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Wenn Sie an Muskeldystrophie leiden oder vermuten, dass Sie diese haben, müssen Sie sich bei Ihrem Arzt erkundigen. Das richtige Verständnis und die richtige Behandlung dieser Krankheit sind für ein erfolgreiches Management der Erkrankung von größter Bedeutung. Eine wichtige Komponente für das Verständnis der Krankheit ist das Wissen darüber, was Muskeldystrophie verursacht.
Typen und Genetik
Es gibt mehr als 30 verschiedene Arten und Manifestationen von Muskeldystrophie. Da es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, hängt der Typ davon ab, welche Mutation an einem bestimmten Gen stattgefunden hat. Andere Faktoren können ebenfalls eine Rolle spielen, und jeder Typ kann eine andere Prognose und einen anderen Behandlungsverlauf mit sich bringen.
Die häufigsten Arten von Muskeldystrophie sind:
- Myotonisch (auch als Steinert-Krankheit bekannt)
- Duchenne-Muskeldystrophie
- Becker
- Gliedmaßengürtel
- Angeboren
- Okulopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Häufige Ursachen
Um die Ursache der Muskeldystrophie zu verstehen, müssen Sie verstehen, wie sich die Krankheit auf Ihre Muskeln auswirkt. Muskeldystrophie ist gekennzeichnet durch fortschreitende Schwäche und Verschwendung von Muskelzellen.
Muskeln bestehen aus Faserbündeln. Innerhalb jeder Muskelfaser befinden sich Cluster von Myofibrillen - die Bausteine des Muskels, die es ihnen ermöglichen, sich zusammenzuziehen. Zusätzlich zu den Myofibrillen enthalten Muskelfasern verschiedene Arten von Proteinen, die zusammenarbeiten, um die Muskeln während des Kontraktions- und Entspannungsprozesses zu stärken und vor Verletzungen zu schützen.
Anomalien in diesen Proteinen, die durch genetische Defekte verursacht werden, führen zu Muskelschwäche und Muskelschwund, der für Muskeldystrophie charakteristisch ist.
Was ist Dystrophin?
Dystrophin ist ein wichtiges Protein, das in Muskelfasern vorhanden ist. Das Fehlen von Dystrophin führt zur Entwicklung einer Duchenne-Muskeldystrophie. Wenn bei der Produktion von Dystrophin Fehler auftreten, tritt eine Becker-Muskeldystrophie auf.
Es wird angenommen, dass Abnormalitäten in anderen Proteinen in Muskelfasern die anderen Formen der Muskeldystrophie verursachen.
Genetik
Bei Patienten mit Muskeldystrophie gibt es drei Arten von Vererbungsmustern.
X-chromosomal rezessiv: In diesem Fall liegt die genetische Anomalie, die Muskeldystrophie verursacht, auf dem X-Chromosom. Daher sind nur Jungen betroffen. Sie hätten das fehlerhafte X-Chromosom von ihren Müttern erhalten, die das Gen tragen, aber nicht an der Krankheit leiden. Duchenne, Becker und Emery-Dreifuss sind Beispiele für X-chromosomale rezessive Muskeldystrophie.
Autosomic Recessive: Bei dieser Art der vererbten Muskeldystrophie wird das fehlerhafte Gen von beiden Elternteilen weitergegeben, von denen keiner Symptome der Krankheit aufweist. Ihre Kinder (beiderlei Geschlechts) haben eine 25% ige Chance, eine Muskeldystrophie zu entwickeln. Ein Beispiel für eine autosomal rezessive Muskeldystrophie ist die Limble-Girdle-Dystrophie Typ 2.
Autosomic Dominant: Bei dieser Form der Muskeldystrophie stammt das fehlerhafte Gen von einem Elternteil und kann unabhängig vom Geschlecht die Hälfte der Nachkommen betreffen. Der betroffene Elternteil hat häufig klinische Manifestationen der Krankheit, die jedoch so mild sein können, dass sie nicht wahrgenommen werden können. Myotonische, facioscapulohumerale und okulopharyngeale Dystrophien sind Beispiele für autosomisch dominante Dystrophien.
Gelegentlich haben Patienten mit Muskeldystrophie keine familiäre Vorgeschichte der Krankheit. Dies kann auf die Entwicklung einer erstmaligen Mutation (auch als "de novo" -Mutation bezeichnet) zurückzuführen sein, die das Ei oder Sperma eines Elternteils oder eines der Elternteile betrifft befruchtetes Ei selbst.
Lebensstil Risikofaktoren
Da es einen genetischen Faktor für den Erwerb von Muskeldystrophie gibt, können Sie keine Änderung Ihres Lebensstils vornehmen, um die Wahrscheinlichkeit einer Muskeldystrophie zu verringern. Wenn das Erbgut vorhanden und in bestimmten Chromosomen Ihres Körpers aktiv ist, kann es zu Muskeldystrophie kommen.
Forscher haben jedoch Risikofaktoren für Komplikationen und frühen Tod für diejenigen identifiziert, die bereits eine Muskeldystrophie haben. In einer 2017 veröffentlichten Studie in der Zeitschrift der American Heart AssociationDie Forscher identifizierten drei häufige Risikofaktoren, die bei Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie im Zusammenhang mit Kariomyopathie auftraten, bei denen schlechte Ergebnisse einschließlich eines frühen Todes auftraten. Dazu gehörten:
- Untergewicht gemessen am Body Mass Index
- Schlechte Lungenfunktion
- Eine hohe Blutkonzentration eines Proteins im Zusammenhang mit Herzschäden
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Das Verstehen der Ursache von Muskeldystrophie kann helfen, Ihren Geist zu beruhigen. Es ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit. Sie können also nur wenig tun, um das Auftreten zu verhindern. Wenn Sie jedoch an Muskeldystrophie leiden, sollten Sie eng mit Ihrem Arzt und Ihrem medizinischen Team zusammenarbeiten, um Ihre Gesamtfunktion und Ihr Ergebnis zu maximieren.
Wie wird Muskeldystrophie diagnostiziert?