Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Alternative Namen
- Bilder
- Verweise
- Datum der Überprüfung 8/6/2017
Ataxie-Teleangiektasie ist eine seltene Erkrankung im Kindesalter. Es betrifft das Gehirn und andere Teile des Körpers.
Ataxie bezieht sich auf unkoordinierte Bewegungen wie Gehen. Teleangiektasien sind vergrößerte Blutgefäße (Kapillaren) direkt unter der Hautoberfläche. Teleangiektasien erscheinen als winzige, rote, spinnenähnliche Adern.
Ursachen
Ataxie-Teleangiektasie wird vererbt. Dies bedeutet, dass es von Familien weitergegeben wird. Es ist ein autosomal-rezessives Merkmal. Beide Elternteile müssen eine Kopie eines nicht funktionierenden Gens vorlegen, damit das Kind Symptome der Störung haben kann.
Die Krankheit resultiert aus Defekten im ataxia telangiectasia mutated (ATM) Gen. Defekte in diesem Gen können zu einem abnormalen Zelltod im Körper führen, einschließlich des Teils des Gehirns, der die Bewegungskoordination unterstützt.
Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen.
Symptome
Zu den Symptomen gehören:
- Verminderte Bewegungskoordination (Ataxie) in der späten Kindheit, die ataxischen Gang (Kleinhirn-Ataxie), ruckartiger Gang, Unstetigkeit umfassen kann
- Abnehmende geistige Entwicklung, verlangsamt sich oder stoppt nach 10 bis 12 Jahren
- Verzögertes Gehen
- Verfärbung der Hautbereiche, die dem Sonnenlicht ausgesetzt sind
- Verfärbung der Haut (kaffee-milchfarbene Flecken)
- Vergrößerte Blutgefäße in der Haut von Nase, Ohren und im Ellenbogen und Knie
- Vergrößerte Blutgefäße im Weißen der Augen
- Jerky oder abnorme Augenbewegungen (Nystagmus) spät in der Krankheit
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare
- Anfälle
- Empfindlichkeit gegenüber Strahlung, einschließlich Röntgenstrahlen
- Schwere Infektionen der Atemwege, die immer wiederkommen (wiederkehrend)
Prüfungen und Tests
Der Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch. Die Prüfung kann Anzeichen für Folgendes aufweisen:
- Mandeln, Lymphknoten und Milz unterhalb der Normalgröße
- Abnehmende tiefe Sehnenreflexe
- Verspätete oder fehlende körperliche und sexuelle Entwicklung
- Wachstumsversagen
- Maskenhaftes Gesicht
- Mehrere Hautfarbe und Texturänderungen
Mögliche Tests umfassen:
- alpha Fetoprotein
- B- und T-Zellbildschirm
- Karzinoembryonales Antigen
- Gentests zur Suche nach Mutationen im ATM-Gen
- Glucose Toleranz Test
- Serum-Immunglobulinspiegel (IgE, IgA)
- Röntgenaufnahmen zur Betrachtung der Größe der Thymusdrüse
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für Ataxie-Teleangiektasie. Die Behandlung richtet sich auf bestimmte Symptome.
Selbsthilfegruppen
Ataxia Telangiectasia-Kinderprojekt: www.atcp.org
Nationale Ataxia-Stiftung (NAF): ataxia.org
Ausblick (Prognose)
Früher Tod ist üblich, aber die Lebenserwartung variiert.
Da Menschen mit dieser Erkrankung sehr strahlungsempfindlich sind, sollten sie niemals einer Strahlentherapie unterzogen werden und es sollten keine unnötigen Röntgenaufnahmen gemacht werden.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen können sein:
- Krebs, wie Lymphom
- Diabetes
- Kyphose
- Progressive Bewegungsstörung, die zur Verwendung des Rollstuhls führt
- Skoliose
- Schwere, rezidivierende Lungeninfektionen
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Anbieter, wenn bei Ihrem Kind Symptome dieser Erkrankung auftreten.
Verhütung
Paare mit einer Familienanamnese, die eine Schwangerschaft in Betracht ziehen, können eine genetische Beratung in Betracht ziehen.
Eltern eines Kindes mit dieser Erkrankung können ein leicht erhöhtes Krebsrisiko haben. Sie sollten eine genetische Beratung und erhöhte Krebsvorsorgeuntersuchungen haben.
Alternative Namen
Louis-Bar-Syndrom
Bilder
Antikörper
Teleangiektasie
Verweise
Gatti R., Perlman S. Ataxia-Teleangiektasie. GeneReviews. 2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, Williams SD. Neurologie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, Hrsg. Zitelli und Davis Atlas der pädiatrischen Diagnose. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: Kap. 16
Datum der Überprüfung 8/6/2017
Aktualisiert von: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistenzprofessorin für medizinische Genetik, Universität Alabama in Birmingham, AL, Birmingham Überprüfung durch das VeriMed Healthcare Network. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.