Inhalt
- Zweck des Tests
- Risiken und Gegenanzeigen
- Vor dem Test
- Während des Tests
- Nach dem Test
- Interpretation der Ergebnisse
Zweck des Tests
Ihr Arzt kann aus einer Reihe von Gründen, die mit Diagnose, Prävention und Behandlung zusammenhängen, einen Gentest anordnen. Gentests können auch für rechtliche Untersuchungen verwendet werden. Es gibt sogar Tests direkt beim Verbraucher, mit denen Sie Ihre Vorfahren nachverfolgen können.
Wie Gentests funktionieren
Fast jede Zelle in Ihrem Körper enthält DNA, Gene und Chromosomen. Jedes hat eine spezifische und miteinander verbundene Funktion:
- DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist ein doppelsträngiges Molekül, das alle genetischen Informationen über Sie als Individuum enthält. Die DNA besteht aus vier Substanzen, die als Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) und Guanin (G) bekannt sind. Die einzigartige Reihenfolge dieser Substanzen liefert den "Programmcode" für Ihren Körper.
- Ein Gen. ist ein bestimmter Teil der DNA, der die codierten Anweisungen enthält, wie und wann bestimmte Proteine aufgebaut werden sollen. Während ein Gen auf standardmäßige Weise funktionieren soll, können Fehler in seiner DNA-Codierung die Art und Weise beeinflussen, wie diese Anweisungen geliefert werden. Diese Mängel werden als genetische Mutationen bezeichnet.
- Ein Chromosom ist eine gebündelte Einheit von Genen. Jeder Mensch hat 46 Gene, von denen 23 von der Mutter bzw. dem Vater geerbt werden. Jedes Chromosom enthält zwischen 20.000 und 25.000 Gene.
Seit dem frühen 20. Jahrhundert haben Wissenschaftler verstanden, dass bestimmte genetische Variationen (Genotypen) zu spezifischen physikalischen Eigenschaften (Phänotypen) führen. In den letzten Jahren haben Fortschritte in der Technologie und ein breiteres Verständnis des menschlichen Genoms es Wissenschaftlern ermöglicht, genau zu bestimmen welche Mutationen verleihen bestimmten Krankheiten oder Merkmalen.
Arten von Gentests
Gentests haben weitreichende Anwendungen in medizinischen und nichtmedizinischen Umgebungen. Sie beinhalten:
- Diagnosetests eine genetische Störung zu bestätigen oder auszuschließen
- Trägertests vor oder während der Schwangerschaft durchgeführt, um festzustellen, ob Sie und Ihr Partner ein Gen tragen, das einen angeborenen Defekt verursachen kann
- Pränatale Diagnostik Anomalien in den Genen eines Fötus vor der Geburt zu erkennen, um angeborene Störungen oder Geburtsfehler zu identifizieren
- Neugeborenen-Screening routinemäßig nach 21 vererbbaren Störungen zu suchen, wie gesetzlich vorgeschrieben
- Präimplantationstests wird verwendet, um Embryonen im Rahmen des In-vitro-Fertilisationsprozesses (IVF) auf Anomalien zu untersuchen
- Vorausschauende Diagnose um Ihr Risiko (Veranlagung) für die Entwicklung einer genetisch beeinflussten Krankheit wie Brustkrebs im späteren Leben abzuschätzen
- Pharmakogenetische Tests um festzustellen, ob Ihre Genetik Ihre Reaktion auf Arzneimitteltherapien beeinflusst, insbesondere die genetische Resistenz gegen Viren wie HIV
Nicht-medizinische Anwendungen von Gentests umfassen Vaterschaftstests (zur Identifizierung von Vererbungsmustern zwischen Individuen), Genealogie-Tests (zur Bestimmung der Abstammung oder des Erbes) oder forensische Tests (zur Identifizierung einer Person für rechtliche Zwecke).
Derzeit verfügbare Tests
Die Anzahl der verfügbaren Gentests zur Diagnose von Krankheiten nimmt von Jahr zu Jahr zu. In einigen Fällen sind die Tests möglicherweise eher suggestiv als diagnostisch, da das Verständnis der Krankheitsgenetik (z. B. bei Krebs und Autoimmunerkrankungen) begrenzt bleibt.
Unter einigen der derzeit zur Diagnose verwendeten Gentests:
- Becker / Duchenne verbunden mit Muskeldystrophie
- BRCA1 und BRCA2-Mutationen im Zusammenhang mit Brust-, Eierstock- und Prostatakrebs
- Zellfreies DNA-Screening zur Diagnose des Down-Syndroms
- CTFR-Mutationen im Zusammenhang mit Mukoviszidose
- FH-Mutationen im Zusammenhang mit familiärer Hypercholesterinämie
- FMR1-Mutationen verbunden mit Autismus und geistiger Behinderung
- HD-Mutationen im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit
- HEXA-Mutationen im Zusammenhang mit Tay-Sachs-Krankheit
- HBB-Mutationen im Zusammenhang mit Sichelzellenanämie
- IBD1-Mutationen im Zusammenhang mit entzündlichen Darmerkrankungen (IBD)
- LCT-Mutationen verbunden mit Laktoseintoleranz
- MEN2A und MEN2B-Mutationen im Zusammenhang mit Schilddrüsenkrebs
- NOD2-Mutationen im Zusammenhang mit Morbus Crohn
- PAI-1-Mutationen, Vorhersage von Erkrankungen der Herzkranzgefäße (CAD) und Schlaganfall
Laut dem National Human Genome Research Institute in Bethesda, Maryland, stehen heute weit über 2.000 Gentests für medizinische und nichtmedizinische Zwecke zur Verfügung.
Risiken und Gegenanzeigen
Die physischen Risiken von Gentests sind gering. Die meisten erfordern eine Blut- oder Speichelprobe oder einen Tupfer auf der Innenseite Ihrer Wange (bekannt als bukkaler Abstrich). Abhängig von den Testzielen sind möglicherweise nur wenige Blutstropfen (z. B. für Neugeborenen-Screening oder Vaterschaftstests) oder mehrere Durchstechflaschen (für Krebs- oder HIV-Tests) erforderlich.
Bei Verdacht auf Krebs kann eine Biopsie durchgeführt werden, um Zellen aus einem soliden Tumor oder Knochenmark zu erhalten. Das Risiko einer Biopsie kann variieren, je nachdem, wie invasiv das Verfahren ist. Es reicht von lokalisierten Schmerzen und Blutergüssen bis hin zu Narben und Infektionen.
Vorgeburtliche Risiken
Vorgeburtliche Gentests werden üblicherweise an mütterlichem Blut durchgeführt. Ein Beispiel ist der zellfreie fetale DNA-Test (cfDNA), der nach der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Die Risiken für Mutter und Kind sind nicht größer als bei einer Blutabnahme an einer nicht schwangeren Person.
Gentests können auch an Fruchtwasser durchgeführt werden, das durch Amniozentese gewonnen wurde. Amniozentese kann verwendet werden, um einen Karyotyp durchzuführen, der nach genetischen Störungen wie Down-Syndrom, Mukoviszidose und Neuralrohrdefekten wie Spina bifida sucht. Nebenwirkungen können Krämpfe, lokalisierte Schmerzen an der Einstichstelle und versehentliche Blasenperforationen sein. Amniozentese birgt ein Eins-zu-400-Risiko für Fehlgeburten.
Im Gegensatz dazu können Proben, die durch Chorionzotten-Probenahme (CVS) entnommen wurden, bei einem von 100 Verfahren zu einem Schwangerschaftsverlust führen. CVS kann verwendet werden, um die gleichen angeborenen Zustände mit Ausnahme von Neuralrohrdefekten zu untersuchen. Es wird nicht empfohlen für Frauen mit einer aktiven Infektion, die unter anderem Zwillinge erwarten oder unter Vaginalblutungen leiden. Nebenwirkungen können Fleckenbildung, Krämpfe oder Infektionen sein.
Überlegungen
Abgesehen von den physischen Risiken von Tests sind Ethiker weiterhin besorgt über die emotionalen Auswirkungen des Lernens, dass Sie in Jahren oder sogar Jahrzehnten eine schwere Krankheit entwickeln können oder nicht. Die Unsicherheit kann Stress in Bezug auf Ihre Zukunft und / oder Ihre Fähigkeit verursachen, bei Bedarf eine Kranken- oder Lebensversicherung abzuschließen.
Es werden Anstrengungen unternommen, um einige dieser Bedenken auszuräumen. Im Jahr 2009 wurde vom US-Kongress das Gesetz zur Nichtdiskriminierung genetischer Informationen (GINA) verabschiedet, das die Diskriminierung in der Krankenversicherung oder in der Beschäftigung aufgrund der Ergebnisse eines Gentests verbietet. Trotz der Bemühungen, den Schutz zu erweitern, gilt GINA nicht für Unternehmen mit weniger als 15 Mitarbeitern oder verhindert diskriminierende Praktiken bei Lebensversicherern.
Wenn Sie einen Wahltest in Betracht ziehen, ist es wichtig, sich mit einem ausgebildeten genetischen Berater zu treffen, um die Vorteile, Risiken und Grenzen des Tests vollständig zu verstehen. Dies schließt Ihr "Recht, nicht zu wissen" ein, wenn unbeabsichtigte Erkenntnisse aufgedeckt werden.
In einigen Fällen kann das Wissen, dass Sie eine genetische Veranlagung für eine Krankheit wie Brustkrebs haben, Ihnen helfen, wichtige Entscheidungen über Ihre Gesundheit zu treffen. Zu anderen Zeiten ist es möglicherweise nicht etwas, dem Sie sich stellen möchten, wenn Sie über eine Krankheit Bescheid wissen, die sich möglicherweise entwickelt oder nicht und für die es möglicherweise keine Behandlung gibt. In beiden Punkten gibt es keine falsche oder richtige Antwort. es gibt nur persönliche Wahl.
Vor dem Test
Ein Gentest erfordert von Ihrer Seite nicht viel Vorbereitung. Die einzige Ausnahme können vorgeburtliche Tests sein, die manchmal Einschränkungen bei Nahrungsmitteln und / oder Flüssigkeiten erfordern.
Zeitliche Koordinierung
Je nach Untersuchungszweck kann die Durchführung eines Gentests nur wenige Minuten dauern.
Mit Ausnahme von Vorfahren-Kits, die direkt an den Verbraucher gerichtet sind, umfassen die meisten Gentests ein gewisses Maß an Beratung vor dem Test. Selbst wenn Ihr Arzt den Test im Rahmen einer laufenden Untersuchung anordnet, sollten Sie mindestens 15 Minuten im Labor oder in der Klinik verbringen (ohne Wartezeit).
Die Durchführung vorgeburtlicher Tests kann zwischen 30 und 90 Minuten dauern, je nachdem, ob Amniozentese, transabdominales CVS oder transzervikales CVS bestellt werden.
Biopsien können länger dauern, insbesondere bei Knochenmark oder Dickdarm. Während die Durchführung des Verfahrens nur 10 bis 30 Minuten dauern kann, kann die Vorbereitungs- und Erholungszeit eine weitere Stunde hinzufügen, wenn ein intravenöses (IV) Beruhigungsmittel verwendet wird.
Ort
Genetische Proben können in einer Arztpraxis, einer Klinik, einem Krankenhaus oder einem unabhängigen Labor entnommen werden. Das vorgeburtliche Screening wird als In-Office-Verfahren durchgeführt. Einige Biopsien, wie z. B. die Feinnadelaspiration, können in einer Arztpraxis durchgeführt werden. andere werden ambulant in einem Krankenhaus oder einer Klinik durchgeführt.
Die eigentliche Prüfung der Proben wird in einem Labor durchgeführt, das nach den Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) von 1988 zertifiziert ist. Heute gibt es in den USA mehr als 500 CLIA-zertifizierte Genetiklabors.
Was man anziehen soll
Wenn eine Blutabnahme erforderlich ist, tragen Sie unbedingt kurze Ärmel oder ein Oberteil mit Ärmeln, die sich leicht hochkrempeln lassen. Für ein vorgeburtliches Screening oder eine Biopsie werden Sie möglicherweise aufgefordert, sich teilweise oder vollständig auszuziehen. Wenn ja, lassen Sie Wertsachen zu Hause. Bei Bedarf wird ein Krankenhauskleid zur Verfügung gestellt.
Essen und Trinken
Im Allgemeinen gibt es keine Lebensmittel- oder Getränkebeschränkungen für einen Gentest. Essen, Trinken oder Einnahme von Medikamenten haben keinen Einfluss auf das Testergebnis.
Während es für das vorgeburtliche DNA-Screening keine Lebensmittelbeschränkungen gibt, sollten Flüssigkeiten vor der Amniozentese vermieden werden, damit die Blase leer ist und weniger wahrscheinlich perforiert wird. Im Gegensatz dazu benötigen Sie möglicherweise eine volle Blase für ein CVS und werden gebeten, zusätzliche Flüssigkeiten zu trinken.
Lebensmittel- und Getränkebeschränkungen können auch für bestimmte Biopsieverfahren gelten, insbesondere für solche, die den Magen-Darm-Trakt betreffen oder eine Sedierung erfordern. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, um sicherzustellen, dass Sie die entsprechenden Ernährungsrichtlinien einhalten.
Sie müssen Ihren Arzt auch informieren, wenn Sie vor einer Biopsie Antikoagulanzien (Blutverdünner) oder Aspirin einnehmen, da dies Blutungen fördern kann. In der Regel ist es wichtig, Ihren Arzt vor einem medizinischen Test oder einer medizinischen Untersuchung über alle Medikamente zu informieren, die Sie möglicherweise verschrieben oder nicht verschrieben einnehmen.
Was zu bringen
Bringen Sie unbedingt Ihren Personalausweis und Ihre Krankenversicherungskarte zu Ihrem Termin mit. Wenn das Verfahren eine Sedierung jeglicher Art beinhaltet, organisieren Sie entweder einen Autoservice oder bringen Sie einen Freund mit, der Sie nach dem Termin nach Hause fährt.
Kosten- und Krankenversicherung
Die Kosten für einen Gentest können sehr unterschiedlich sein und je nach Ziel und Komplexität des Tests zwischen unter 100 USD und weit über 2.000 USD liegen. Dies beinhaltet nicht die zusätzlichen Kosten für die Entnahme einer Flüssigkeits- oder Gewebeprobe, wenn ein vorgeburtliches Screening oder eine Gewebebiopsie angezeigt ist.
Die meisten Gentests erfordern eine Vorautorisierung der Versicherung. Einige, wie das Neugeborenen-Screening und die BRCA-Tests zur Früherkennung von Brustkrebs, werden nach dem Affordable Care Act als wesentliche gesundheitliche Vorteile (EHB) eingestuft. Dies bedeutet, dass Ihr Versicherer die Kosten für den Test und die genetische Beratung kostenlos tragen muss .
Im Großen und Ganzen sind Gentests zugelassen, wenn der Test dazu beiträgt, das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern oder die Behandlungsergebnisse zu verbessern. Vor diesem Hintergrund können Copay- und Mitversicherungskosten oft unerschwinglich sein. Wenn ein Gentest von Ihrem Versicherer genehmigt wurde, sprechen Sie mit ihm über etwaige Auslagen, die Ihnen wahrscheinlich entstehen.
Wenn Sie nicht versichert oder unterversichert sind, fragen Sie, ob das Labor eine monatliche Zahlungsoption oder ein Patientenhilfsprogramm mit einer gestaffelten Preisstruktur für Familien mit niedrigem Einkommen anbietet.
Direct-to-Consumer-Abstammungstests kosten zwischen 50 und 200 US-Dollar und sind nicht versichert. Wahlprüfungen wie Vaterschaftstests sind in der Regel nie krankenversichert, auch wenn sie von einem Gericht angeordnet wurden.
Andere Überlegungen
Einige Leute ziehen es vor, aus eigener Tasche zu bezahlen, wenn sie befürchten, dass ein positives Testergebnis ihre Fähigkeit zum Abschluss einer Versicherung beeinträchtigen könnte. Während die Krankenversicherung im Allgemeinen kein Problem darstellt, wenden Sie sich an die Generalstaatsanwaltschaft Ihres Staates, um die Gesetze zum Schutz der Privatsphäre in Ihrem Bundesstaat sowie die des Bundesgesetzes über die Rechenschaftspflicht bei der Krankenversicherung (HIPAA) von 1996 zu verstehen.
Dies schließt die Verwendung von Heimgenetik-Kits ein, bei denen Hersteller Ihre Daten (normalerweise ohne Ihren Namen aggregiert) irgendwann an biomedizinische und pharmazeutische Unternehmen verkaufen.
Wenn Ihre medizinische Vertraulichkeit aus irgendeinem Grund verletzt wird, können Sie eine HIPAA-Datenschutzbeschwerde beim Office of Civil Rights des US-amerikanischen Ministeriums für Gesundheit und menschliche Dienste einreichen.
Während des Tests
Ihre Testerfahrung hängt von der Art der Gentests ab, die Sie durchgeführt haben. Es gibt jedoch einige Aspekte, die allgemein gelten.
Pre-Test
Nachdem Sie mit Ihrem Personalausweis und Ihrer Krankenversicherungskarte unterschrieben haben, werden Sie vor dem Test beraten. Die Beratung kann je nach den Zielen des Verfahrens variieren.
Für diagnostische Zwecke - wie die Bestätigung einer langjährigen Krankheit (wie Morbus Crohn) oder die Ausweitung der Untersuchung einer bekannten Krankheit (wie Krebs) - kann die Vorberatung darauf beschränkt sein, die Ziele und Grenzen des Tests zu verstehen.
Für Screening- oder Vorhersagezwecke, z. B. zur Identifizierung eines vorgeburtlichen Geburtsfehlers, zur Bewertung Ihrer Veranlagung für Krebs oder zur Abschätzung Ihrer Wahrscheinlichkeit, eine krankheitsträgerübergreifende genetische Beratung zu sein, wird es darum gehen, Ihnen zu helfen, den Wert und die Nachteile von Gentests besser zu verstehen.
Unabhängig davon besteht das Ziel der genetischen Beratung darin, sicherzustellen, dass Sie eine sogenannte Einverständniserklärung abgeben können. Dies ist definiert als Erlaubnis ohne Zwang oder Einfluss, basierend auf einem vollständigen Verständnis der Vorteile und Risiken eines Verfahrens.
Ziel der Beratung ist es, sicherzustellen, dass Sie Folgendes verstehen:
- Der Zweck des Tests
- Art und Art der untersuchten Erkrankung
- Die Genauigkeit und Einschränkungen des Tests
- Andere Testoptionen können Sie auswählen
- Die Optionen, die Ihnen zur Verfügung stehen, wenn eine Störung festgestellt wird
- Entscheidungen, die Sie möglicherweise basierend auf den Ergebnissen treffen müssen
- Die Verfügbarkeit von Beratungs- und Unterstützungsdiensten
- Ihr Recht, einen Test abzulehnen
- Ihr "Recht, nichts über Bedingungen zu wissen", die über den Rahmen der Untersuchung hinausgehen
Ein vom Board zertifizierter genetischer Berater führt Sie dann durch den Test und berät Sie, wann die Ergebnisse zu erwarten sind. Stellen Sie so viele Fragen wie nötig, insbesondere wenn Sie mit einer schwierigen Situation wie dem Abbruch der Schwangerschaft konfrontiert sind.
Während des Testens
Sobald die Beratung abgeschlossen ist, wird die Probe zum Testen entnommen. Die Probe wird auf folgende Weise erhalten:
- Ein bukkaler Abstrich wird durchgeführt, indem Baumwolle entlang der Innenfläche der Wange gerieben wird. Der Tupfer wird dann in ein versiegeltes Plastikrohr gegeben und ins Labor geschickt.
- Eine Blutabnahme wird vom Phlebotomiker durchgeführt, indem eine Nadel in eine Vene eingeführt und 1 bis 3 Milliliter Blut in ein Reagenzglas extrahiert werden.
- Eine Speichelprobe wird einfach dadurch erhalten, dass Sie in einen sterilen Behälter spucken
- Neugeborenen-Screening, genannt Guthrie-Test, beinhaltet einen Fersenstich, um ein paar Tropfen Blut zu erhalten. Die Tropfen werden auf eine Blutfleckkarte gelegt und ins Labor geschickt.
- Amniozentese beinhaltet das Einführen einer dünnen, hohlen Nadel durch die Bauchdecke und in Ihre Gebärmutter, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu sammeln.
- CVS beinhaltet das Einführen eines Katheters entweder durch den Gebärmutterhals oder die Bauchdecke, um eine Gewebeprobe aus der Plazenta zu erhalten.
- Feinnadelaspiration (FNA) und Kernnadelaspiration (CNA) werden durchgeführt, indem eine Nadel durch die Haut in einen festen Tumor oder Knochenmark eingeführt wird.
Während eine chirurgische Biopsie unter Verwendung einer offenen oder laparoskopischen Operation verwendet werden kann, um schwer erreichbares Gewebe zu erhalten, würde sie fast nie ausschließlich zum Zweck der Entnahme einer genetischen Probe durchgeführt. Gewebeproben können auch als Ergänzung zu anderen direkten diagnostischen Verfahren wie einer Koloskopie oder Endoskopie erhalten werden.
Nach dem Test
In den meisten Fällen können Sie nach Erhalt der genetischen Probe nach Hause zurückkehren. Wenn eine Sedierung angewendet wurde (z. B. für eine Koloskopie oder eine Knochenmarkbiopsie), müssen Sie in Genesung bleiben, bis das medizinische Personal Ihre Freilassung genehmigt, normalerweise innerhalb einer Stunde. In diesem Fall muss Sie jemand nach Hause fahren.
Nach dem Test
Bei jedem Eingriff mit einer Nadel besteht das Risiko von Infektionen, Schmerzen, Blutergüssen und Blutungen. Rufen Sie Ihren Arzt, wenn Sie hohes Fieber entwickeln oder Rötungen, Schwellungen oder Drainagen an der Biopsiestelle feststellen. Dies können Anzeichen einer Infektion sein, die eine sofortige Behandlung erfordern.
Wenn Sedierung angewendet wurde, können nach Ihrer Rückkehr kurzfristig Schwindel, Müdigkeit, Übelkeit oder Erbrechen auftreten. Die Symptome sind in der Regel mild und klingen normalerweise innerhalb eines Tages ab. Sie können das Risiko von Übelkeit und Erbrechen verringern, indem Sie viel Wasser trinken. Wenn die Symptome anhalten oder eine ungewöhnlich verlangsamte Herzfrequenz (Bradykardie) auftritt, rufen Sie sofort Ihren Arzt an.
Im Labor
Abhängig von den Testzielen kann die Probe einem von mehreren Prozessen unterzogen werden, um das untersuchte Gen zu isolieren. Ein solches Verfahren, die Polymerasekettenreaktion (PCR), wird verwendet, um die Anzahl der DNA-Stränge in einer Blutprobe von einigen tausend auf viele Millionen zu "amplifizieren".
Die Probe wird dann einem Prozess unterzogen, der als DNA-Sequenzierung bezeichnet wird, um die genaue ATCG-Codierung in der DNA zu identifizieren. Das Ergebnis wird durch einen Computer geleitet, um die Sequenz mit der der menschlichen Genomreferenz zu vergleichen.
Anschließend wird ein Bericht erstellt, in dem alle normalen und abnormalen Varianten aufgelistet sind, deren Informationen möglicherweise von einem als Genetiker bekannten Experten interpretiert werden müssen.
Interpretation der Ergebnisse
Abhängig von der verwendeten Test- und Testeinrichtung kann es ein bis vier Wochen dauern, bis Sie Ihre Testergebnisse erhalten. Kommerzielle Labore sind in der Regel schneller als institutionelle oder Forschungslabors.
Wenn der Test zu diagnostischen Zwecken durchgeführt wurde, werden die Ergebnisse in der Regel von dem Arzt, der den Test bestellt hat, mit Ihnen besprochen. Ein solches Beispiel ist ein HIV-Spezialist, der die Genotypisierung anordnet, um anhand des Genotyps Ihres Virus zu bestimmen, welche Medikamente am effektivsten sind.
Wenn der Test zu Vorhersage- oder Screeningzwecken verwendet wird, kann ein genetischer Berater zur Verfügung stehen, um zu erklären, was die Ergebnisse bedeuten und was nicht.
In den meisten Fällen liefern Einzelgen-Tests ein positives, negatives oder mehrdeutiges Ergebnis. Per Definition:
- Ein positives Ergebnis zeigt an, dass eine "schädliche Mutation" (auch als "pathogene Mutation" bekannt) gefunden wurde. Eine schädliche Mutation ist eine Mutation, bei der das Risiko einer Krankheit erhöht ist, die jedoch nicht unbedingt sicher ist.
- Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass keine Genmutation gefunden wurde.
- Ein mehrdeutiges Ergebnis, oft als "Variation von unsicherer Signifikanz" (VUS) beschrieben, beschreibt eine Mutation mit unbekannter Auswirkung. Während viele solcher Mutationen harmlos sind, können einige tatsächlich vorteilhaft sein.
Nachverfolgen
Genetische Testergebnisse können entweder als Endpunkt dienen und einen endgültigen Diagnose- und Behandlungsplan ermöglichen, oder als Ausgangspunkt, der weitere Untersuchungen oder die Überwachung Ihrer Gesundheit erfordert.
Unter einigen der Szenarien, mit denen Sie möglicherweise konfrontiert sind:
- Alle während des Neugeborenen-Screenings festgestellten Anomalien erfordern zusätzliche Tests und / oder die fortlaufende Überwachung der Gesundheit des Kindes, um die Symptome proaktiv zu identifizieren.
- Während des vorgeburtlichen Screenings festgestellte Anomalien erfordern möglicherweise präventive Therapien, um die Auswirkungen der Krankheit zu minimieren, und / oder Eingaben von medizinischen Experten, um Ihnen bei der Entscheidung zu helfen, ob Sie die Schwangerschaft fortsetzen möchten oder nicht.
- Bei Anomalien, die bei Träger-Screening-Tests festgestellt wurden, müssen möglicherweise sowohl ein Genetiker (um die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, dass Ihr Baby einen Geburtsfehler hat) als auch ein Fruchtbarkeitsspezialist (um alternative Empfängnismethoden zu untersuchen) Eingaben vornehmen.
- Alle in einem Vorhersagetest festgestellten Anomalien erfordern die Eingabe des entsprechenden Spezialisten, um weitere Test- oder Behandlungsoptionen zu untersuchen. Dies kann vorbeugende Verfahren wie die prophylaktische Mastektomie umfassen, um eine Krankheit zu vermeiden, wenn Ihre Genetik und andere Risikofaktoren ein außergewöhnlich hohes Risiko für Sie darstellen.
Ein Wort von Verywell
Während Gentests der Gesundheit und dem Wohlbefinden vieler Menschen zugute kommen können, können sie das Leben anderer Menschen erschweren. Wenn es für Wahl-, Screening- oder Vorhersagezwecke verwendet wird, sollte es nur dann gestartet werden, wenn Sie die Vor- und Nachteile von Tests vollständig verstanden haben.
Nach Erhalt eines positiven Ergebnisses benötigen einige Personen möglicherweise Unterstützung von Psychologen und andere, um komplizierte Entscheidungen oder Unsicherheiten zu bewältigen, mit denen sie möglicherweise konfrontiert sind. Zu diesem Zweck werden die meisten Genetikspezialisten mit Fachleuten für psychische Gesundheit zusammenarbeiten, die Menschen bei der Bewältigung solcher Situationen unterstützen.