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Zyklische Neutropenie ist eine Erbkrankheit, bei der die Neutrophilenzahl (weiße Blutkörperchen, die bakterielle Infektionen bekämpfen) in einem Zyklus von ungefähr alle 21 Tage stark niedrig wird (normalerweise weniger als 500 Zellen / ml). Es präsentiert sich normalerweise im ersten Lebensjahr. Die Zyklen nehmen mit dem Alter ab und können bei einigen erwachsenen Patienten verschwinden.Symptome
Wenn die Neutrophilenzahl normal ist, treten keine Symptome auf. Die Symptome bleiben im Allgemeinen hinter der Neutropenie zurück (niedrige Neutrophilenzahl), was bedeutet, dass die Neutrophilenzahl bereits einige Tage vor der Entwicklung der Symptome extrem niedrig war. Im Gegensatz zu anderen angeborenen Formen der Neutropenie (schwere angeborene Neutropenie, Shwachman-Diamant-Syndrom usw.) werden Geburtsfehler nicht beobachtet. Symptome sind:
- Aphthen (Geschwüre im Mund)
- Halsentzündung (Pharyngitis)
- Zahnfleischentzündung (Gingivitis)
- Hautinfektionen
- Fieber
Wer ist gefährdet?
Zyklische Neutropenie ist eine angeborene Bedeutung, die bedeutet, dass die Person mit dieser Krankheit geboren wird. Es wird autosomal-dominant in Familien weitergegeben, was bedeutet, dass nur ein Elternteil betroffen sein muss, um es an seine Kinder weiterzugeben. Möglicherweise sind nicht alle Familienmitglieder in ähnlicher Weise betroffen, und einige haben möglicherweise keine Symptome.
Diagnose
Die Diagnose einer zyklischen Neutropenie kann schwierig sein, da die schwere Neutropenie in jedem Zyklus nur 3 bis 6 Tage dauert. Zwischen diesen Zyklen sind die Neutrophilenzahlen normal. Wiederkehrende orale Infektionen und Fieber alle 21 bis 28 Tage sollten den Verdacht auf zyklische Neutropenie erwecken. Um den Zyklus schwerer Neutropenie zu erfassen, wird 6 bis 8 Wochen lang 2 bis 3 Mal pro Woche ein vollständiges Blutbild (CBC) durchgeführt.
Zusätzlich zur schweren Neutropenie kann es zu einer Abnahme der unreifen roten Blutkörperchen (Retikulozytopenie) und / oder Blutplättchen (Thrombozytopenie) kommen. Die Monozytenzahl (eine andere Art von weißen Blutkörperchen) steigt häufig während einer schweren Neutropenie an.
Wenn der Verdacht auf eine zyklische Neutropenie aufgrund des seriellen Blutbildes besteht, sollten Gentests durchgeführt werden, um nach Mutationen im ELANE-Gen (auf Chromosom 19) zu suchen. 90 - 100% der Patienten mit zyklischer Neutropenie haben eine ELANE-Mutation. Mutationen im ELANE-Gen wurden mit zyklischer Neutropenie und schwerer angeborener Neutropenie in Verbindung gebracht. Aufgrund des klinischen Erscheinungsbilds und der bestätigenden Gentests ist eine Knochenmarkbiopsie nicht erforderlich, wird jedoch häufig während der Aufarbeitung der Neutropenie durchgeführt.
Behandlungen
Obwohl zyklische Neutropenie als gutartige Erkrankung angesehen wird, sind Todesfälle infolge schwerer Infektionen aufgetreten. Die Behandlung ist auf die Vorbeugung und / oder Behandlung von Infektionen ausgerichtet.
- Granulozytenkolonie-stimulierender Faktor (G-CSF, auch Filgrastim genannt): G-CSF stimuliert das Knochenmark, um mehr Neutrophile zu produzieren. Es wird verwendet, um zu verhindern, dass die Neutrophilenzahl unter 500 Zellen / ml fällt. Es wurde gezeigt, dass G-CSF die Schwere der Neutropenie verringert und die Anzahl der Infektionen verringert. G-CSF wird alle 1 - 2 Tage subkutan (direkt unter der Haut) verabreicht. Einige Patienten können G-CSF möglicherweise als Erwachsener abbrechen, da die Neutropenie manchmal mit zunehmendem Alter milder wird.
- Vorbeugende Zahnpflege: Da viele der Infektionen im Mund auftreten, ist es wichtig, eine gute Mundhygiene aufrechtzuerhalten. Antibakterielle Mundwässer können empfohlen werden.
- Bewertung für Fieber: Da Patienten mit zyklischer Neutropenie schwere bakterielle Infektionen entwickeln können, ist es wichtig, dass Fieberepisoden sorgfältig bewertet werden. Manchmal müssen die Episoden mit intravenösen (IV) Antibiotika ins Krankenhaus eingeliefert werden, bis eine ernsthafte Infektion ausgeschlossen werden kann.