Inhalt
- Ursachen
- Symptome
- Prüfungen und Tests
- Behandlung
- Ausblick (Prognose)
- Mögliche Komplikationen
- Wann wenden Sie sich an einen Arzt
- Verhütung
- Verweise
- Datum der Überprüfung 19.02.18
Bei der Cleidokranialen Dysostose handelt es sich um eine Erkrankung, die die abnorme Entwicklung von Knochen im Schädel und Kragen (Schlüsselbein) betrifft. Die Bedingung wird an Familien weitergegeben (vererbt).
Ursachen
Cleidokraniale Dysostose wird durch ein abnormales Gen verursacht. Es wird von Familien als autosomal-dominantes Merkmal weitergegeben. Das bedeutet, dass Sie nur das abnormale Gen von einem Elternteil erhalten müssen, um die Krankheit zu erben.
Die Cleidokraniale Dysostose ist eine angeborene Erkrankung, dh sie liegt vor der Geburt vor. Der Zustand betrifft Mädchen und Jungen gleichermaßen.
Symptome
Menschen mit cleidocranialer Dysostose haben einen hervorstehenden Kiefer- und Brauenbereich. Die Mitte ihrer Nase (Nasenbrücke) ist breit.
Die Kragenknochen können fehlen oder anormal entwickelt sein. Dies drückt die Schultern vor dem Körper zusammen.
Primärzähne fallen nicht zur erwarteten Zeit aus. Erwachsene Zähne können sich später entwickeln als normal, und ein zusätzlicher Satz erwachsener Zähne wächst ein. Dies führt dazu, dass die normalen Zähne krumm werden.
Der Zustand beeinflusst die Intelligenz einer Person nicht.
Andere Symptome können sein:
- Fähigkeit, Schultern vor dem Körper zu berühren
- Verzögerte Schließung von Fontanellen ("weiche Flecken")
- Lose Gelenke
- Prominente Stirn (frontales Bossing)
- Kurze Unterarme
- Kurze Finger
Prüfungen und Tests
Es gibt oft eine familiäre Vorgeschichte von Cleidocranialdysostose. Röntgenbilder werden am häufigsten aufgenommen und können zeigen:
- Unterholz des Schlüsselbeins
- Unterholz des Schulterblatts
- Schließen des Bereichs in der Vorderseite des Beckenknochens
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für die Knochenprobleme. Ein Kieferchirurg sollte regelmäßig die Zähne überwachen. Ein Otologe sollte auf Hörprobleme überprüfen.
Ausblick (Prognose)
Die Knochensymptome verursachen in den meisten Fällen wenig Probleme. Eine angemessene zahnärztliche Versorgung ist wichtig.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen sind Zahnprobleme und Schulterluxationen.
Wann wenden Sie sich an einen Arzt
Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte von Cleidocranialdysostose haben und planen, ein Kind zu bekommen. Rufen Sie auch an, wenn Sie ein Kind mit ähnlichen Symptomen haben.
Verhütung
Eine genetische Beratung ist angebracht, wenn eine Person mit einer familiären oder persönlichen Vorgeschichte einer Cleidocranialdysostose Kinder plant.
Verweise
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Horton WA, Hecht JT. Störungen mit Transkriptionsfaktoren. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, Hrsg. Nelson Lehrbuch der Pädiatrie. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Kap. 698.
Lissauer T, Carroll W. Erkrankungen des Bewegungsapparates. In: Lissauer T, Carroll W, Hrsg. Illustriertes Lehrbuch der Pädiatrie. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: Kap. 28.
Datum der Überprüfung 19.02.18
Aktualisiert von: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, klinischer Professor für Pädiatrie, School of Medicine der University of Washington, Seattle, WA. Ebenfalls besprochen von David Zieve, MD, MHA, Ärztlicher Direktor, Brenda Conaway, Leitender Direktor und der A.D.A.M. Redaktion.