Inhalt
- Anzeichen einer cleidocranialen Dysplasie
- Was verursacht eine cleidocraniale Dysplasie?
- Cleidocranial Dysplasia Diagnose
- Cleidocranial Dysplasia Behandlung
Cleidokraniale Dysplasie ist eine seltene genetische Erkrankung, die Zähne und Knochen wie Schädel, Gesicht, Wirbelsäule, Schlüsselbein und Beine betrifft. Die Knochen bei Menschen mit CCD können anders geformt oder zerbrechlicher als normal sein, und bestimmte Knochen wie Schlüsselbeine können fehlen.
Der Name "cleidocraniale Dysplasie" kommt von "cleido", was sich auf die Schlüsselbeine bezieht, und "cranial", was sich auf den Schädel bezieht. Schädel- und Schlüsselbeinanomalien sowie Zahnanomalien sind die Hauptmerkmale von CCD.
Anzeichen einer cleidocranialen Dysplasie
Viele verschiedene Knochen im Körper können von CCD-Anzeichen und -Symptomen betroffen sein. In milden Fällen sind diese möglicherweise weniger offensichtlich und schwerer zu diagnostizieren.
Schädel und Gesicht
- Nicht schließende oder verzögerte Schließung der Fontanellen, die Schwachstellen zwischen den Schädelplatten bei Säuglingen (normalerweise stricken die Schädelplatten zusammen, wenn das Baby in die Kindheit reift)
- Eine breite, flache oder hervorstehende Stirn, manchmal mit einer vertikalen Rille in der Mitte
- Eine niedrige, breite Nasenbrücke
- Breite gesetzte Augen
- Kleines Mittelgesicht und Unterkiefer
- Hochgewölbter harter Gaumen oder Gaumenspalte
- Kleine oder fehlende Nebenhöhlen, was zu einer Nebenhöhlenentzündung führt
- Ohrenprobleme, einschließlich Ohrenentzündungen und manchmal Hörverlust
Zähne
- Milchzähne, die nicht von alleine herauskommen
- Betroffene erwachsene Zähne, die möglicherweise in Knochen eingeschlossen sind und nicht von alleine wachsen können.
- Überzählige (zusätzliche) Zähne
- Überfüllte Zähne
- Malokklusion (Zähne treffen sich beim Beißen nicht richtig), unter Biss oder offenem Biss
- Dünner Zahnschmelz, der die Zähne anfälliger für Karies (Hohlräume) machen kann.
Andere Gebiete
- Kleinwuchs
- Unvollständig geformte oder fehlende Schlüsselbeine (Schlüsselbeine), schräge Schultern
- Kurze Finger
- Schmale Brust
- Zusätzliche oder fehlende Rippen
- Deformitäten in den Beckenknochen, die die Geburt erschweren können
- Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule)
- Genu Valgum (Knie klopfen)
- Osteopenie (verminderte Knochendichte)
- Schlafapnoe
Was verursacht eine cleidocraniale Dysplasie?
Cleidokraniale Dysplasie entsteht, wenn ein Problem mit dem RUNX2-Gen vorliegt, das eine Rolle bei der Bildung von Osteoblasten spielt, den Zellen, die im sich entwickelnden Körper Knochen bilden, und bei der Reifung von Chondrozyten, den Zellen, die Knorpel produzieren.
Cleidocranial Dysplasia Diagnose
CCD wird diagnostiziert, wenn die Hauptmerkmale der Erkrankung während einer klinischen Untersuchung und auf Röntgenstrahlen gefunden werden. Gentests auf eine Mutation im RUNX2-Gen können ebenfalls zur Diagnose von CCD beitragen.
Cleidocranial Dysplasia Behandlung
Die Behandlung hängt davon ab, wie sich das Syndrom auf den Patienten auswirkt. Menschen mit CCD können sich mehreren orthopädischen, rekonstruktiven und zahnärztlichen Eingriffen unterziehen, um ihren Komfort, ihre Funktion und ihr Wohlbefinden zu verbessern. Empfohlene Behandlungen können sein:
- Für Kinder eine rekonstruktive Gesichtsoperation an den Knochen des Gesichts, um die Stirn oder die Wangenknochen neu zu formen
- Wirbelsäulenfusionsverfahren zur Unterstützung der Wirbelsäule
- Unterschenkeloperation zur Korrektur von Kniekehlen (Knie, die sich nach innen zur Körpermitte beugen)
- Chirurgische Reparatur von Frakturen aufgrund zerbrechlicher Knochen
- Entfernung kleiner Schlüsselbeinstücke, die den Plexus brachialis beeinträchtigen und Armschmerzen oder Nervenprobleme verursachen können
- Ohrschläuche zur Behandlung von Ohrenentzündungen
- Ein Schutzhelm beim Sport, um die offenen Bereiche des Schädels zu schützen
- Kalzium- und Vitamin D-Präparate zur Stärkung der Knochen
Behandlung von Zahnproblemen durch Cleidocranial Dysplasia
Kieferorthopädie und Oralchirurgie können zusätzliche oder betroffene Zähne behandeln. Der erste Schritt ist eine sorgfältige Beurteilung jedes Zahns, gefolgt von der Extraktion zusätzlicher Zähne. Um lebensfähige Zähne zu erhalten, können Praktiker Zahnfleisch entfernen und das Wachstum dieser Zähne mit Zahnspangen in den Mund leiten. Für ein schnelleres Ergebnis bevorzugen einige Patienten Implantate, Brücken oder Zahnersatz. Manchmal ist eine Kieferoperation erforderlich, um den Biss zu korrigieren.