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Rubinstein-Taybi-Syndrom



Das Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS) ist eine genetische Erkrankung. Sie umfasst breite Daumen und Zehen, kleine Statur, ausgeprägte Gesichtsmerkmale und unterschiedliche Grade an geistiger Behinderung.

Ursachen

RTS ist eine seltene Erkrankung. Defekte in den Genen CREBBP und EP300 sind bei manchen Menschen mit dieser Erkrankung zu sehen.

Manche Leute vermissen das Gen vollständig. Dies ist eher bei Menschen mit schwerwiegenderen Problemen der Fall.

Die meisten Fälle sind sporadisch (nicht durch Familien weitergegeben). Sie sind wahrscheinlich auf einen neuen Gendefekt zurückzuführen, der entweder in den Spermien oder in den Eizellen oder zum Zeitpunkt der Empfängnis auftritt.

Symptome

Zu den Symptomen gehören:

  • Verbreiterung der Daumen und großen Zehen
  • Verstopfung
  • Übermäßiges Haar am Körper (Hirsutismus)
  • Herzfehler, die möglicherweise operiert werden müssen
  • Beschränkter Intellekt
  • Anfälle
  • Kleinwuchs, der sich nach der Geburt bemerkbar macht
  • Langsame Entwicklung kognitiver Fähigkeiten
  • Langsame Entwicklung der motorischen Fähigkeiten, begleitet von einem niedrigen Muskeltonus

Andere Anzeichen und Symptome können sein:

  • Fehlende oder zusätzliche Niere und andere Probleme mit der Niere oder Blase
  • Ein unterentwickelter Knochen im Mittelgesicht
  • Schwankender oder steifer Gang
  • Abwärts geneigte Augen
  • Niedrig sitzende oder schlecht geformte Ohren
  • Hängendes Augenlid (Ptosis)
  • Katarakte
  • Kolobom (ein Defekt in der Iris des Auges)
  • Mikrozephalie (zu kleiner Kopf)
  • Schmaler, kleiner oder vertiefter Mund mit überfüllten Zähnen
  • Prominente oder "Schnabel" Nase
  • Dicke und gewölbte Augenbrauen mit langen Wimpern
  • Hodensack ohne Untergang (Kryptorchismus) oder andere Hodenprobleme

Prüfungen und Tests

Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch. Blutuntersuchungen und Röntgenaufnahmen können ebenfalls durchgeführt werden.

Gentests können durchgeführt werden, um festzustellen, ob die an dieser Krankheit beteiligten Gene fehlen oder sich verändert haben.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung für RTS. Die folgenden Behandlungen können jedoch zur Behandlung von Problemen verwendet werden, die üblicherweise mit der Erkrankung zusammenhängen.

  • Eine Operation zum Reparieren der Knochen in den Daumen oder Zehen kann manchmal den Griff verbessern oder die Beschwerden lindern.
  • Frühinterventionsprogramme und Spezialausbildung zur Bewältigung von Entwicklungsstörungen.
  • Verweisung an Verhaltensspezialisten und Selbsthilfegruppen für Familienmitglieder.
  • Medizinische Behandlung bei Herzfehlern, Hörverlust und Augenanomalien.
  • Behandlung von Verstopfung und gastroösophagealen Reflux (GERD).

Selbsthilfegruppen

Rubinstein-Taybi Elterngruppe USA: www.rubinstein-taybi.com

Ausblick (Prognose)

Die Mehrheit der Kinder kann auf elementarer Ebene lesen lernen. Die Mehrheit hat die motorische Entwicklung verzögert, aber sie lernen im Durchschnitt 2 1/2 Jahre.

Mögliche Komplikationen

Komplikationen hängen davon ab, welche Körperteile betroffen sind. Komplikationen können sein:

  • Ernährungsprobleme bei Säuglingen
  • Wiederholte Ohrenentzündungen und Hörverlust
  • Probleme mit der Form des Herzens
  • Abnormaler Herzschlag
  • Vernarbung der Haut

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Ein Termin mit einem Genetiker wird empfohlen, wenn der Anbieter Anzeichen von RTS findet.

Verhütung

Eine genetische Beratung wird für Paare mit einer Familienanamnese empfohlen, die eine Schwangerschaft planen.

Alternative Namen

Rubinstein-Syndrom, RTS

Verweise

Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Rubinstein-Taybi-Syndrom: klinische Merkmale, genetische Basis, Diagnose und Management. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Entwicklungsgenetik und Geburtsfehler. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hrsg. Thompson & Thompson Genetik in der Medizin. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kapitel 14.

Stevens CA. Rubinstein-Taybi-Syndrom. Gene Reviews. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Zugang zum 23. August 2017.

Datum der Überprüfung 8/6/2017

Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham. Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.

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