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Die Tanger-Krankheit, auch als familiärer Alpha-Lipoprotein-Mangel bekannt, ist eine äußerst seltene Erbkrankheit, die erstmals bei einem Kind auf Tangier Island, einer Insel vor der Küste von Virginia, beschrieben wurde. Menschen mit dieser Erkrankung haben aufgrund einer Mutation in einem Gen namens ABCA1 einen sehr niedrigen HDL-Cholesterinspiegel. Dieses Gen hilft dabei, ein Protein herzustellen, das hilft, überschüssiges Cholesterin aus dem Inneren der Zelle zu entfernen.Wenn dieses Protein richtig funktioniert, wird Cholesterin außerhalb der Zelle transportiert und bindet an Apolipoprotein A. Dies bildet HDL oder „gutes“ Cholesterin, das in die Leber gelangt, damit Cholesterin recycelt werden kann. Ohne dieses Protein verbleibt Cholesterin in den Zellen und beginnt sich in diesen anzusammeln.
Symptome
Die Tanger-Krankheit wird normalerweise in der Kindheit festgestellt. Die Symptome der Tanger-Krankheit können von sehr schwer bis sehr mild sein und hängen davon ab, ob Sie eine oder zwei Kopien des mutierten Gens haben oder nicht.
Menschen, die für diesen Zustand homozygot sind, haben Mutationen in beiden Kopien des ABCA1-Gens, das für das Protein kodiert, und praktisch kein im Blut zirkulierendes HDL-Cholesterin. Diese Menschen haben auch andere Symptome als Folge der Cholesterinakkumulation in verschiedenen Zellen des Körpers, einschließlich:
- Neurologische Anomalien, einschließlich peripherer Neuropathie, verminderter Kraft, Schmerzverlust oder Wärmegefühl, Muskelschmerzen
- Trübung der Hornhaut
- Vergrößerte Lymphknoten
- Magen-Darm-Symptome wie Durchfall und Bauchschmerzen
- Auftreten von gelben Flecken auf der Darmschleimhaut, einschließlich des Rektums
- Vergrößerte, gelb-orangefarbene Mandeln
- Vergrößerte Leber
- Vergrößerte Milz
- Vorzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankung
Menschen, die als heterozygot eingestuft sind, haben dagegen nur eine Kopie des mutierten Gens. Sie haben auch ungefähr die Hälfte der normalen Menge an HDL, die im Blut zirkuliert. Obwohl Menschen, die für diese Erkrankung heterozygot sind, normalerweise sehr milde bis keine Symptome aufweisen, besteht aufgrund des erhöhten Risikos für die Entwicklung von Atherosklerose auch ein Risiko für vorzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Darüber hinaus kann jeder, bei dem diese Krankheit diagnostiziert wird, diese Krankheit an seine Kinder weitergeben.
Diagnose
Ein Lipid-Panel wird von Ihrem Arzt durchgeführt, um den Cholesterinspiegel in Ihrem Blut zu untersuchen. Wenn Sie an der Tanger-Krankheit leiden, würde dieser Test die folgenden Ergebnisse ergeben:
- HDL-Cholesterinspiegel von weniger als 5 mg / dl bei homozygoten Personen
- HDL-Cholesterin zwischen 5 und 30 mg / dl bei heterozygoten Personen
- Niedrige Gesamtcholesterinspiegel (zwischen 38 und 112 mg / dl)
- Normale oder erhöhte Triglyceride (zwischen 116 und 332 mg / dl)
- Die Apolipoprotein A-Spiegel können ebenfalls niedrig bis nicht vorhanden sein.
Damit die Tanger-Krankheit diagnostiziert werden kann, wird Ihr Arzt die Ergebnisse Ihres Lipid-Panels untersuchen und auch die Anzeichen und Symptome berücksichtigen, die bei Ihnen auftreten. Wenn Sie eine Familiengeschichte mit Tanger-Krankheit haben, wird dies auch Ihr Arzt berücksichtigen.
Behandlung
Aufgrund der Seltenheit dieser Krankheit stehen derzeit keine Behandlungen für diese Erkrankung zur Verfügung. Medikamente, die das zugelassene und experimentelle HDL-Cholesterin erhöhen, scheinen den HDL-Spiegel bei Menschen mit Tanger-Krankheit nicht zu erhöhen. Eine gesunde Ernährung mit wenig gesättigten Fettsäuren wird empfohlen. Aufgrund der Symptome, die bei der Person auftreten, können Operationen erforderlich sein.