Osteopetrose Symptome und Behandlung

Inhalt

• Autosomal dominante Osteopetrose (ADO)
• Autosomal rezessive Osteopetrose (ARO)
• Intermediate Autosomal Osteopetrosis (IAO)
• OL-EDA-ID
• Behandlungsmöglichkeiten

Osteopetrose ist eine Knochenerkrankung, bei der die Knochen zu dicht sind. Diese Anomalie kann zu leicht gebrochenen Knochen führen. Osteopetrose führt dazu, dass spezielle Knochenzellen, sogenannte Osteoklasten, abnormal funktionieren. Normalerweise bauen Osteoklasten altes Knochengewebe ab, wenn neues Knochengewebe wächst. Bei Menschen mit Osteopetrose bauen die Osteoklasten das alte Knochengewebe nicht ab. Dieser Knochenaufbau führt dazu, dass Knochen überwachsen. In Kopf und Wirbelsäule übt dieses Überwachsen Druck auf die Nerven aus und verursacht neurologische Probleme. In den Knochen, in denen sich normalerweise Knochenmark bildet, kann das Überwachsen das Knochenmark verdrängen.

Es gibt mehrere Arten von Osteopetrose, die anhand der Art der genetischen Vererbung beschrieben werden. Dazu gehören autosomal dominante Osteopetrose, autosomal rezessive Osteopetrose und intermediäre autosomale Osteopetrose. Jeder Typ kann in der Schwere der Erkrankung variieren.

Autosomal dominante Osteopetrose (ADO)

Ursprünglich Albers-Schönberg-Krankheit genannt, nach dem deutschen Radiologen, der sie zuerst beschrieb, ist diese Form der Osteopetrose die mildeste Art und wird normalerweise bei Erwachsenen zwischen 20 und 40 Jahren diagnostiziert. Einige Menschen haben möglicherweise keine erkennbaren Symptome. Erwachsene mit Osteopetrose, die Symptome entwickeln, können häufige Knochenbrüche haben, die nicht gut heilen. Knocheninfektionen (Osteomyelitis), Schmerzen, degenerative Arthritis und Kopfschmerzen können ebenfalls auftreten.

ADO ist die häufigste Form der Osteopetrose. Ungefähr einer von 20.000 Menschen leidet an dieser Form der Erkrankung. Menschen mit ADO erben nur eine Kopie des Gens, was bedeutet, dass es nur von einem Elternteil stammt (bekannt als autosomal dominante Vererbung). Diejenigen, bei denen Osteopetrose diagnostiziert wurde, haben eine 50% ige Chance, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben.

Autosomal rezessive Osteopetrose (ARO)

ARO, auch als maligne infantile Osteopetrose bekannt, ist die schwerste Form der Osteopetrose. Säuglinge mit ARO haben extrem spröde Knochen (deren Konsistenz mit Kreidestäbchen verglichen wurde), die leicht brechen. Während des Geburtsvorgangs können die Schulterknochen des Babys brechen.

Eine maligne infantile Osteopetrose ist normalerweise bei der Geburt erkennbar. Kinder mit maligner infantiler Osteopetrose können Blutprobleme wie Anämie (geringe Anzahl roter Blutkörperchen) und Thrombozytopenie (geringe Anzahl Blutplättchen im Blut) entwickeln. Andere Symptome sind:

• Niedrige Kalziumspiegel (die Anfälle verursachen können)
• Druck auf den Sehnerv im Gehirn (was zu Sehstörungen oder Blindheit führt)
• Schwerhörigkeit
• Gesichtslähmung
• Häufige Knochenbrüche

Diese Form der Osteopetrose ist selten und betrifft 1 von 250.000 Menschen. Der Zustand tritt auf, wenn beide Elternteile ein abnormales Gen haben, das an das Kind weitergegeben wird (autosomal rezessive Vererbung genannt). Die Eltern haben die Störung nicht, obwohl sie das Gen tragen. Jedes Kind, das es hat, hat eine 1: 4-Chance, mit ARO geboren zu werden. Unbehandelt beträgt die durchschnittliche Lebensdauer von Kindern mit ARO weniger als zehn Jahre.

Intermediate Autosomal Osteopetrosis (IAO)

Intermediäre autosomale Osteopetrose ist eine weitere seltene Form der Osteopetrose. Es wurden nur wenige Fälle der Erkrankung gemeldet. IAO kann von einem oder beiden Elternteilen geerbt werden und tritt typischerweise in der Kindheit auf. Kinder mit IAO haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Knochenbrüche sowie Anämie. Kinder mit IAO haben normalerweise nicht die lebensbedrohlichen Knochenmarkanomalien, die Kinder mit ARO haben. Einige Kinder können jedoch abnormale Kalziumablagerungen in ihrem Gehirn entwickeln, was zu geistigen Behinderungen führt. Die Erkrankung ist auch mit einer renalen tubulären Azidose verbunden, einer Art Nierenerkrankung.

OL-EDA-ID

In äußerst seltenen Fällen kann Osteopetrose über das X-Chromosom vererbt werden. Dies ist als OL-EDA-ID bekannt, eine Abkürzung für die Symptome, die die Erkrankung verursacht - Osteopetrose, Lymphödem (abnorme Schwellung), anhidrotische ektodermale Dysplasie (eine Erkrankung, die Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen betrifft) und Immunschwäche. Menschen mit OL-EDA-ID sind anfällig für schwere, wiederkehrende Infektionen.

Behandlungsmöglichkeiten

Sowohl die Osteopetrose bei Erwachsenen als auch bei Kindern kann von Actimmun-Injektionen profitieren. Actimmun (Interferon Gamma-1b) verzögert das Fortschreiten der malignen kindlichen Osteopetrose, da es die Knochenresorption (Abbau des alten Knochengewebes) und die Produktion roter Blutkörperchen erhöht.

Eine Knochenmarktransplantation kann eine Heilung für ausgewählte Fälle von maligner infantiler Osteopetrose bieten. Eine Knochenmarktransplantation birgt viele Risiken, aber der Hauptvorteil einer Verbesserung des Langzeitüberlebens kann in ausgewählten Fällen die Risiken überwiegen.

Andere Behandlungen umfassen Ernährung, Prednison (hilft bei der Verbesserung der Blutzellenzahl) sowie physikalische und Ergotherapie.

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