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Das Landau-Kleffner-Syndrom (LKS) ist eine seltene Erkrankung, die Kleinkinder betrifft. Die ersten Symptome beginnen typischerweise im Alter zwischen 2 und 8 Jahren. Die wichtigsten Merkmale dieser Erkrankung sind ein Rückgang der Sprach- und Sprachfähigkeiten sowie Anfälle.Die Ursache von LKS ist nicht klar. Es ist normalerweise keine offensichtliche Diagnose und kann als eine andere Erkrankung wie Autismus oder Taubheit falsch diagnostiziert werden.
Wenn bei Ihrem Kind LKS diagnostiziert wird, ist es wichtig, eine engmaschige medizinische Nachsorge und Therapie aufrechtzuerhalten. Im Laufe der Zeit erfahren viele Kinder eine gewisse Verbesserung ihrer Sprachfähigkeiten und die meisten haben keine Anfälle mehr, wenn sie ihre Jugend erreichen.
Symptome
LKS betrifft Kinder, die vor der Entwicklung der Erkrankung ansonsten normal waren. Die Symptome können im Laufe einiger Wochen oder Monate allmählich auftreten. Einige Kinder entwickeln auch Verhaltensänderungen.
Sprache
Kinder, die bereits die Fähigkeit entwickelt haben, zu sprechen, Sprache zu verstehen und sogar zu lesen und zu schreiben, können eine Regression (Rückfall) ihrer Sprachkenntnisse erfahren. Kinder mit LKS verlieren ihre Fähigkeit, mit Eltern und anderen Menschen zu kommunizieren. Die Schwierigkeit beim Sprechen wird als Aphasie beschrieben, während die Schwierigkeit, Sprache zu verstehen, typischerweise als Sprachagnosie beschrieben wird.
Anfälle
Die meisten Kinder mit dieser Erkrankung haben Anfälle, insbesondere im Schlaf. Die Anfälle werden als partielle Anfälle oder generalisierte tonische klonische Anfälle charakterisiert. Sie manifestieren sich durch Schütteln und Zucken einer Körperseite oder des ganzen Körpers. Die meisten Anfälle dauern einige Minuten, aber einige Kinder haben Episoden des Status epilepticus, bei denen es sich um einen Anfall handelt, der nicht von selbst aufhört und für dessen Beendigung Antiepileptika (AEDs) erforderlich sind.
Verhaltenseffekte
Einige Kinder mit LKS haben Verhaltensänderungen, einschließlich Wut, Frustration, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Lernschwierigkeiten.
Denken Sie daran, dass sich Ihr Kind aufgrund seiner Kommunikationsunfähigkeit wahrscheinlich hilflos fühlt und dass diese Hilflosigkeit zu Verhaltensänderungen beitragen kann.
Ursachen
Es ist nicht klar, warum Kinder LKS entwickeln. Die Krankheit wird als sporadisch angesehen, obwohl ein Zusammenhang mit einer genetischen Mutation besteht. Einige Eltern stellen fest, dass ihre Kinder vor dem ersten Auftreten von LKS eine Virusinfektion hatten, aber Infektionen wurden nicht als Ursache für die Erkrankung verifiziert. Eine Entzündung wird als möglicherweise ursächlich angesehen, da sich einige Kinder durch eine entzündungshemmende Behandlung verbessern.
Temporallappeneffekte
Die Sprachprobleme und das Epilepsiemuster dieser Erkrankung legen nahe, dass der Temporallappen des Gehirns betroffen ist. Der linke und der rechte Temporallappen befinden sich an den Seiten des Gehirns in der Nähe der Ohren. Der dominante Temporallappen (die linke Seite bei Rechtshändern) ist einer der Bereiche im Gehirn, die mit dem Sprach- und Sprachverständnis befasst sind.
Krampfanfälle, die vom Temporallappen ausgehen, können fokale Krampfanfälle sein, an denen eine Körperseite beteiligt ist, und können sich verallgemeinern und den gesamten Körper betreffen.
Gen Mutation
Eine Mutation im GRIN2A-Gen, die auf Chromosom 16 gefunden wurde, wurde in mehreren Fällen von Kindern identifiziert, die LKS entwickeln. Eine Mutation ist ein abnormaler Code in einem Gen, und eine Person mit einer Mutation kann ein defektes Protein produzieren. Das GRIN2A-Gen kodiert für die Produktion von GluN2A, einem Glutamatrezeptor, der normalerweise dazu beiträgt, übermäßige Nervenaktivität im Gehirn zu verhindern.
In GRIN2A-Mutations-assoziiertem LKS ist das GluN2A-Protein defekt. In LKS wird die GRIN2A-Mutation als De-novo-Mutation betrachtet, was bedeutet, dass ein Kind sie entwickeln kann, ohne sie von seinen Eltern zu erben.
Diagnose
Die Diagnose von LKS kann Wochen oder sogar Monate dauern. Es ist eine seltene Krankheit und es gibt häufigere Ursachen für Anfälle und Kommunikationsprobleme bei kleinen Kindern. Ihr Kind kann mehrere diagnostische Tests durchführen lassen, wenn es Symptome von LKS aufweist.
Zu den Tests zur Bewertung der Sprachregression und der Anfälle gehören:
Neuropsychologische Tests
Das medizinische Team Ihres Kindes kann auch psychologische und kognitive Tests durchführen, um die Ursache der Symptome Ihres Kindes zu erkennen. Diese Tests können die Bewertung der Lernfähigkeiten, der Aufmerksamkeit und des Verständnisses umfassen, um die Sprachregression Ihres Kindes zu klären.
Hörtest
Kinder mit Sprachdefiziten haben häufig Hör- (Hör-) Tests, da Hörverlust eine häufige Ursache für Kommunikationsprobleme ist. Kinder mit LKS haben normalerweise keine Hörstörungen, und häufig sind Hörtests erforderlich, um dies zu überprüfen.
Ergebnisse eines Hörtests verstehenElektroenzephalogramm (EEG)
Ein EEG ist ein nicht-invasiver Gehirnwellentest zur Beurteilung von Anfällen. Bei diesem Test werden kleine Metallelektroden (geformt wie flache Münzen) auf der Kopfhaut platziert. Die Elektroden können die elektrische Gehirnaktivität erfassen. Die Elektroden sind mit Drähten verbunden, die ein Signal an einen Computer senden, der den Rhythmus des Gehirns „liest“. Ein EEG kann während eines Anfalls und manchmal sogar dann, wenn eine Person keinen Anfall hat, abnormale elektrische Gehirnrhythmen zeigen.
Das für LKS charakteristische EEG-Muster zeigt langsame Wellenspitzen der Temporallappen, die häufig im Schlaf vorhanden sind. Einige Kinder mit LKS haben kontinuierliche EEG-Anzeichen von Anfällen während des Schlafes, die als Spike- und Wellenmuster beschrieben werden.
Gehirnscan
Die meisten Kinder, die Sprachprobleme und Krampfanfälle entwickeln, werden Bildgebungsuntersuchungen durchführen lassen. Eine Gehirn-Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) wird verwendet, um strukturelle Anomalien wie Tumore, Schlaganfälle oder Infektionen zu identifizieren. Diese Tests sind normalerweise bei Kindern mit LKS normal.
Bildgebende Tests des metabolischen Gehirns wie Positronenemissionstests (PET) sind im klinischen Umfeld nicht üblich, werden jedoch häufig in der Forschung eingesetzt. Kinder mit LKS haben möglicherweise einen abnormalen Stoffwechsel im Temporallappen auf einer der beiden Seiten des Gehirns.
Differenzialdiagnose
LKS kann mit Symptomen beginnen, die denen von Autismus, Asperger-Syndrom, Taubheit und Enzephalitis ähnlich sind.
Autismus und Asperger-Syndrom sind normalerweise nicht mit Anfällen und EEG-Anomalien von LKS verbunden. Taubheit wird normalerweise mit einem Hörtest festgestellt. Enzephalitis ist normalerweise mit signifikanten Anzeichen einer Entzündung oder einer Infektion verbunden, die mit einer LP nachgewiesen werden kann.
Behandlung
LKS kann mit verschiedenen Ansätzen behandelt werden. Normalerweise wird eine hohe Dosis Steroide verwendet, um Entzündungen des Gehirns zu reduzieren. Bei Kindern mit Epilepsie helfen AEDs häufig bei der Kontrolle von Anfällen, und die Sprachtherapie ist ein wichtiger Bestandteil der Genesung.
Immuntherapie
Für einige Kinder mit LKS werden hochdosierte intravenöse (IV) oder orale Kortikosteroide empfohlen. Diese Behandlung gilt als wirksamer, wenn sie kurz nach Beginn der Symptome begonnen wird. Wenn jedoch Bedenken hinsichtlich einer infektiösen Enzephalitis (Gehirninfektion) oder Meningitis (Infektion der Schutzhülle des Gehirns) bestehen, kann der Arzt Ihres Kindes Steroide vermeiden, da diese eine Infektion verschlimmern können.
Ein anderes Immunsuppressivum, intravenöses Immunglobulin (IVIG), kann ebenfalls eine Option sein.
Antikonvulsiva
AEDs werden häufig benötigt, um Anfälle zu kontrollieren. Einige AEDs, die zur Anfallskontrolle bei LKS verwendet werden, umfassen Valproat, Clobazam, Levetiracetam und Ethosuximid.
Sprachtherapie
Wenn Ihr Kind ein Sprach- und Sprachdefizit hat, wird eine Sprachtherapie empfohlen. Für ein Kind (oder einen Erwachsenen) ist es nicht einfach zu lernen, wie man kommuniziert, wenn der Temporallappen von LKS betroffen ist. Eine Therapie kann jedoch dazu beitragen, die Kommunikation Ihres Kindes nach besten Kräften zu optimieren.
Denken Sie daran, dass es wichtig ist, geduldig zu sein, wenn es um Sprachtherapie geht. Ihr Kind kann möglicherweise an einigen Sitzungen teilnehmen, an anderen jedoch nicht, und kann möglicherweise besser an der Verbesserung der Sprach- und Sprachkenntnisse arbeiten, wenn sich die akute Phase der Erkrankung zu lösen beginnt. Einige Menschen mit LKS profitieren weiterhin von der Sprachtherapie in der Jugend und im Erwachsenenalter.
Operation
Meistens werden bei LKS Anfälle mit AEDs gut kontrolliert. Wenn Ihr Kind jedoch anhaltende Anfälle hat, kann eine Epilepsieoperation in Betracht gezogen werden.
Ein Verfahren mit mehreren subpialen Transektionen, bei denen es sich um kleine Schnitte im Gehirn handelt, kann dazu beitragen, Anfälle zu verhindern, wenn Medikamente diese nicht kontrollieren können.
Wie bei den meisten Arten von Epilepsieoperationen kann das Verfahren zu neurologischen Defiziten führen. Daher muss die Entscheidung mit umfangreichen präoperativen Tests sehr sorgfältig getroffen werden.
Prognose
LKS ist eine Erkrankung, die sich im Laufe der Zeit häufig bessert. Die meisten Kinder haben nach der Pubertät keine Anfälle mehr und benötigen keine Langzeitbehandlung mit AEDs.
Während die meisten Kinder mit LKS im Jugendalter Verbesserungen ihrer Sprach- und Kommunikationsfähigkeiten erfahren, gibt es einen variablen Grad an Genesung, und Sprachdefizite betreffen weiterhin viele Kinder während ihres gesamten Lebens.
Kinder, die mit Kortikosteroiden oder Immunglobulin behandelt werden, haben tendenziell bessere Langzeitergebnisse.
Ein Wort von Verywell
Wenn bei Ihrem Kind LKS diagnostiziert wurde, haben Sie verständlicherweise viel Stress. Es kann anstrengend sein, auf ein Kind aufzupassen, das nicht kommunizieren kann. Natürlich sind Sie als Eltern auch besorgt über die Zukunft Ihres Kindes und die Fähigkeit, mit anderen auszukommen, zu lernen, glücklich zu sein und schließlich in der Lage zu sein, unabhängig zu sein.
Da dies eine so seltene Erkrankung mit einer Reihe möglicher Ergebnisse ist, kann es schwierig sein, das Ergebnis Ihres Kindes vorherzusagen. Unsicherheit ist für Eltern und Kinder schwer zu bewältigen.
Es kann hilfreich sein, eine Selbsthilfegruppe für Eltern von Kindern mit Epilepsie oder Sprachproblemen zu finden, da andere Eltern Ihnen häufig dabei helfen können, Ihre Gefühle zu teilen und Sie zu nützlichen Ressourcen in Ihrer Gemeinde zu führen.