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Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu Geburtsfehlern und Entwicklungsproblemen führen kann. Es führt zu charakteristischen Gesichtsmerkmalen, Kleinwuchs, geistiger Behinderung und Anomalien mehrerer Organsysteme. Es ist eine seltene Erkrankung und die Schätzung, dass das Syndrom bei 1 von 50.000 Geburten auftritt, ist wahrscheinlich eine Unterschätzung, da Fälle nicht diagnostiziert werden.Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom wird durch ein fehlendes Stück (Deletion) von genetischem Material nahe dem Ende des kurzen (p) Arms von Chromosom 4 verursacht. In den meisten Fällen handelt es sich nicht um eine vererbte genetische Störung, sondern um eine spontan auftretende Mutation .
Tatsächlich gibt es bei 85 bis 90 Prozent der Menschen mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom keine Familiengeschichte der Störung. Während das Wolf-Hirschhorn-Syndrom bei Menschen jeder Rasse oder ethnischen Zugehörigkeit auftreten kann, sind doppelt so viele Frauen betroffen wie Männer .
Symptome
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom verursacht in den meisten Körperteilen Missbildungen, da der genetische Fehler während der Entwicklung des Fötus auftritt.
Eines der charakteristischeren Symptome ist das als "griechischer Kriegerhelm" bezeichnete Gesichtsmerkmal. Dazu gehören zusammen eine hervorstehende Stirn, weit aufgerissene Augen und eine Nase mit breitem Schnabel. Andere Symptome können sein:
- Schwerwiegende geistige Behinderung
- Kleiner Kopf
- Gaumenspalte
- Sehr kleine Statur
- Fehlbildung der Hände, Füße, Brust und Wirbelsäule
- Niedriger Muskeltonus und schlechte Muskelentwicklung
- Falten über den Handflächen genannt "Affenfalten"
- Unterentwicklung oder Fehlbildung der Genitalien und Harnwege
- Krampfanfälle (bei 88 bis 99 Prozent der Betroffenen)
- Schwerwiegende Herzfehler, insbesondere Vorhofseptumdefekt (allgemein als "Loch im Herzen" bekannt), ventrikulärer Septumdefekt (eine Fehlbildung der Verbindung zwischen den unteren Herzkammern) und Lungenstenose (Behinderung des Flusses vom Herzen zum Herzen) die Lungenarterie)
Diagnose
Hinweise auf ein Wolf-Hirschhorn-Syndrom können durch Ultraschall, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet, oder durch das Aussehen nach der Entbindung nahegelegt werden. Die charakteristischen Gesichtszüge sind typischerweise der erste Hinweis darauf, dass das Kind an der Störung leidet. Gentests sind erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.
Bei Verdacht auf Wolf-Hirschhorn während der Schwangerschaft können auch Gentests sowie ein komplexerer Test durchgeführt werden, der als fluoreszierende In-situ-Hybridisierung (FISH) bezeichnet wird.
Zusätzliche Tests wie Röntgenstrahlen zur Untersuchung von Knochen- und inneren Missbildungen, Nierenultraschall zur Untersuchung der Nieren und Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns können dabei helfen, die Bandbreite der Symptome zu identifizieren, denen das Baby ausgesetzt sein kann.
Behandlung
Da es keine Behandlung gibt, um den einmal aufgetretenen Geburtsfehler zu beheben, konzentriert sich die Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms auf die Behandlung der verschiedenen Symptome. Dies kann Medikamente zur Behandlung von Anfällen, Physiotherapie und Ergotherapie zur Aufrechterhaltung der Muskel- und Gelenkbeweglichkeit sowie Operationen zur Reparatur von Organanomalien umfassen.
Es gibt zwar keine Möglichkeit, die Herausforderungen für eine Familie bei der Konfrontation mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom zu minimieren, es ist jedoch auch wichtig zu bedenken, dass es keinen festgelegten Kurs für die Störung gibt. Einige mit Wolf-Hirschhorn geborene Kinder haben möglicherweise nur wenige oder gar keine größeren Organprobleme und leben bis weit ins Erwachsenenalter hinein.
Der Schweregrad einer geistigen Behinderung kann ebenfalls erheblich variieren. Daher ist die durchschnittliche Lebenserwartung eines Kindes mit Wolf-Hirschhorn nicht bekannt, nur weil die Schwere und die Symptome der Störung so unterschiedlich sind.
Um die Herausforderungen bei der Erziehung eines Kindes mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom besser bewältigen zu können, ist es wichtig, sich an Interessengruppen zu wenden, die in der Lage sind, professionelle Empfehlungen, patientenzentrierte Informationen und die emotionale Unterstützung bereitzustellen, die Sie benötigen. Dazu gehören die Chromosome Disorder Outreach-Gruppe in Boca Raton, Florida, und die 4P Support Group.