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Chromosomenanomalien sind für Fehlgeburten und Totgeburten verantwortlich. Anomalien können erhebliche Probleme verursachen, einschließlich Down-Syndrom und anderer Entwicklungsverzögerungen oder Gesundheitsprobleme. Bei der Trisomie haben Individuen drei Kopien eines Chromosoms anstelle der normalen zwei.Das Patau-Syndrom oder Trisomie 13 ist die am wenigsten verbreitete autosomale Trisomie und nach dem Down-Syndrom (Trisomie 21) und dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18) am schwerwiegendsten. Die zusätzliche Kopie von Chromosom 13 beim Patau-Syndrom verursacht schwere neurologische und Herzfehler, die das Überleben von Säuglingen erschweren.
Die genaue Ursache des Patau-Syndroms ist nicht bekannt; Gleiches gilt für das VATER-Syndrom. Patau scheint mehr Frauen als Männer zu betreffen, höchstwahrscheinlich, weil männliche Feten bis zur Geburt nicht überleben. Das Patau-Syndrom ist wie das Down-Syndrom mit dem erhöhten Alter der Mutter verbunden. Es kann Personen aller ethnischen Herkunft betreffen.
Genetische StörungenSymptome
Neugeborene mit Patau-Syndrom haben häufig körperliche Anomalien oder intellektuelle Probleme. Viele Babys überleben nicht nach dem ersten Monat oder innerhalb des ersten Jahres. Andere Symptome sind:
- Zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie)
- Deformierte Füße, sogenannte Rocker-Bottom-Füße
- Neurologische Probleme wie ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), das Versagen des Gehirns, sich während der Schwangerschaft in zwei Hälften zu teilen (Holoprosenzephalie), schwerer geistiger Mangel
- Gesichtsdefekte wie kleine Augen (Mikrophthalmie), fehlende oder missgebildete Nase, Lippenspalte und / oder Gaumenspalte
- Herzfehler (80 Prozent der Personen)
- Nierenfehler
Das Patau-Syndrom ist nicht sehr häufig: Nur eines von 12.000 Babys leidet an einer Chromosomenstörung, und 95% der Babys sterben vor der Geburt.
Diagnose
Das Patau-Syndrom wird häufig während routinemäßiger und optionaler vorgeburtlicher Untersuchungen diagnostiziert, einschließlich mütterlicher Blutuntersuchungen, fötaler Ultraschalluntersuchungen, Chorionzottenproben und Amniozentese.
Wenn dies während der Schwangerschaft nicht erkannt wird und das Baby geboren wird, sind die Symptome des Patau-Syndroms bei der Geburt offensichtlich. Das Patau-Syndrom kann mit dem Edwards-Syndrom verwechselt werden, daher müssen Gentests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.
Bildgebende Untersuchungen wie Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) sollten durchgeführt werden, um nach Gehirn-, Herz- und Nierenfehlern zu suchen. Angesichts der hohen Häufigkeit von Herzfehlern im Zusammenhang mit dem Patau-Syndrom sollte ein Ultraschall des Herzens (Echokardiogramm) durchgeführt werden.
Behandlung
Die Behandlung des Patau-Syndroms konzentriert sich auf die besonderen körperlichen Probleme, mit denen jedes Kind geboren wird. Viele Säuglinge haben aufgrund schwerer neurologischer Probleme oder komplexer Herzfehler Schwierigkeiten, die ersten Tage oder Wochen zu überleben.
Eine Operation kann erforderlich sein, um Herzfehler oder Lippen- und Gaumenspalten zu reparieren. Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie helfen Menschen mit Patau-Syndrom, ihr volles Entwicklungspotential auszuschöpfen.
Bewältigung
Wenn bei Ihrem Baby vor der Geburt das Patau-Syndrom diagnostiziert wurde, wird Ihr Arzt die Optionen mit Ihnen besprechen. Einige Eltern entscheiden sich für eine intensive Intervention, während andere sich dafür entscheiden, die Schwangerschaft zu beenden. Andere werden die Schwangerschaft fortsetzen und das Leben des Kindes kontinuierlich pflegen.
Während die Überlebenschancen extrem gering sind, entscheiden sich einige Menschen für eine Intensivpflege, um das Leben des Kindes zu verlängern. Diese Entscheidungen sind sehr persönlich und können nur von Ihnen, Ihrem Partner und Ihrem Arzt getroffen werden.
Unterstützung
Eltern eines Kindes mit Patau-Syndrom erhalten eine genetische Beratung, um festzustellen, wie hoch das Risiko ist, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen. Eine gute Informations- und Unterstützungsquelle ist die Unterstützungsorganisation für Trisomie 18, 13 und andere verwandte Störungen (S.O.F.T.).
In 95% der Fälle wird das Kind jedoch nicht lebend geboren. Paare, die vor oder nach der Geburt ein Kind mit Patau-Syndrom verlieren, können von einer Trauerberatung profitieren.
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