Inhalt
Myotonia congenita, auch Congenita myotonia genannt, ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die im Kindesalter beginnt und Muskelsteifheit und Krämpfe verursacht. Wenn Sie oder Ihr Kind an Myotonia congenita leiden, sollten Sie wissen, dass die Krankheit zwar störende Symptome hervorruft, aber nach der Diagnose mit Therapie und Medikamenten behandelt werden kann. Es ist nicht gefährlich oder lebensbedrohlich.
Symptome
Myotonia congenita ist eine genetisch bedingte Krankheit, die bei Männern und Frauen gleichermaßen wahrscheinlich ist, obwohl die Symptome Männer stärker betreffen als Frauen. Sowohl bei Männern als auch bei Frauen gelten die Symptome im Allgemeinen als leicht bis mittelschwer und treten zeitweise auf.
Häufige Symptome
Die Steifheit der Skelettmuskulatur ist das häufigste Symptom der Störung und tritt in der Regel nach einer Ruhephase auf. Zum Beispiel können sich Ihre Muskeln steif anfühlen, nachdem Sie von einem Stuhl aufgestanden sind. Sie können tatsächlich hinfallen, wenn Sie versuchen, schnell zu laufen oder zu rennen, nachdem Sie eine Weile still waren. Einige Menschen haben Probleme mit ihrer Stimme, wenn sie anfangen zu sprechen, aufgrund vorheriger Inaktivität der Sprachmuskeln.
Bei Myotonia congenita wird häufig ein „Aufwärmeeffekt“ beschrieben. Dies ist eine Abnahme der Muskelsteifheit, die bei wiederholten Bewegungen auftritt.
Myotonia congenita betrifft nur die Skelettmuskulatur. Es wirkt sich nicht auf die Muskeln der inneren Organe aus, wie z. B. die Muskeln, die das Herz, die Atmung oder das Verdauungssystem steuern.
Typen
Es gibt zwei Arten von Myotonia congenita: Thomsen-Krankheit und Becker-Krankheit. Die Symptome beginnen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit bei der Thomsen-Krankheit und beginnen in der späteren Kindheit bei der Becker-Krankheit. Der Zustand bleibt während des gesamten Lebens stabil, ohne sich zu verschlechtern oder zu verbessern.
Einige spezifische Merkmale jeder Art von Myotonia congenita umfassen:
- Becker-Krankheit: Sie oder Ihr Kind haben wahrscheinlich Krämpfe, die jeden Muskel im ganzen Körper betreffen können, aber am stärksten in den Beinmuskeln auftreten. Diese Art von Myotonia congenita kann Muskelschwäche verursachen. Sie können ein Erscheinungsbild entwickeln, das aufgrund von Hypertrophie (übermäßiges Wachstum) der Muskeln als "Bodybuilder-Erscheinungsbild" bezeichnet wird.
- Thomsen-Krankheit: Es können Krämpfe, Steifheit und Steifheit auftreten, die die Augenlider, Hände, Beine, das Gesicht und die Halsmuskulatur beeinträchtigen können. Sie können eine Augenabweichung entwickeln, die wie ein träges Auge aussieht. Möglicherweise haben Sie Probleme beim Schlucken, was beim Essen zu Ersticken und Husten führen kann. Sie sollten bei diesem Typ keine Muskelschwäche erwarten und möglicherweise eine leichte Muskelhypertrophie entwickeln.
Ursachen
Myotonia congenita ist eine genetische Erkrankung. Eine Mutation, bei der es sich um einen abnormalen Gencode handelt, wurde im CLCN1-Gen identifiziert, das sich auf Chromosom 7 befindet. Die Position dieses Gens ist 7q34, was bedeutet, dass es sich auf dem langen Arm von Chromosom 7 in der beschriebenen Position befindet als 34.
Pathophysiologie
Der Zustand wird durch eine Abnormalität der Chloridkanäle der Skelettmuskelzellen verursacht. Diese Art von Störung wird als Kanalopathie bezeichnet. Die Chloridkanäle helfen den Muskeln, sich zu entspannen.
Die Wirkung der Störung ist eine verminderte Funktion von Chlorid in den Muskeln, was zu einer Verzögerung bei der Einleitung der Muskelaktivität und zu einer verlängerten Muskelkontraktion (Aktion) führt, nachdem sich ein Muskel bewegt hat. Diese verzögerte Entspannung und verlängerte Kontraktion verursacht die charakteristische Muskelsteifheit von Myotonia congenita.
Es ist nicht ganz klar, warum Männer stärker betroffen sind als Frauen, aber es wurde vermutet, dass Testosteron und andere Androgene (männliche Hormone) einen Einfluss auf die Chloridkanäle haben können.
Genetik
Das CLCN1-Gen hat einen Code, der den Körper anweist, ein Protein zu produzieren, das es den Chloridkanälen der Skelettmuskelzellen ermöglicht, normal zu funktionieren. Interessanterweise gibt es einige verschiedene CLCN1-Genmutationen, die diesen Effekt haben können.
Die Thomsen-Krankheit ist autosomal-dominant, was bedeutet, dass Sie nur die Mutation auf einer Ihrer Kopien von Chromosom 7 haben müssen, um die Krankheit zu haben. Die Becker-Krankheit ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass Sie zwei abnormale Kopien Ihres CLCN1-Gens haben müssen, um die Krankheit zu haben.
Diese Mutation wird normalerweise als Erbkrankheit von den Eltern vererbt, kann jedoch ohne Familienanamnese als De-novo-Mutation auftreten. Eine De-novo-Mutation ist eine genetische Veränderung, die auftritt, ohne zuvor Teil der Familienlinie gewesen zu sein. Nach einer De-novo-Mutation kann diese an zukünftige Generationen weitergegeben werden.
Verstehen, wie genetische Störungen vererbt werdenDiagnose
Myotonia congenita ist eine klinische Diagnose, die normalerweise anhand einer Kombination von Symptomen und unterstützenden diagnostischen Tests identifiziert wird. Es können jedoch Gentests durchgeführt werden, um die Krankheit zu bestätigen.
Es ist häufiger in der skandinavischen Bevölkerung und tritt mit einer Rate von etwa einem von 10.000 Menschen auf. Weltweit kommt es mit einer Rate von ungefähr einem von 100.000 Menschen vor.
Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer Myotonia congenita haben, benötigen Sie möglicherweise einen Elektromyographietest (EMG), der zwischen Nerven- und Muskelerkrankungen unterscheidet. Ein EMG bei Myotonia congenita zeigt ein Muster, das als wiederholte Entladungen beschrieben wird, wenn Sie Ihre Muskeln zusammenziehen. Dieses Ergebnis unterstützt die Diagnose, wenn Sie die Symptome haben.
Eine Muskelbiopsie, bei der es sich um eine Muskelprobe handelt, ist bei Myotonia congenita normalerweise normal und hilft im Allgemeinen dabei, sie von Myopathien (Muskelerkrankungen) zu unterscheiden.
Differenzialdiagnose
Andere Zustände, die bei der Beurteilung einer möglichen Myotonia congenita häufig ausgeschlossen werden mussten, sind Myopathie oder Muskeldystrophie, die zu Muskelkrämpfen führen können und in der Regel zu einer offensichtlicheren Schwäche und Veränderung des physischen Erscheinungsbilds der Muskeln führen als bei Myotonie angeboren.
Behandlung
Meistens ist eine Behandlung nicht erforderlich und die Symptome werden durch Aufwärmen der Muskeln behandelt. In der Tat können Sie an körperlicher Bewegung und Sport teilnehmen, wenn Sie an Myotonia congenita leiden.
Es gibt auch einige medizinische Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu lindern, aber sie sind nicht offiziell für die Behandlung von Myotonia congenita indiziert und können stattdessen off-label angewendet werden.
Verschreibungspflichtige Medikamente umfassen:
- Mexitil (Mexiletin): Ein Natriumkanal blockierendes Medikament, das normalerweise zur Behandlung von Arrhythmien (unregelmäßigen Herzschlägen) verwendet wird.
- Tegretol (Carbamazepin) oder Dilantin (Phenytoin): Medikamente gegen Krampfanfälle, die sich auf Ionenkanäle auswirken können
- Diamox (Acetazolamid): Ein Medikament zur Flüssigkeitsretention, das sich auch auf die Elektrolyte des Körpers auswirkt
- Dantrolin (Dantrolen): Ein Muskelrelaxans
- Alimemazin, Trimeprazin: Ein Antihistaminikum zur Behandlung von allergischen Reaktionen
- Qualaquin (Chinin): Ein Antimalariamedikament, das in der Vergangenheit häufiger zur Behandlung von Myotonia congenita eingesetzt wurde, aber aufgrund von Nebenwirkungen nicht mehr viel verwendet wird
Ein Wort von Verywell
Myotonia congenita ist eine seltene Muskelerkrankung, die spürbare Symptome hervorruft, die Ihr tägliches Leben beeinträchtigen können. Die Krankheit ist nicht tödlich oder lebensbedrohlich und hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Dennoch ist es wichtig, dass Sie sich der Faktoren bewusst sind, die Ihre Symptome verschlimmern und verbessern, damit Sie Ihre tägliche Funktion optimieren können. Darüber hinaus haben Sie eine Reihe von medizinischen Behandlungsmöglichkeiten, die Ihre Symptome lindern können, falls Sie sie benötigen.