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Myotonische Muskeldystrophie, die manchmal als myotonische Dystrophie bezeichnet wird, ist eine Art von Muskeldystrophie. Es wird geschätzt, dass etwa einer von 8.000 Menschen weltweit von der Krankheit betroffen ist. Es gibt zwei Arten von myotonischer Muskeldystrophie, die als Typ 1 (DM 1) und Typ 2 (DM 2) beschrieben werden. DM 1 wird auch als Steinert-Krankheit bezeichnet.Myotonische Muskeldystrophie führt zu einer Schwäche der Skelettmuskulatur und der inneren Organe, einschließlich des Herzens, der Muskeln, die die Atmung antreiben, und der Muskeln des Verdauungssystems. Die myotonische Muskeldystrophie ist typischerweise auch durch eine verzögerte Muskelentspannung gekennzeichnet.
Symptome
Die Symptome einer myotonischen Muskeldystrophie können in jedem Alter zwischen dem Säuglingsalter und dem 40. Lebensjahr auftreten. Wenn Sie oder Ihr Kind DM 1 oder DM 2 haben, können einige der folgenden Symptome auftreten.
Schwäche der Skelettmuskulatur
Skelettmuskeln sind die freiwilligen Muskeln, die an Ihren Knochen befestigt sind. Sie bewegen Ihre Arme, Beine, Kopf, Hals und Rumpf. Sie können mit DM 1 oder DM 2 leicht bis mäßig schwach sein, aber diese Muskeln werden nicht vollständig gelähmt.
Ein Beispiel hierfür wäre, wenn Sie versuchen würden, Ihre Hand zu drücken, die Aktion jedoch länger dauert, als Sie möchten.
Muskelatrophie
Atrophie ist der Verlust von Muskeln und verursacht weitere Schwäche sowie das Auftreten von dünner werdenden Muskeln.
Myotonie
Der erhöhte Muskeltonus der myotonischen Muskeldystrophie wird als Myotonie bezeichnet und äußert sich in einer längeren Kontraktion und einer verlangsamten Entspannung der Muskeln. Das heißt, sobald sich ein Muskel bewegt, dauert es einige Sekunden länger als gewöhnlich, bis er in seinen entspannten Zustand zurückkehrt.
Myotonie kann sowohl die Skelettmuskulatur als auch die Muskeln der inneren Organe betreffen. Dies kann ein sehr subtiles Symptom sein, wenn es die Skelettmuskulatur betrifft, aber es kann signifikante Symptome in den inneren Organen des Körpers verursachen. Zum Beispiel kann es dazu führen, dass das Herz langsam schlägt oder die Verdauungsfunktion verlangsamt.
Verdauungsprobleme
Schwache Magen-Darm-Muskeln und anhaltende Kontraktion können Magenschmerzen, Verstopfung und Gallenblasenprobleme verursachen.
Herzprobleme
Die Herzmuskelschwäche dieses Zustands kann zu einer verminderten Kraft jeder Herzkontraktion führen, was sich in Müdigkeit äußern kann. Myotonische Dystrophie kann sich auch auf das elektrische System des Herzens auswirken und möglicherweise Bradykardie (langsame Herzfrequenz, die Schwäche, Müdigkeit, Benommenheit oder Synkope verursachen kann) oder ventrikuläre Tachykardie, die zum plötzlichen Tod führen kann, hervorrufen. Herzprobleme treten bei DM 1 häufiger auf als bei DM 2.
Katarakte
Katarakte (sehr häufig mit zunehmendem Alter) sind ein fortschreitendes (sich allmählich verschlechterndes) Augenproblem, das durch trübes Sehen gekennzeichnet ist. Sie treten häufiger und in einem jüngeren Alter mit myotonischer Muskeldystrophie auf.
Insulinresistenz
Insulinresistenz ist eine Erkrankung, die durch einen hohen Blutzucker gekennzeichnet ist und häufig mit beiden Arten von myotonischer Muskeldystrophie assoziiert ist.
Frühe männliche Musterkahlheit
Männer haben häufiger als Frauen eine frühe Kahlheit, aber Frauen mit DM 1 oder DM 2 können auch Haarausfall haben.
Charakteristisches Gesichtsaussehen
Dies deutet häufig darauf hin, dass eine myotonische Dystrophie eine zu berücksichtigende Diagnose sein kann. Dieses charakteristische Erscheinungsbild umfasst häufig Ptosis (herabhängende Augenlider), schlaffen Kiefer und ein schmales Gesicht. Diese Symptome werden durch die Schwächung der Gesichtsmuskulatur verursacht.
DM 1
DM 1 beginnt normalerweise im Säuglingsalter, kann aber jederzeit während des Lebens einer Person beginnen. Es wurde als angeborener Beginn, Beginn bei Jugendlichen und Beginn bei Erwachsenen beschrieben, basierend auf dem Alter, in dem die Symptome beginnen. Zu den Symptomen gehören Skelettmuskelschwäche, Atrophie und Myotonie, die sich mit der Zeit zunehmend verschlechtern. Zu den am häufigsten betroffenen Skelettmuskeln gehören die Gesichtsmuskeln, die Hände, die Füße und der Hals.
Herzprobleme treten häufig bei DM 1 auf, und Muskelschwäche kann auch die Atmung beeinträchtigen, insbesondere im Schlaf. Das häufigste Verdauungsproblem ist Verstopfung, aber auch Durchfall kann auftreten. Frauen können Probleme während der Geburt und Entbindung aufgrund von Schwäche und anhaltenden Kontraktionen der Uterusmuskulatur haben. Einige Menschen mit DM 1 haben möglicherweise Probleme mit dem lebenslangen Lernen.
DM 2
DM 2 beginnt im Erwachsenenalter, typischerweise im Alter zwischen 20 und 40 Jahren. Zu den Symptomen gehören Skelettmuskelschwäche, Atrophie, Myotonie und Vergrößerung der Kälber. Zu den am häufigsten betroffenen Muskeln gehören die Muskeln der Oberschenkel, der Oberarme und des Rumpfes. Herzbeteiligung, Verdauungsprobleme und Schwangerschaftsprobleme sind nicht häufig.
Insgesamt sind die Symptome und das Fortschreiten von DM 2 nicht so schwerwiegend wie die von DM 1 und es ist nicht mit kognitiven Problemen verbunden.
Ursachen
Myotonische Muskeldystrophie ist eine Erbkrankheit. Jeder der beiden Typen wird durch einen unterschiedlichen genetischen Fehler verursacht, der zu einer fehlerhaften Muskelfunktion führt.
Genetik von DM 1 wird durch einen Defekt in einem Protein verursacht, das normalerweise dazu beiträgt, dass die Skelett- und Herzmuskulatur effizient funktioniert. Es ist eine erblich autosomal dominante Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person, die den genetischen Defekt von einem Elternteil erbt, die Erkrankung entwickelt. Eltern, die an dieser Krankheit leiden, geben den genetischen Defekt an die Hälfte ihrer Kinder weiter. Das betroffene Gen wird als myotonisches Dystrophie-Proteinkinase-Gen bezeichnet und befindet sich auf Chromosom 19.
Genetik von DM 2 wird durch einen Defekt in einem Muskelprotein verursacht, das als zelluläres Nukleinsäurebindungsprotein (CNBP) bezeichnet wird. Dieses Protein ist im ganzen Körper vorhanden und kommt häufiger im Skelett- und Herzmuskel vor. Wie DM 1 ist auch DM 2 autosomal dominant. Es wird durch einen Defekt im CNBP-Gen verursacht, das sich auf Chromosom drei befindet.
Die genetischen Defekte von DM 1 und DM 2 werden beide als Expansionsmutationen beschrieben, bei denen es sich um Mutationen (Veränderungen) in einem genetischen Code handelt, die durch abnormal verlängerte DNA-Stränge gekennzeichnet sind und zu einer fehlerhaften Proteinbildung führen.
Es ist nicht ganz klar, warum sich mit DM1 und DM2 einige damit verbundene Probleme entwickeln, die die Muskeln nicht direkt betreffen (Insulinresistenz, Kahlheit und Katarakte).
Der genetische Defekt von DM 1 ist mit einem Problem verbunden, das als Antizipation bezeichnet wird und ein früheres Auftreten von Symptomen bei jeder Generation ist. Dieses Problem tritt aus biologischen, nicht aus psychologischen Gründen auf. Mit jeder Generation kann sich die DNA-Expansion verlängern, was zu einem offensichtlicheren Effekt des Proteinmangels führt. Antizipation ist kein Merkmal von DM 2.
Diagnose
Die myotonische Muskeldystrophie ist eine der Arten der Muskeldystrophie, und die Symptome ähneln häufig denen der anderen Muskeldystrophien.
Insgesamt gibt es neun Arten von Muskeldystrophie, und obwohl sie alle Muskelschwäche verursachen, unterscheiden sich ihre Symptome geringfügig voneinander und werden jeweils durch unterschiedliche genetische Defekte verursacht.
Die Diagnose einer myotonischen Muskeldystrophie basiert auf den Symptomen, der körperlichen Untersuchung und den diagnostischen Tests. Diese Methoden bestätigen die Diagnose nicht mit absoluter Sicherheit, und DM 1 und DM 2 können beide durch Gentests bestätigt werden.
Körperliche Untersuchung
Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer myotonischen Muskeldystrophie haben, wird Ihr Arzt Sie zunächst mit einer gründlichen körperlichen Untersuchung untersuchen. Es wird erwartet, dass einige Ihrer Muskeln leicht schwach sind, und Sie können auch Anzeichen von Myotonie zeigen, mit einer sichtbaren Verzögerung, wenn Sie Ihre Muskeln entspannen. Dieser Zustand ist auch durch eine Percussion-Myotonie gekennzeichnet, bei der es sich um eine anhaltende Muskelkontraktion handelt, die auftritt, nachdem Ihr Arzt einen leichten Druck auf Ihre Muskeln ausgeübt hat.
Ihr Arzt kann auch diagnostische Tests anordnen, wenn Sie Symptome und Anzeichen einer myotonischen Muskeldystrophie haben, einschließlich der folgenden.
Elektromyographie (EMG)
Ein EMG ist eine elektrische Untersuchung der Muskeln. Es ist sehr nützlich und obwohl es etwas unangenehm ist, ist es nicht schmerzhaft. Während des Tests steckt Ihr Arzt eine winzige Nadel in Ihre Muskeln, mit der Ihre Muskel- und Nervenaktivität in einem Computer gemessen werden kann.
Myotonie erzeugt bei einem EMG-Test ein spezifisches Muster, das einen Bereich in der Häufigkeit der Muskelkontraktion (wie schnell sich die Muskeln zusammenziehen) zwischen 20 und 80 Hertz und einer Variation der Amplitude (der Größe der Muskelkontraktionen) darstellt.
Das charakteristischste Merkmal der myotonischen Muskeldystrophie bei EMG ist ein Geräusch, das einer Beschleunigung und Verzögerung eines Motors ähnelt und häufig dem Geräusch eines Tauchbombers ähnelt. Jemand, der in der Durchführung und Interpretation dieses Tests geschult ist, ist mit diesem Klang vertraut.
Muskelbiopsie
Eine Muskelbiopsie ist keine Diagnose für eine myotonische Muskeldystrophie, da erwartet wird, dass sie eine Muskelfaserdegeneration zeigt, die bei vielen Arten von Myopathien (Muskelerkrankungen) und Muskeldystrophien häufig ist. Trotzdem können Sie eine Muskelbiopsie durchführen lassen, wenn Ihr Arzt diese benötigt, um eine andere Erkrankung auszuschließen.
Eine Muskelbiopsie ist eine Probe von Muskelgewebe, die normalerweise einem betroffenen Muskel entnommen wird und dann unter einem Mikroskop untersucht wird. Dies ist ein kleiner chirurgischer Eingriff, bei dem lokale Schmerzmittel injiziert werden müssen. Nach dem Eingriff benötigen Sie Stiche für Ihre Wunde und müssen etwa eine Woche lang eine übermäßige Bewegung oder Belastung des Biopsiebereichs vermeiden, bis dieser heilt.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für DM 1 oder DM 2. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Vorbeugung von Komplikationen.
Anästhesie
Die Anästhesieversorgung ist einer der wichtigsten Aspekte der Behandlung der myotonischen Muskeldystrophie.Wenn Sie an dieser Krankheit leiden, kann eine routinemäßige Vollnarkose besonders gefährlich sein, da sich die Muskeln, die Ihr Herz und Ihre Atemmuskeln steuern, als Reaktion auf die zur Anästhesie verwendeten Medikamente mehr als gewöhnlich oder länger als gewöhnlich entspannen können.
Um Komplikationen zu vermeiden, benötigen Sie einen erfahrenen Anästhesisten, der Ihren Zustand während aller chirurgischen Eingriffe, die eine Vollnarkose erfordern, genau überwacht.
Herzprobleme
Die regelmäßig geplante Beurteilung der Herzfunktion ist Teil des Managements der myotonischen Muskeldystrophie. Die Behandlung von Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz wird eingeleitet, wenn Herzprobleme festgestellt werden. Wenn Sie eine Bradykardie haben, die sich durch Medikamente nicht bessert, müssen Sie möglicherweise einen Herzschrittmacher chirurgisch implantieren lassen, um Ihren Herzrhythmus zu regulieren.
Atemfunktion
Wie bei Ihrer Herzfunktion wird Ihre Atemfunktion regelmäßig überprüft. Wenn Sie Atemprobleme entwickeln, werden Sie mit Sauerstoff behandelt oder Ihnen wird möglicherweise ein mechanisches Atemgerät verschrieben. Diese Art von Atemunterstützungsgerät wird normalerweise zum Schlafen benötigt und ist während der Wachstunden selten erforderlich.
Insulinresistenz
ichnsulinresistenz verursacht erhöhten Blutzucker, was zu schwerwiegenden gesundheitlichen Komplikationen führen kann. Insulinresistenz kann leicht mit einer Blutuntersuchung diagnostiziert werden und kann mit Diät und Medikamenten gut behandelt werden, um Komplikationen zu vermeiden. Aufgrund des Risikos einer Insulinresistenz ist es wichtig, dass Sie Ihren Blutzucker in regelmäßigen Abständen überprüfen lassen, wenn Sie DM 1 oder DM 2 haben.
Verdauungsprobleme
Wenn Sie aufgrund Ihrer myotonischen Muskeldystrophie Verdauungsprobleme haben, wird Ihr Arzt Sie möglicherweise zu einem Verdauungsspezialisten schicken, und Sie erhalten Ernährungsberatung und möglicherweise Medikamente zur Behandlung Ihrer Symptome.
Geburtsprobleme
Wenn Sie DM 1 haben, sollte ein Geburtshelfer für mütterlich-fetale Medizin, der mit Hochrisikokrankheiten vertraut ist, Ihre Schwangerschaftsvorsorge und Entbindung verwalten. Ihre Ärzte werden Ihre Schwangerschaft und Entbindung genau überwachen und sich bei Bedarf an unerwartete Komplikationen anpassen. Aufgrund der möglicherweise auftretenden Muskelprobleme benötigen Sie möglicherweise einen Kaiserschnitt. Diese Art der Entscheidung hängt jedoch von Ihrer spezifischen Situation ab.
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Bewältigung
Die Müdigkeit, Lernschwierigkeiten und Muskelschwäche, die mit einer myotonischen Muskeldystrophie einhergehen, sind Herausforderungen, die individuelle Strategien erfordern. Diese Probleme können nicht mit Medikamenten oder Physiotherapie behandelt werden, sondern mit Anpassungen des Lebensstils.
Es ist wichtig, sich ausreichend auszuruhen, wenn Sie sich schläfrig oder körperlich erschöpft fühlen, wenn Sie an einer myotonischen Muskeldystrophie leiden.
Wenn Sie der Meinung sind, dass Lernschwierigkeiten ein Problem darstellen könnten, ist es am besten, so bald wie möglich eine formelle Bewertung vorzunehmen und Maßnahmen zu ergreifen, um sicherzustellen, dass Sie oder Ihr Kind sich für ein geeignetes Bildungsprogramm anmelden.
Wenn Ihre Muskelschwäche mit dem Ersticken von Lebensmitteln verbunden ist, ist es am besten, eine Sprach- und Schluckbewertung durchzuführen und Strategien für sicheres Essen zu entwickeln, z. B. das sorgfältige Kauen und Schlucken von Lebensmitteln oder das Essen von weichen Lebensmitteln.
Ein Wort von Verywell
Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind eine myotonische Muskeldystrophie diagnostiziert wurde, ist es schwer vorherzusagen, wie stark die Erkrankung Sie betrifft, da sie jede Person mit unterschiedlichem Schweregrad betreffen kann. Achten Sie auf Ihre Symptome und besprechen Sie etwaige Änderungen mit Ihrem Arzt. Da dies eine autosomal dominante Erkrankung ist, haben Sie möglicherweise ein Kind mit dieser Erkrankung, wenn Sie oder Ihr Ehepartner sie haben. Seien Sie versichert, dass mit einer guten medizinischen Versorgung alle medizinischen Probleme, die mit myotonischer Muskeldystrophie verbunden sind, normalerweise stark verringert werden können.
Ein Überblick über Muskeldystrophie