Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung 10/26/2017
Neurofibromatose 2 (NF2) ist eine Erkrankung, bei der sich Tumore an den Nerven des Gehirns und der Wirbelsäule (des zentralen Nervensystems) bilden. Es wird in Familien weitergegeben (vererbt).
Obwohl es einen ähnlichen Namen wie die Neurofibromatose Typ 1 hat, handelt es sich um eine andere und getrennte Erkrankung.
Ursachen
NF2 kann autosomal dominant durch Familien weitergegeben werden. Das bedeutet, wenn ein Elternteil NF2 hat, besteht für jedes Kind dieses Elternteils eine Chance von 50%, die Bedingung zu erben.
Der Hauptrisikofaktor ist eine Familiengeschichte der Erkrankung.
Symptome
Zu den Symptomen von NF2 gehören:
- Gleichgewichtsprobleme
- Katarakte in jungen Jahren
- Veränderungen in der Vision
- Kaffeefarbene Flecken auf der Haut (Café-au-Lait), seltener
- Kopfschmerzen
- Schwerhörigkeit
- Klingeln und Geräusche in den Ohren
- Schwäche des Gesichts
Prüfungen und Tests
Zeichen von NF2 sind:
- Gehirn- und Wirbelsäulentumoren
- Hörbedingte (akustische) Tumore
- Hauttumore
Tests umfassen:
- Körperliche Untersuchung
- Krankengeschichte
- MRI
- CT-Scan
- Gentest
Behandlung
Akustische Tumoren können beobachtet oder mit Operation oder Bestrahlung behandelt werden.
Menschen mit dieser Störung können von einer genetischen Beratung profitieren.
Menschen mit NF2 sollten regelmäßig mit diesen Tests bewertet werden:
- MRT des Gehirns und des Rückenmarks
- Hör- und Sprachbewertung
- Augenuntersuchung
Selbsthilfegruppen
Die folgenden Ressourcen können weitere Informationen zu NF2 enthalten:
- Stiftung Kindertumor - www.ctf.org
- Neurofibromatosis Network - www.nfnetwork.org
- Tumor-Stiftung für Neurofibromatose - nftumorfoundation.org
Alternative Namen
NF2; Bilaterale akustische Neurofibromatose; Bilaterale vestibuläre Schwannome; Zentrale Neurofibromatose
Bilder
Zentralnervensystem und peripheres Nervensystem
Verweise
Sahin M. Neurokutane Syndrome. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 596.
Slattery WH. Neurofibromatose 2. In: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, Hrsg. Otologische Chirurgie. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 57.
Varma R, Williams SD. Neurologie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Hrsg. Zitelli und Davis Atlas der pädiatrischen körperlichen Diagnose. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap. 16
Datum der Überprüfung 10/26/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.