Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Selbsthilfegruppen
- Ausblick (Prognose)
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Alternative Namen
- Verweise
- Datum der Überprüfung 10/18/2018
Das Rett-Syndrom (RTT) ist eine Störung des Nervensystems. Diese Bedingung führt zu Entwicklungsproblemen bei Kindern. Dies betrifft hauptsächlich Sprachkenntnisse und den Handgebrauch.
Ursachen
RTT tritt fast immer bei Mädchen auf. Es kann als Autismus oder Zerebralparese diagnostiziert werden.
Die meisten RTT-Fälle sind auf ein Problem im Gen namens MECP2 zurückzuführen. Dieses Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Frauen haben 2 X-Chromosomen. Selbst wenn ein Chromosom diesen Defekt aufweist, ist das andere X-Chromosom normal genug, damit das Kind überleben kann.
Mit diesem defekten Gen geborene Männer haben kein zweites X-Chromosom, um das Problem zu beheben. Daher führt der Defekt in der Regel zu Fehlgeburten, Totgeburten oder sehr frühem Tod.
Symptome
Ein Säugling mit RTT entwickelt sich normalerweise in den ersten 6 bis 18 Monaten normal. Die Symptome reichen von mild bis schwer.
Symptome können sein:
- Atemprobleme, die sich bei Stress verschlimmern können. Normalerweise ist das Atmen im Schlaf normal und im wachen Zustand anormal.
- Veränderung in der Entwicklung.
- Übermäßiger Speichel und sabbern.
- Floppy Arme und Beine, was häufig das erste Zeichen ist.
- Intellektuelle Behinderungen und Lernschwierigkeiten.
- Skoliose.
- Wackeliger, unsicherer, steifer Gang oder Zehenspaziergang.
- Anfälle
- Verlangsamung des Kopfwachstums ab 5 bis 6 Monaten.
- Verlust normaler Schlafmuster.
- Verlust zielgerichteter Handbewegungen: Zum Beispiel wird der Griff, der zum Aufnehmen kleiner Objekte verwendet wird, durch sich wiederholende Handbewegungen wie Handdrücken oder ständiges Anlegen der Hände in den Mund ersetzt.
- Verlust des sozialen Engagements.
- Anhaltende, schwere Verstopfung und gastroösophagealer Reflux (GERD).
- Schlechte Durchblutung, die zu kalten und bläulichen Armen und Beinen führen kann.
- Schwere Sprachentwicklungsprobleme.
HINWEIS: Probleme mit den Atmungsmustern können das aufregendste und schwierigste Symptom für Eltern darstellen. Warum sie passieren und was dagegen zu tun ist, ist nicht gut verstanden. Die meisten Experten empfehlen, dass die Eltern während einer unregelmäßigen Atmung ruhig bleiben, wie das Halten des Atems. Es kann hilfreich sein, sich daran zu erinnern, dass die normale Atmung immer wieder auftritt und dass sich Ihr Kind an das abnormale Atemmuster gewöhnt.
Prüfungen und Tests
Gentests können durchgeführt werden, um nach dem Gendefekt zu suchen. Da der Defekt jedoch nicht bei jedem Patienten mit der Krankheit identifiziert wird, basiert die Diagnose der RTT auf Symptomen.
Es gibt verschiedene Arten von RTT:
- Atypisch
- Klassisch (erfüllt die Diagnosekriterien)
- Vorläufig (einige Symptome treten zwischen dem 1. und 3. Lebensjahr auf)
RTT wird als atypisch eingestuft, wenn:
- Es beginnt früh (kurz nach der Geburt) oder spät (über 18 Monate, manchmal sogar 3 oder 4 Jahre alt).
- Sprach- und Handfertigkeitsprobleme sind mild
- Wenn es bei einem Jungen erscheint (sehr selten)
Behandlung
Die Behandlung kann umfassen:
- Hilfe beim Füttern und Windeln
- Methoden zur Behandlung von Verstopfung und GERD
- Physiotherapie zur Vorbeugung von Handproblemen
- Belastungsübungen mit Skoliose
Ergänzungsfuttermittel können bei verlangsamtem Wachstum helfen. Wenn das Kind Nahrung einatmet (aspiriert), kann eine Magensonde erforderlich sein. Eine kalorien- und fettreiche Diät in Kombination mit Fütterungsröhrchen kann zu Gewichtszunahme und Körpergröße beitragen. Gewichtszunahme kann Wachsamkeit und soziale Interaktion verbessern.
Arzneimittel können zur Behandlung von Anfällen verwendet werden. Ergänzungen können gegen Verstopfung, Wachsamkeit oder steife Muskeln versucht werden.
Die Stammzelltherapie allein oder in Kombination mit der Gentherapie ist eine weitere hoffnungsvolle Behandlung.
Selbsthilfegruppen
Die folgenden Gruppen können weitere Informationen zum Rett-Syndrom liefern:
- Internationale Rett-Syndrom-Stiftung - www.rettsyndrome.org
- Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
- Nationale Organisation für seltene Erkrankungen - rarediseases.org/rare- diseases/rett-syndrome
Ausblick (Prognose)
Die Krankheit wird langsam bis zu den Teenagerjahren schlimmer. Dann können sich die Symptome verbessern. Zum Beispiel verringern Anfälle oder Atemprobleme in den späten Teenagerjahren.
Entwicklungsverzögerungen variieren. Normalerweise setzt sich ein Kind mit RTT richtig auf, kann jedoch nicht krabbeln. Für diejenigen, die krabbeln, tun viele, indem sie auf ihren Bauch schießen, ohne ihre Hände zu benutzen.
In ähnlicher Weise gehen einige Kinder unabhängig im normalen Alter, während andere:
- Sind verspätet
- Lerne nicht, selbstständig zu gehen
- Lerne nicht, bis in die späte Kindheit oder frühe Adoleszenz gehen
Für diejenigen Kinder, die das Laufen zu normalen Zeiten lernen, behalten manche diese Fähigkeit ihr ganzes Leben, während andere Kinder ihre Fähigkeiten verlieren.
Die Lebenserwartung ist nicht gut untersucht, obwohl ein Überleben mindestens bis Mitte der 20er Jahre wahrscheinlich ist. Die durchschnittliche Lebenserwartung für Mädchen liegt bei Mitte 40. Der Tod hängt häufig mit Anfällen, Aspirationspneumonien, Unterernährung und Unfällen zusammen.
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie:
- Haben Sie Bedenken hinsichtlich der Entwicklung Ihres Kindes
- Beachten Sie einen Mangel an normaler Entwicklung mit motorischen oder sprachlichen Fähigkeiten bei Ihrem Kind
- Denken Sie, Ihr Kind hat ein gesundheitliches Problem, das behandelt werden muss
Alternative Namen
RTT; Skoliose - Rett-Syndrom; Intellektuelle Behinderung - Rett-Syndrom
Verweise
Kwon JM. Neurodegenerative Störungen der Kindheit. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 599.
Mink JW. Angeborene, entwicklungsbedingte und neurokutane Erkrankungen. In: Goldman L, Schafer AI, Hrsg. Goldman-Cecil-Medizin. 25. Ausgabe Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Kap. 417.
Datum der Überprüfung 10/18/2018
Aktualisiert von: Alireza Minagar, MD, MBA, Professor, Abteilung für Neurologie, LSU Health Sciences Center, Shreveport, LA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.