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Die Machado-Joseph-Krankheit (MJD), auch bekannt als spinocerebelläre Ataxie Typ 3 oder SCA3, ist eine angeborene Ataxie-Störung. Ataxie kann die Muskelkontrolle beeinträchtigen und zu einem Mangel an Gleichgewicht und Koordination führen. Insbesondere verursacht MJD einen fortschreitenden Mangel an Koordination in Armen und Beinen. Menschen mit dieser Krankheit neigen dazu, einen markanten Gang zu haben, ähnlich einem betrunkenen Taumeln. Sie können auch Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken haben.MJD wurde mit einem genetischen Defekt im ATXN3-Gen auf Chromosom 14 in Verbindung gebracht. Es handelt sich um eine autosomal dominante Erkrankung, dh nur ein Elternteil muss das Gen haben, damit ein Kind betroffen ist. Wenn Sie an dieser Krankheit leiden, hat Ihr Kind eine 50-prozentige Chance, sie zu erben. Die Erkrankung tritt am häufigsten bei Menschen portugiesischer oder azorischer Abstammung auf. Auf der Insel Flores auf den Azoren ist 1 von 140 Menschen betroffen. MJD kann jedoch in jeder ethnischen Gruppe auftreten.
Symptome
Es gibt drei verschiedene Arten von MJD. Welchen Typ Sie haben, hängt davon ab, wann die Symptome beginnen und wie schwer diese Symptome sind. Hier ein Blick auf die häufigsten Merkmale und Symptome dieser drei Typen:
| Art | Alter des Beginns | Schweregrad und Verlauf der Symptome | Symptome |
|---|---|---|---|
| Typ I (MJD-I) | Zwischen 10 und 30 Jahren | Der Schweregrad der Symptome schreitet schnell voran | Schwere unwillkürliche Muskelkrämpfe (Dystonie) Steifheit (Steifheit) |
| Typ II (MJD-II) | Zwischen 20-50 Jahren | Die Symptome verschlechtern sich mit der Zeit allmählich | Kontinuierliche, unkontrollierte Muskelkrämpfe (Spastik) Schwierigkeiten beim Gehen aufgrund von Muskelkrämpfen (spastischer Gang) Schlechte Reflexe |
| Typ III (MJD-III) | Zwischen 40-70 Jahren | Die Symptome verschlechtern sich langsam mit der Zeit | Muskelzuckungen Taubheitsgefühl, Kribbeln, Krämpfe und Schmerzen in Händen, Füßen, Armen und Beinen (Neuropathie) Verlust von Muskelgewebe (Atrophie) |
Viele Menschen mit MJD haben auch Sehprobleme wie Doppelsehen (Diplopie) und Unfähigkeit, Augenbewegungen zu kontrollieren, sowie Zittern in ihren Händen und Probleme mit Gleichgewicht und Koordination. Andere können Zuckungen im Gesicht oder Probleme beim Wasserlassen entwickeln.
Wie MJD diagnostiziert wird
MJD wird anhand der Symptome diagnostiziert, die bei Ihnen auftreten. Da die Störung vererbt wird, ist es wichtig, in Ihre Familiengeschichte zu schauen. Wenn Verwandte Symptome von MJD haben, fragen Sie, wann ihre Symptome begonnen haben und wie schnell sie sich entwickelt haben. Eine endgültige Diagnose kann nur durch einen Gentest gestellt werden, bei dem nach Defekten in Ihrem 14. Chromosom gesucht wird. Für diejenigen, die mit früh einsetzender MJD leben, kann die Lebenserwartung so kurz wie Mitte der 30er Jahre sein.Menschen mit leichter MJD oder einem spät einsetzenden Typ haben im Allgemeinen eine normale Lebenserwartung.
Behandlungen
Derzeit gibt es keine Heilung für die Machado-Joseph-Krankheit. Wir haben auch keine Möglichkeit, das Fortschreiten der Symptome zu stoppen. Es gibt jedoch Medikamente, die helfen können, die Symptome zu lindern. Baclofen (Lioresal) oder Botulinumtoxin (Botox) können helfen, Muskelkrämpfe und Dystonie zu reduzieren. Die Levodopa-Therapie, eine Therapie für Menschen mit Parkinson-Krankheit, kann dazu beitragen, Steifheit und Langsamkeit zu verringern. Physiotherapie und Hilfsmittel können Menschen bei Bewegung und täglichen Aktivitäten helfen. Bei visuellen Symptomen kann eine Prismenbrille dazu beitragen, verschwommenes oder doppeltes Sehen zu reduzieren.
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