Ein Überblick über das CHARGE-Syndrom

Inhalt

• Genetik des CHARGE-Syndroms
• Vorfall
• Symptome
• Diagnose
• Behandlung
• Lebensqualität für Menschen mit CHARGE-Syndrom

1981 wurde der Begriff CHARGE eingeführt, um Cluster von Geburtsfehlern zu beschreiben, die bei Kindern erkannt wurden. CHARGE steht für:

• Kolobom (Auge)
• Herzfehler jeglicher Art
• Atresia (Choanal)
• Verzögerung (von Wachstum und / oder Entwicklung)
• Genitalanomalie
• Ohranomalie

Eine eindeutige klinische Diagnose des CHARGE-Syndroms erfordert vier Kriterien, die nicht alle mit den Bedingungen übereinstimmen, aus denen das Akronym besteht. Diese Kriterien sind Augenkolobom, Choanalatresie, Anomalien des Hirnnervs und ein charakteristisches CHARGE-Syndrom-Ohr.

Genetik des CHARGE-Syndroms

Ein mit dem CHARGE-Syndrom assoziiertes Gen wurde auf Chromosom 8 identifiziert und beinhaltet Mutationen des CHD7-Gens (das CHD7-Gen ist das einzige derzeit bekannte Gen, das an dem Syndrom beteiligt ist). Obwohl jetzt bekannt ist, dass das CHARGE-Syndrom ein komplexes medizinisches Syndrom ist Durch einen genetischen Defekt verursacht, hat sich der Name nicht geändert. Obwohl CHD7-Genmutationen autosomal-dominant vererbt werden, entstehen die meisten Fälle durch eine neue Mutation, und der Säugling ist normalerweise das einzige Kind in der Familie mit dem Syndrom.

Vorfall

Das CHARGE-Syndrom tritt weltweit bei etwa 1 von 8.500 bis 10.000 Geburten auf.

Symptome

Die körperlichen Eigenschaften eines Kindes mit CHARGE-Syndrom reichen von nahezu normal bis schwer. Jedes mit dem Syndrom geborene Kind kann unterschiedliche körperliche Probleme haben, aber einige der häufigsten Merkmale sind:

"C" steht für ein Kolobom des Auges:

• Diese Krankheit betrifft etwa 70 bis 90 Prozent der Menschen, bei denen das CHARGE-Syndrom diagnostiziert wurde.
• Ein Kolobom besteht aus einer Fissur (Riss), die sich normalerweise im Augenhintergrund befindet.
• Ein oder beide Augen können auch zu klein sein (Mikrophthalmus) oder fehlen (Anophthalmus).

"C" kann sich auch auf eine Abnormalität des Hirnnervs beziehen:

• 90 bis 100 Prozent der Menschen mit CHARGE-Syndrom haben eine Abnahme oder einen vollständigen Verlust ihres Geruchssinns (Anosmie).
• 60 bis 80 Prozent der Menschen haben Schwierigkeiten beim Schlucken. Wenn Sie
• Eine einseitige oder beidseitige Gesichtslähmung (Lähmung) tritt bei 50 bis 90 Prozent der Menschen mit dem Syndrom auf.
• Infolge eines unterentwickelten Hirnnervs tritt bei 97 Prozent der Kinder mit CHARGE-Syndrom auch ein Hörverlust auf.

"H" steht für "Herzfehler":

• 75 Prozent der Menschen sind von verschiedenen Arten von Herzfehlern betroffen.
• Der häufigste Herzfehler ist ein Loch im Herzen (Vorhofseptumdefekt).

"A" steht für Atresie der Choanae:

• Atresie bezieht sich auf das Fehlen einer Verengung eines Durchgangs im Körper. Bei Menschen mit CHARGE-Syndrom ist der Rücken der Nasennebenhöhlen auf einer oder beiden Seiten verengt (Stenose) oder verbindet sich nicht mit dem Rachen (Atresie).
• Diese Atresie tritt bei 43 Prozent der Personen mit CHARGE-Syndrom auf.

"R" steht für Verzögerung (gehemmte körperliche oder geistige Entwicklung)

• 70 Prozent der von CHARGE betroffenen Personen haben einen verringerten IQ, der von nahezu normal bis zu schwerer geistiger Behinderung reichen kann.
• 80 Prozent der Menschen sind von einer gehemmten körperlichen Entwicklung betroffen, die normalerweise in den ersten sechs Lebensmonaten festgestellt wird. Das Wachstum des Kindes holt nach dem Säuglingsalter tendenziell auf.
• Eine gehemmte körperliche Entwicklung ist auf Wachstumshormonmangel und / oder Fütterungsschwierigkeiten zurückzuführen.

"G" steht für genitale Unterentwicklung: 

• Unterentwickelte Genitalien sind ein verräterisches Zeichen für das CHARGE-Syndrom bei Männern, bei Frauen jedoch weniger.
• 80 bis 90 Prozent der Männer sind von einer Unterentwicklung der Genitalien betroffen, aber nur 15 bis 25 Prozent der Frauen mit dem Syndrom sind betroffen.

"E" steht für Ohranomalien:

• Ohranomalien betreffen 86 Prozent der Personen haben Deformitäten des Außenohrs, die sichtbar gemacht werden können.
• 60 bis 90 Prozent der Menschen haben auch Probleme im Innenohr, wie abnorme halbkreisförmige Kanäle oder Nervendefekte, die zu Taubheit führen können.

Zusätzlich zu den oben aufgeführten häufigeren Symptomen gibt es viele andere körperliche Probleme, die ein Kind mit CHARGE-Syndrom haben kann. Dies ist nicht anders als das VATER-Syndrom oder der heute allgemeinere Bezeichnung VACTERL-Syndrom, zu der weitere Geburtsfehler gehören.

Diagnose

Die Diagnose des CHARGE-Syndroms basiert auf der Ansammlung von körperlichen Symptomen und Attributen, die von jedem Kind angezeigt werden. Die drei aufschlussreichsten Symptome sind die 3 C: Kolobom, Choanalatresie und abnormale halbkreisförmige Kanäle in den Ohren.

Es gibt andere wichtige Symptome, wie das abnormale Erscheinungsbild der Ohren, die bei Patienten mit CHARGE-Syndrom häufig auftreten, bei anderen Erkrankungen jedoch weniger häufig. Einige Symptome, wie z. B. ein Herzfehler, können auch bei anderen Syndromen oder Zuständen auftreten und sind daher möglicherweise weniger hilfreich bei der Bestätigung einer Diagnose.

Ein Säugling, bei dem der Verdacht auf ein CHARGE-Syndrom besteht, sollte von einem mit dem Syndrom vertrauten medizinischen Genetiker untersucht werden. Gentests können durchgeführt werden, sind jedoch teuer und werden nur von bestimmten Labors durchgeführt.

Behandlung

Säuglinge mit CHARGE-Syndrom haben viele medizinische und körperliche Probleme, von denen einige, wie z. B. ein Herzfehler, lebensbedrohlich sein können. Zur Behandlung eines solchen Defekts kann eine Reihe verschiedener Arten von medizinischen und / oder chirurgischen Behandlungen erforderlich sein.

Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie können einem Kind helfen, sein Entwicklungspotential zu erreichen. Die meisten Kinder mit CHARGE-Syndrom benötigen aufgrund der durch Hör- und Sehverlust verursachten Entwicklungs- und Kommunikationsverzögerungen eine spezielle Ausbildung.

Lebensqualität für Menschen mit CHARGE-Syndrom

Da die Symptome einer Person mit CHARGE-Syndrom sehr unterschiedlich sein können, ist es schwierig, darüber zu sprechen, wie das Leben der "typischen" Person mit dem Syndrom aussieht. Eine Studie untersuchte über 50 mit der Krankheit lebende Menschen im Alter zwischen 13 und 39 Jahren. Insgesamt lag das durchschnittliche intellektuelle Niveau dieser Menschen auf einem akademischen Niveau der 4. Klasse.

Zu den häufigsten Problemen gehörten Knochengesundheitsprobleme, Schlafapnoe, Netzhautablösungen, Angstzustände und Aggressionen. Leider können die sensorischen Probleme die Beziehungen zu Freunden außerhalb der Familie beeinträchtigen, aber eine Therapie, ob sprachlich, körperlich oder beruflich, kann sehr hilfreich sein. Es ist hilfreich für Familie und Freunde, sich dieser sensorischen Probleme bewusst zu sein, da Hörprobleme seit Jahrhunderten als geistige Behinderung verwechselt werden.