Inhalt
- Zentrale Kernkrankheit
- Multicore-Krankheit
- Nemaline Myopathie
- Myotubuläre (zentronukleäre) Myopathie
Es kann möglich sein, solche Probleme bereits vor der Geburt zu erkennen. Fetale Bewegungen können verringert sein oder fehlen, wenn sich die Muskeln des Kindes nicht normal entwickeln. Nach der Geburt des Kindes stellen die Eltern möglicherweise eine verminderte Fütterungsfähigkeit fest. Manchmal sind die Anzeichen sogar noch dramatischer, da das Neugeborene möglicherweise zu schwach zum Atmen ist und einen schlechten Muskeltonus aufweist (das Baby scheint „schlaff“ zu sein). Im Allgemeinen kann das Kind seine Augen normal bewegen.
Zentrale Kernkrankheit
Die zentrale Kernkrankheit wird so genannt, weil es bei Betrachtung der Muskeln unter dem Mikroskop klar definierte Regionen gibt, denen normale Zellkomponenten wie Mitochondrien oder sarkoplasmatisches Retikulum fehlen.
Die Krankheit resultiert aus einer Mutation im Ryanodinrezeptor-Gen (RYR1). Obwohl die Krankheit autosomal-dominant vererbt wird, was normalerweise bedeuten würde, dass Symptome auch bei einem Elternteil vorhanden sind, wird das Gen normalerweise nicht vollständig exprimiert - selbst wenn jemand die aktive Form der Mutation hat, sind ihre Symptome manchmal mild.
Eine zentrale Kernkrankheit kann sich auch auf Kinder im späteren Leben auswirken und zu einer verzögerten motorischen Entwicklung führen. Zum Beispiel kann das Kind nicht gehen, bis es 3 oder 4 Jahre alt ist. Manchmal kann der Beginn sogar später im Erwachsenenalter auftreten, obwohl in diesem Fall die Symptome normalerweise milder sind. Manchmal treten sie erst nach Erhalt eines Anästhetikums auf, was bei Menschen mit dieser Störung zu einer schweren Reaktion führt.
Multicore-Krankheit
Multicore-Krankheit verursacht auch einen verminderten Muskeltonus und wird normalerweise symptomatisch, wenn jemand im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit ist. Motorische Meilensteine wie das Gehen können sich verzögern, und wenn das Kind geht, scheint es zu watscheln und häufig zu fallen. Manchmal kann die Schwäche die Fähigkeit des Kindes beeinträchtigen, normal zu atmen, insbesondere nachts. Die Störung hat ihren Namen von kleinen Regionen mit verringerten Mitochondrien innerhalb der Muskelfasern. Im Gegensatz zur zentralen Kernkrankheit erstrecken sich diese Regionen nicht über die gesamte Länge der Faser.
Nemaline Myopathie
Nemaline Myopathie wird normalerweise autosomal-dominant vererbt, obwohl es eine autosomal-rezessive Form gibt, die dazu führt, dass Symptome im Säuglingsalter auftreten. Es wurden mehrere Gene beteiligt, darunter das Nebulin-Gen (NEM2), das Alpha-Actingen (ACTA1) oder das Tropomyosin-Gen (TPM2).
Nemaline Myopathie kann auf verschiedene Arten auftreten. Die schwerste Form ist bei Neugeborenen. Die Entbindung des Kindes ist normalerweise schwierig, und das Kind erscheint bei der Geburt aufgrund von Atembeschwerden blau. Aufgrund der Schwäche ernährt sich das Kind normalerweise nicht sehr gut und bewegt sich nicht sehr oft spontan. Da das Kind möglicherweise zu schwach ist, um zu husten und seine Lunge zu schützen, führen schwere Lungeninfektionen zu einer hohen Frühsterblichkeit.
Eine Zwischenform der nemalinen Myopathie führt bei Säuglingen zur Schwäche der Oberschenkelmuskulatur. Motorische Meilensteine werden verzögert und viele Kinder mit dieser Störung werden im Alter von 10 Jahren an einen Rollstuhl gebunden sein. Im Gegensatz zu anderen Myopathien können die Gesichtsmuskeln stark betroffen sein.
Es gibt auch mildere Formen der nemalinen Myopathie, die im Säuglingsalter, in der Kindheit oder sogar im Erwachsenenalter eine weniger schwere Schwäche verursachen. In der mildesten dieser Formen kann die motorische Entwicklung normal sein, obwohl später im Leben eine gewisse Schwäche auftritt.
Die Diagnose einer nemalinen Myopathie wird normalerweise zuerst durch Muskelbiopsie gestellt. In den Muskelfasern erscheinen kleine Stäbchen, die als nemaline Körper bezeichnet werden.
Myotubuläre (zentronukleäre) Myopathie
Myotubuläre Myopathie wird auf viele verschiedene Arten vererbt. Am häufigsten ist ein X-chromosomal-rezessives Muster, was bedeutet, dass es am häufigsten bei Jungen auftritt, deren Mutter das Gen trug, aber keine Symptome hatte. Diese Art der myotubulären Myopathie verursacht normalerweise Probleme in der Gebärmutter. Fetale Bewegungen werden reduziert und die Entbindung ist schwierig. Der Kopf kann vergrößert sein. Nach der Geburt ist der Muskeltonus des Kindes niedrig und es erscheint schlaff. Sie sind möglicherweise zu schwach, um ihre Augen vollständig zu öffnen. Möglicherweise muss ihnen bei der mechanischen Beatmung geholfen werden, um zu überleben. Auch hier gibt es weniger schwere Variationen dieser Krankheit.