Bluterkrankungen, die der Neugeborenenbildschirm erkennt

Inhalt

• Sichelzellenanämie
• Beta-Thalassämie
• Hämoglobin H.
• Hämoglobin C.
• Hämoglobin E.
• Variante Hämoglobin
• Alpha-Thalassämie-Merkmal
• Kennen Sie die Ergebnisse Ihres Kindes

Heute werden in den USA alle Neugeborenen einem Test unterzogen, der als Neugeborenen-Bildschirm bezeichnet wird. Dieser Test wird normalerweise gesammelt, bevor das Kind aus dem Krankenhaus entlassen wird. Das Blut wird auf Filterpapier gesammelt, das als Guthrie-Karte bezeichnet wird, und an das staatliche Labor geschickt.

In einigen Staaten wird der Test etwa zwei Wochen später wiederholt. Die erste untersuchte Störung war Phenylketonurie (PKU); Einige Leute bezeichnen dies immer noch als PKU-Test, aber heute werden zahlreiche Störungen mit dieser kleinen Blutprobe untersucht. Der Zweck des Neugeborenen-Screenings besteht darin, Erbkrankheiten zu identifizieren, damit die Behandlung früh beginnen und Komplikationen vorbeugen kann.

Es gibt mehrere Bluterkrankungen, die auf dem Neugeborenenbildschirm identifiziert werden können. Wir werden sie hier überprüfen. Die Tests sind nicht in allen 50 Staaten genau gleich, aber im Allgemeinen werden die meisten davon erkannt.

Sichelzellenanämie

Die erste Bluterkrankung, die dem Neugeborenen-Screening hinzugefügt wurde, war die Sichelzellenkrankheit. Anfangs waren die Tests auf bestimmte Rassen oder ethnische Gruppen beschränkt, aber mit zunehmender Bevölkerungsvielfalt werden jetzt alle Säuglinge getestet. Das Neugeborenen-Screening kann sowohl Sichelzellenerkrankungen als auch Sichelzellenmerkmale erkennen. Kinder, die mit Sichelzellenerkrankungen identifiziert wurden, erhalten Penicillin, um lebensbedrohlichen Infektionen vorzubeugen. Diese einfache Maßnahme veränderte die Sichelzellenkrankheit als etwas, das nur bei Kindern mit einer lebenslangen Krankheit zu sehen ist.

Beta-Thalassämie

Das Ziel des Screenings auf Beta-Thalassämie besteht darin, Kinder mit einer Beta-Thalassämie major zu identifizieren, für deren Überleben eine monatliche Bluttransfusion erforderlich ist. Es ist schwierig zu bestimmen, ob ein Kind eine lebenslange Transfusion allein aufgrund des Neugeborenen-Screenings benötigt. Kinder, bei denen Beta-Thalassämie festgestellt wurde, werden jedoch an einen Hämatologen überwiesen, damit sie engmaschig auf schwere Anämie überwacht werden können.

Hämoglobin H.

Hämoglobin H ist eine Art von Alpha-Thalassämie, die zu einer mittelschweren bis schweren Anämie führt. Obwohl diese Patienten selten monatliche Bluttransfusionen benötigen, können sie bei Krankheiten mit Fieber, die Transfusionen erfordern, eine schwere Anämie haben. Durch frühzeitiges Erkennen dieser Patienten können die Eltern über die Anzeichen und Symptome einer schweren Anämie aufgeklärt werden.

Hämoglobin C.

Ähnlich wie Hämoglobin S (oder Sichelhämoglobin) führt Hämoglobin C zu roten Blutkörperchen, die eher wie ein Bullauge (Zielzelle) als wie ein Donut aussehen. Wenn ein Elternteil das Sichelzellenmerkmal und der andere das Hämoglobin C-Merkmal hat, besteht eine 1: 4-Chance, ein Kind mit Hämoglobin SC, einer Form der Sichelzellenkrankheit, zu bekommen. Es gibt auch Hämoglobin-C-Erkrankungen wie Hämoglobin-CC-Erkrankungen und Hämoglobin-C / Beta-Thalassämie. Dies sind KEINE Sichelstörungen. Diese führen zu einer unterschiedlichen Anämie und Hämolyse (Abbau der roten Blutkörperchen), jedoch nicht zu Schmerzen wie Sichelzellen.

Hämoglobin E.

Hämoglobin E, das in Südostasien verbreitet ist, hat die Produktion verringert und hat Schwierigkeiten, seine Form beizubehalten. Am wichtigsten ist die Kombination von Hämoglobin E und Beta-Thalassämie, die zu einer schweren Thalassämie führen kann und lebenslange Transfusionen erfordert. Wenn ein Säugling von jedem Elternteil Hämoglobin E erbt, kann er an einer Hämoglobin EE-Krankheit leiden. Die Hämoglobin-EE-Krankheit weist eine geringe bis keine Anämie mit sehr kleinen roten Blutkörperchen (Mikrozytose) auf.

Variante Hämoglobin

Zusätzlich zu den Hämoglobinen S, C und E gibt es über 1000 Variationen von Hämoglobin. Diese Hämoglobine haben ungewöhnliche Namen wie Constant Spring und Memphis (sie sind nach dem Ort benannt, an dem sie zuerst identifiziert wurden). Die große Mehrheit davon hat keine klinische Bedeutung. Für die Mehrheit der Säuglinge wird empfohlen, die Blutuntersuchung etwa 9 bis 12 Monate zu wiederholen, um festzustellen, ob dies von Bedeutung ist.

Alpha-Thalassämie-Merkmal

Manchmal kann ein Alpha-Thalassämie-Merkmal (oder ein geringfügiges Merkmal) auf dem Neugeborenen-Bildschirm identifiziert werden. Im Allgemeinen werden im Ergebnis Hämoglobin-Barts oder schnelle Banden erwähnt. Alpha-Thalassämie-Merkmal kann leichte Anämie und kleine rote Blutkörperchen verursachen, bleibt aber normalerweise unentdeckt. Nur weil ein Baby ein normales Neugeborenen-Screening hat, bedeutet dies nicht, dass es kein Alpha-Thalassämie-Merkmal hat. es kann schwierig sein zu erkennen. Später im Leben kann das Merkmal Alpha-Thalassämie mit Eisenmangelanämie verwechselt werden.

Kennen Sie die Ergebnisse Ihres Kindes

Stellen Sie sicher, dass Sie die Ergebnisse des Neugeborenenbildschirms Ihres Kindes mit Ihrem Kinderarzt besprechen. Ihr Kind hat möglicherweise keine dieser Störungen, ist jedoch möglicherweise Träger einer dieser Erkrankungen. Dies sind wichtige Informationen, die Sie Ihrem Kind mitteilen müssen, bevor es eine Familie gründet.