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Erbliches Angioödem

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Autor: Louise Ward
Erstelldatum: 10 Februar 2021
Aktualisierungsdatum: 1 Kann 2024
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Erbliches Angioödem - Enzyklopädie
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Inhalt

Das hereditäre Angioödem ist ein seltenes, aber schwerwiegendes Problem des Immunsystems. Das Problem wird von Familien weitergegeben. Es verursacht Schwellungen, vor allem im Gesicht und in den Atemwegen, und Bauchkrämpfe.


Ursachen

Angioödem ist eine Schwellung, die der von Nesselsucht ähnelt, aber die Schwellung liegt unter der Haut und nicht an der Oberfläche.

Das hereditäre Angioödem (HAE) wird durch eine niedrige oder unangemessene Funktion eines als C1-Inhibitor bezeichneten Proteins verursacht. Mit HAE sind die Blutgefäße betroffen. Bei einem HAE-Angriff können Hände, Füße, Gliedmaßen, Gesicht, Darmtrakt, Kehlkopf (Sprachbox) oder Luftröhre (Luftröhre) schnell anschwellen.

Schwellungsangriffe können im späten Kindesalter und im Jugendalter schwerer werden.

Es gibt normalerweise eine Familiengeschichte des Zustands. Verwandten sind jedoch möglicherweise keine Vorfälle bekannt, die als unerwarteter, plötzlicher und vorzeitiger Tod eines Elternteils, einer Tante, eines Onkels oder eines Großelternteils gemeldet wurden.

Zahnärztliche Eingriffe, Krankheiten (einschließlich Erkältungen und Grippe) und Operationen können HAE-Attacken auslösen.


Symptome

Zu den Symptomen gehören:

  • Atemwegsverstopfung - beinhaltet Schwellungen im Hals und plötzliche Heiserkeit
  • Wiederholen Sie Episoden von Bauchkrämpfen ohne offensichtliche Ursache
  • Schwellung in den Händen, Armen, Beinen, Lippen, Augen, Zunge, Hals oder Genitalien
  • Darmschwellung - kann schwerwiegend sein und zu Bauchkrämpfen, Erbrechen, Austrocknung, Durchfall, Schmerzen und gelegentlichem Schock führen
  • Ein nicht juckender, roter Ausschlag

Prüfungen und Tests

Blutuntersuchungen (idealerweise während einer Episode):

  • C1-Inhibitorfunktion
  • C1-Inhibitor-Spiegel
  • Ergänzungskomponente 4

Behandlung

Antihistaminika und andere Behandlungen des Angioödems wirken bei HAE nicht gut. Epinephrin sollte bei lebensbedrohlichen Reaktionen eingesetzt werden. Es gibt eine Reihe neuerer, von der FDA zugelassener Behandlungen für HAE.


Einige werden durch eine Vene (IV) verabreicht und können zu Hause verwendet werden. Andere werden vom Patienten als Injektion unter die Haut verabreicht.

  • Die Wahl des Mittels kann vom Alter des Patienten abhängen und wo die Symptome auftreten.
  • Namen von neuen Medikamenten zur Behandlung von HAE sind Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor und Firazyr.

Bevor diese neueren Medikamente verfügbar wurden, wurden Androgenmedikamente wie Danazol verwendet, um die Häufigkeit und Schwere der Anfälle zu verringern. Diese Arzneimittel helfen dem Körper, mehr C1-Inhibitor zu bilden. Viele Frauen haben jedoch schwere Nebenwirkungen von diesen Arzneimitteln. Sie können auch nicht bei Kindern verwendet werden.

Sobald ein Angriff auftritt, umfasst die Behandlung eine Schmerzlinderung und Flüssigkeitszufuhr durch eine Vene durch eine intravenöse (IV) Leitung.

Helicobacter pylori, eine Art von Bakterien, die im Magen vorkommen, kann Bauchattacken auslösen. Antibiotika zur Behandlung der Bakterien helfen, Angriffe im Unterleib zu reduzieren.

Selbsthilfegruppen

Die folgenden Ressourcen können weitere Informationen zu HAE enthalten:

  • Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org/rare- diseases/hereditary-angioedema
  • NIH / NLM-Genetik Referenzhandbuch - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
  • Hereditäre Angioödem-Vereinigung der USA - www.haea.org/HAEdisease

Ausblick (Prognose)

HAE kann lebensbedrohlich sein und die Behandlungsmöglichkeiten sind begrenzt. Wie gut eine Person ist, hängt von den spezifischen Symptomen ab.

Mögliche Komplikationen

Schwellungen der Atemwege können tödlich sein.

Wann wenden Sie sich an einen Arzt

Rufen Sie an oder besuchen Sie Ihren Arzt, wenn Sie in Erwägung ziehen, Kinder zu haben und eine Familienanamnese mit diesem Zustand haben. Rufen Sie auch an, wenn Sie HAE-Symptome haben.

Das Anschwellen der Atemwege ist ein lebensbedrohlicher Notfall. Wenn Sie aufgrund von Schwellungen Atembeschwerden haben, suchen Sie sofort einen Arzt auf.

Verhütung

Eine genetische Beratung kann für zukünftige Eltern mit HAE in der Familie hilfreich sein.

Alternative Namen

Quincke-Krankheit; HAE - hereditäres Angioödem; Kallikrein-Inhibitor - HAE; Bradykinin-Rezeptorantagonist - HAE; C1-Inhibitoren - HAE; Nesselsucht - HAE

Bilder


  • Antikörper

Verweise

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Longhurst H., Cicardi M., Craig T. et al .; COMPACT-Ermittler. Vorbeugung gegen hereditäre Angioödemanfälle mit einem subkutanen C1-Inhibitor. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.

Zuraw BL, Christiansen SC. Hereditäres Angioödem und Bradykinin-vermitteltes Angioödem. In: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, Hrsg. Middleton Allergie: Prinzipien und Praxis. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: Kapitel 37.

Überprüfungsdatum 2/27/2018

Aktualisiert durch: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Assoziierter klinischer Professor für Medizin, Abteilung für Allergie, Immunologie und Rheumatologie, Georgetown University Medical School, Washington, DC. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.