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Die Atmung kann manchmal von Geburt an abnormal sein. In einer seltenen genetischen Erkrankung, die als Ondines Fluch bezeichnet wird, können die Atembeschwerden schwerwiegend und sogar lebensbedrohlich sein. Erforschen Sie einige der möglichen Ursachen von Ondines Fluch und wie er effektiv behandelt werden kann.Was ist Ondines Fluch?
Ondines Fluch - besser bekannt als angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom oder CCHS - ist eine seltene, schwere Form der Schlafapnoe, bei der eine Person beim Einschlafen vollständig aufhört zu atmen. Es ist immer angeboren, was bedeutet, dass es von Geburt an vorhanden ist. Es gibt auch eine erworbene Form des zentralen Hypoventilationssyndroms, die aus einer Hirn- oder Wirbelsäulenverletzung oder neurodegenerativen Erkrankungen resultieren kann.
Die zentrale Schlafapnoe ist dadurch gekennzeichnet, dass der Hirnstamm keine normale Atmung auslöst. Dies scheint auf eine verminderte Reaktion auf hohe Kohlendioxid- und niedrige Sauerstoffwerte im Blut zurückzuführen zu sein. Dies wird im Schlaf besonders gefährlich.
Ondines Fluch ist nach einer mythischen Geschichte benannt, in der eine Wassernymphe mit gebrochenem Herzen ihren untreuen Ehemann verflucht, nicht mehr zu atmen, sollte er jemals einschlafen. In medizinischer Hinsicht stellt Ondines Fluch eine extreme Form der Schlafapnoe dar.
Gefahren der Schlafapnoe, die Sie kennen solltenUrsachen
Ondines Fluch betrifft ungefähr einen von 30 Millionen Menschen, was bedeutet, dass nur einige hundert Menschen ihn auf der Welt haben. Als solche wird es als äußerst seltene Erkrankung angesehen. Eine genetische Mutation scheint die zugrunde liegende Ursache zu sein. Es wird angenommen, dass es auftritt, wenn das Gehirn nicht zum Atmen auffordert, wie dies auch bei zentraler Schlafapnoe der Fall sein kann.
Wenn die Krankheit von Geburt an vorliegt, kann Ondines Fluch mit Schluckbeschwerden, Darmproblemen, die als Hirschsprung-Krankheit bezeichnet werden, oder Tumoren, die als Neuroblastom bezeichnet werden, verbunden sein. Sowohl die angeborene als auch die erworbene Form können Symptome im Zusammenhang mit niedrigem Sauerstoffgehalt während des Schlafes verursachen, einschließlich flacher Atmung während des Schlafens, Zyanose in den Fingern oder Zehen, Anfällen, Herzanomalien und kognitiven Schwierigkeiten. Die angeborene Form tritt fast immer in der Neugeborenenperiode auf, während die nicht angeborene Form später im Leben auftritt (zum Beispiel nach einer Rückenmarksoperation oder bei Hirnstammtumoren oder Schlaganfällen). CCHS kann auch mit anderen Erkrankungen assoziiert sein, einschließlich Tumoren des Nervensystems (Neuroblastome, Ganglioneurome, Ganglioneuroblastome), Augenanomalien und charakteristischen Gesichtsmerkmalen (kurzes, breites, abgeflachtes Gesicht), während dies beim erworbenen Typ nicht der Fall ist.
Obwohl die Erkrankung normalerweise sporadisch auftritt, kann es eine genetische Tendenz geben, die in Familien auftritt. Verwandte können eine mildere Form der Funktionsstörung haben, die das autonome Nervensystem betrifft.
Im Jahr 2003 wurde diePHOX2B Das Gen wurde als das krankheitsdefinierende Gen für CCHS identifiziert, das Pathologen die Möglichkeit bietet, diese Krankheit endgültig zu diagnostizieren und frühzeitig zu behandeln.
In etwa 10% der Fälle sind andere Mutationen am selben Ort beteiligt. Eltern, die nach der Geburt eines Kindes mit CCHS zusätzliche Kinder haben möchten, werden aufgefordert, sich genetisch beraten zu lassen.
10 Anzeichen von Schlafapnoe bei KindernSymptome
Die meisten Betroffenen treten kurz nach der Geburt auf, obwohl Fälle auch in der Gebärmutter diagnostiziert wurden. Symptome können in milderen Fällen bei Verwendung von Anästhesie oder Beruhigungsmitteln auftreten.
Menschen mit CCHS atmen flach ein (Hypoventilat), insbesondere im Schlaf, was zu einem Sauerstoffmangel und einer Ansammlung von Kohlendioxid im Blut führt.
Eine verminderte und flache Atmung tritt am deutlichsten im Nicht-REM-Schlaf auf, kann jedoch sogar während des REM-Schlafes oder im vollen Wachzustand auftreten, wenn auch in geringerem Maße.
Andere Symptome sind saurer Reflux und eine schlechte Motilität des oberen Gastrointestinaltrakts, die sich in Übelkeit, Schmerzen, Dysphagie (Schluckbeschwerden) und Erbrechen äußert.
10 Überraschende Symptome der SchlafapnoeBehandlung
Zur Behandlung wird ein mechanisches Beatmungsgerät verwendet, das an einen Tracheotomietubus vor dem Hals angeschlossen ist. Das Beatmungsgerät sorgt für eine normale Atmung, wenn die Person schlafen geht, auch während des Nickerchens. Wenn dies nicht verwendet würde, könnte jemand mit CCHS jedes Mal sterben, wenn er einschläft.
Reflux wird oft mit Medikamenten behandelt, während eine schlechte Motilität des oberen Gastrointestinaltrakts oft mit Diät und veränderten Essgewohnheiten behandelt werden kann.
Aufgrund der Art der Behandlung sind die Familien der Betroffenen häufig in der Lage, die zur Aufrechterhaltung einer normalen Atmung erforderlichen Geräte zu handhaben. Es mag zunächst einschüchternd erscheinen, aber die Hilfe im Krankenhaus ermöglicht einen reibungslosen Übergang zur Behandlung zu Hause.Die Anleitung von Atemtherapeuten, einschließlich möglicher Unterstützung zu Hause, kann diese Anpassung erleichtern.
Was ist eine behandlungsbedingte Schlafapnoe?Ein Wort von Verywell
Wenn Sie mehr über Ondines Fluch erfahren möchten, insbesondere wenn Sie ein betroffenes Kind haben, wird empfohlen, eine Konsultation mit einem pädiatrischen Lungenarzt in einem akademischen medizinischen Zentrum in Betracht zu ziehen.
Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der Schwere der möglichen Folgen ist zunächst die Betreuung eines Spezialisten erforderlich. Es kann auch möglich sein, sich mit anderen betroffenen Familien zu vernetzen, die die Krankheit behandeln. Diese soziale Unterstützung kann aus vielen Gründen hilfreich sein. Lassen Sie sich von einem Spezialisten helfen, um die Gesundheit und das Wohlbefinden Ihres Kindes und Ihrer Familie zu optimieren.