das Kind weitergegeben werden. Wir erben ungefähr 3 Milliarden Genpaare von unseren Müttern und Vätern. Sie bestimmen die Farbe unserer Augen, wie groß wir sein können und in einigen Fällen das Risiko, bestimmte Krankheiten zu entwickeln.
Als Arzt kenne ich die Rolle, die die Genetik bei der Bestimmung unserer Gesundheit spielt. Der Grad des Einflusses, den unsere Gene haben, variiert je nach Krankheit, aber sowohl Umweltfaktoren als auch Genetik tragen in gewissem Maße zur Entwicklung von Krankheiten bei.
Gentests bei Parkinson
Bei der Parkinson-Krankheit handelt es sich bei der überwiegenden Mehrheit der Fälle um sporadische Fälle ohne erkennbare Ursache. Diese "nicht familiären" Fälle bedeuten, dass keine anderen Familienmitglieder Parkinson haben. Ungefähr 14 Prozent der von Parkinson betroffenen Menschen haben jedoch einen Verwandten ersten Grades (Eltern, Geschwister oder Kind), der ebenfalls mit der Krankheit lebt. In diesen familiären Fällen können die mutierten Gene, die diese Krankheit verursachen, entweder in einem dominanten oder einem rezessiven Muster vererbt werden.
Viele betroffene Verwandte in verschiedenen Generationen leben normalerweise in Familien mit einem dominanten Parkinson-Gen. Ein Beispiel für diese Art der Vererbung ist die genetische Mutation SNCA, die zur Produktion eines Proteins namens Alpha-Synuclein führt. Dieses Protein bildet Lewy-Körper, die im Gehirn von Parkinson-Patienten vorkommen. Andere Mutationen - LRRK2, VPS35 und EIF4G1 - werden ebenfalls dominant vererbt.
Im Gegensatz dazu werden rezessive Mutationen, die als Risikofaktor für die Entwicklung der Parkinson-Krankheit fungieren, durch Fälle innerhalb einer Generation wie bei Geschwistern dargestellt. Die genetischen Mutationen PARKIN-, PINK1- und DJ1-Gene sind Beispiele für diese Art der Vererbung.
Dies sind einige der Mutationen, die bekannt sind, aber es gibt weitere, die ständig entdeckt werden. Beachten Sie jedoch, dass die meisten genetischen Formen eine geringe Expressions- oder Penetranzrate aufweisen, was im Grunde bedeutet, dass nur weil Sie das Gen haben, Sie nicht an Parkinson erkranken. Selbst bei LRRK2-Mutationen, die von Natur aus dominant sind, entspricht das Vorhandensein des Gens nicht der Entwicklung der Krankheit.
Wann sollten Gentests durchgeführt werden?
Ihr Arzt kann dies vorschlagen, wenn Ihre Parkinson-Diagnose in einem jungen Alter (unter 40 Jahren) gestellt wird, wenn bei mehreren Verwandten in Ihrer Familienanamnese dieselbe Diagnose gestellt wurde oder wenn Sie aufgrund Ihrer Parkinson-Krankheit ein hohes Risiko für familiäre Parkinson-Krankheit haben ethnische Zugehörigkeit (Personen mit aschkenasischem jüdischem oder nordafrikanischem Hintergrund).
Was ist jedoch der Vorteil, wenn die Tests derzeit durchgeführt werden? Die Informationen können für einige Personen für die Familienplanung wichtig sein, obwohl sie, wie gesagt, selbst wenn das Gen weitergegeben wird, nicht unbedingt der Entwicklung der Krankheit entsprechen. Das Risiko ist jedoch bei dominanten genetischen Mutationen höher als bei rezessiven Mutationen. Wenn eine Person einen Verwandten ersten Grades mit Parkinson (dh einem Elternteil oder einem Geschwister) hat, liegt ihr Risiko, an der Krankheit zu erkranken, im Durchschnitt um 4 bis 9 Prozent höher als die allgemeine Bevölkerung.
Beachten Sie, dass sich die Behandlung der Parkinson-Krankheit aufgrund der genetischen Befunde derzeit für die getestete Person nicht ändert. In Zukunft wird es jedoch sehr wichtig sein, die gefährdeten Personen zu identifizieren, wenn es Behandlungen gibt, die den Ausbruch der Krankheit verlangsamen oder deren Entwicklung verhindern.
Gentests und Forschung
Obwohl Sie derzeit möglicherweise keinen direkten Nutzen daraus ziehen, können die Ergebnisse von Gentests die Parkinson-Forschung fördern, indem sie es Wissenschaftlern ermöglichen, die Krankheit besser zu verstehen und folglich neue Therapien zu entwickeln. Beispielsweise führt eine Mutation im Gen, das für das Protein Alpha-Synuclein (SNCA) kodiert, zu einer bestimmten Art von familiärer Parkinson-Krankheit. Obwohl diese Mutation nur einen geringen Prozentsatz der Fälle ausmacht, hat das Wissen über diese Mutation umfassendere Auswirkungen gehabt. Die Untersuchung dieser genetischen Mutation führte zu der Entdeckung, dass Alpha-Synuclein zusammenklumpt, um Lewy-Körper zu bilden, die im Gehirn aller Personen mit Parkinson-Krankheit konsistent gefunden wurden, nicht nur derjenigen mit der SNCA-Mutation. So hat eine Genmutation zu einem kritischen Befund auf dem Gebiet der Parkinson-Forschung geführt.
Gentests sind eine sehr persönliche Entscheidung, aber ein warnender Hinweis: Immer wenn Gentests in Betracht gezogen werden, insbesondere bei einem Krankheitszustand, bei dem die Behandlung aufgrund genetischer Befunde nicht geändert wird, würde ich empfehlen, einen Genetikberater aufzusuchen, um die Auswirkungen zu erörtern Diese Informationen haben Informationen über Sie, den Patienten und Ihre Familie.
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