Inhalt
- Was ist eine Ebstein-Anomalie?
- Herzprobleme mit Ebstein-Anomalie
- Ursachen
- Symptome
- Diagnose
- Behandlung
- Langfristiges Ergebnis
Einige Säuglinge mit Ebstein-Anomalie sind bei der Geburt schwer krank. Andere leben ohne Symptome bis ins Erwachsenenalter. Fast jeder, der mit dieser Krankheit geboren wurde, wird jedoch früher oder später Herzprobleme entwickeln.
Was ist eine Ebstein-Anomalie?
In erster Linie wird eine Ebstein-Anomalie dadurch verursacht, dass sich die Trikuspidalklappe beim Fötus nicht normal entwickelt. Während der Entwicklung bewegen sich die Blättchen der Trikuspidalklappe nicht in ihre normale Position an der Verbindung des rechten Vorhofs mit dem rechten Ventrikel. Stattdessen werden die Blättchen im rechten Ventrikel nach unten verschoben. Ferner sind die Blättchen selbst häufig an die Wand des rechten Ventrikels laminiert ("geklebt") und öffnen und schließen sich daher nicht angemessen.
Da die Trikuspidalklappe bei Ebstein-Anomalie nach unten verschoben ist, wird der Teil des rechten Ventrikels, der sich über der abnormalen Trikuspidalklappe befindet, als "atrialisiert" bezeichnet. Das heißt, die Vorhofkammer des Herzens enthält nicht nur das normale Vorhofgewebe, sondern auch einen Teil dessen, was der rechte Ventrikel sein sollte.
Herzprobleme mit Ebstein-Anomalie
Aufgrund der abnormalen Positionierung und der Verzerrung der Trikuspidalklappe, die bei einer Ebstein-Anomalie auftritt, ist die Klappe normalerweise aufstoßen oder „undicht“. Infolgedessen ist Trikuspidalinsuffizienz typischerweise die Hauptmanifestation dieses Zustands.
Darüber hinaus verursacht die Atrialisierung des Teils des rechten Ventrikels, der über der verlagerten Trikuspidalklappe liegt, ebenfalls Probleme. Der atrialisierte Teil des rechten Ventrikels schlägt, wenn der Rest des rechten Ventrikels schlägt, und nicht, wenn das rechte Atrium schlägt. Diese nicht übereinstimmende Muskelwirkung in der Vorhofkammer übertreibt die Trikuspidalinsuffizienz und führt auch dazu, dass das Blut im rechten Vorhof stagniert - ein Zustand, der zu Blutgerinnseln führen kann.
Der Schweregrad der Ebstein-Anomalie hängt mit dem Ausmaß zusammen, in dem die Trikuspidalklappe verschoben und missgebildet ist, und mit der Menge an rechtsventrikulärem Gewebe, das anschließend atrialisiert wird. Menschen mit Ebstein-Anomalie, die relativ wenige (oder keine) Symptome haben, haben normalerweise eine sehr geringe Klappenverschiebung und daher nur einen sehr geringen atrialisierten rechten Ventrikel.
Neben der Ebstein-Anomalie selbst treten bei Menschen mit dieser Erkrankung häufig zusätzliche angeborene Herzprobleme auf. Dazu gehören das Foramen ovale, ein Vorhofseptumdefekt, eine Obstruktion des Lungenausflusses, ein Patent-Ductus-Arteriosus, ein ventrikulärer Septumdefekt und zusätzliche elektrische Wege im Herzen, die Herzrhythmusstörungen hervorrufen können. Wenn eines oder mehrere dieser zusätzlichen angeborenen Probleme vorliegen, verschlechtern sich die Symptome und die Ergebnisse von Menschen mit Ebstein-Anomalie häufig erheblich.
Ursachen
Eine Ebstein-Anomalie tritt bei etwa 1 von 20.000 Lebendgeburten auf. Während bestimmte genetische Mutationen mit einer Ebstein-Anomalie in Verbindung gebracht wurden, wird angenommen, dass keine bestimmte Mutation eine Hauptursache für diesen Zustand ist. Ein Zusammenhang zwischen der Ebstein-Anomalie und dem Gebrauch von Lithium oder Benzodiazepinen durch die schwangere Mutter wurde berichtet, aber auch dort wurde kein kausaler Zusammenhang nachgewiesen. Die Ebstein-Anomalie scheint also größtenteils zufällig aufzutreten.
Symptome
Die Symptome bei Menschen mit Ebstein-Anomalie variieren enorm, abhängig sowohl vom Grad der Trikuspidalklappenanomalie als auch vom Vorhandensein oder Fehlen anderer angeborener Herzprobleme.
Kinder, die mit einer durch Ebstein-Anomalie verursachten schweren Trikuspidalklappenfunktionsstörung geboren wurden, haben häufig auch andere angeborene Herzprobleme und können von Geburt an schwer krank sein. Diese Babys haben häufig schwere Zyanose (niedriger Blutsauerstoffgehalt), Atemnot, Schwäche und Ödeme (Schwellung).
Kinder mit Ebstein-Anomalie, die eine signifikante Trikuspidalinsuffizienz, aber keine anderen schwerwiegenden angeborenen Herzprobleme aufweisen, sind möglicherweise gesunde Babys, entwickeln jedoch häufig eine rechtsseitige Herzinsuffizienz, entweder im Kindesalter oder im Erwachsenenalter.
Wenn andererseits die Dysfunktion der Trikuspidalklappe nur mild ist, kann eine Person mit Ebstein-Anomalie ihr ganzes Leben lang ohne Symptome bleiben.
Es besteht eine starke Assoziation zwischen Ebstein-Anomalie und anomalen elektrischen Bahnen im Herzen. Diese sogenannten "Nebenwege" stellen eine abnormale elektrische Verbindung zwischen einem der Vorhöfe und einem der Ventrikel her; Bei der Ebstein-Anomalie verbinden sie fast immer das rechte Atrium mit dem rechten Ventrikel.
Diese akzessorischen Wege verursachen häufig eine Art von supraventrikulärer Tachykardie, die als atrioventrikuläre reentrante Tachykardie (AVRT) bezeichnet wird. Manchmal können dieselben akzessorischen Pfade das Wolff-Parkinson-White-Syndrom verursachen, das nicht nur zu AVRT, sondern auch zu weitaus gefährlicheren Arrhythmien, einschließlich Kammerflimmern, führen kann. Infolgedessen können diese Nebenwege ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod schaffen.
Da die Ebstein-Anomalie im rechten Vorhof häufig zu einer schleppenden Durchblutung führt, neigen dort Blutgerinnsel. Wenn diese Blutgerinnsel embolisieren (dh abbrechen), können sie durch den Kreislauf wandern und Gewebeschäden verursachen. Eine Ebstein-Anomalie ist also mit einer erhöhten Inzidenz von Lungenembolien verbunden, und (da Gerinnsel vom rechten Atrium durch ein offenes Foramen ovale in das linke Atrium gelangen können) können sie auch einen Schlaganfall verursachen.
Die Haupttodesursachen durch Ebstein-Anomalie sind Herzinsuffizienz und plötzlicher Tod durch Herzrhythmusstörungen.
Diagnose
Der Schlüsseltest bei der Diagnose einer Ebstein-Anomalie ist das Echokardiogramm. In der Regel liefert ein transösophagealer Echotest die genauesten Ergebnisse. Mit einem Echokardiogramm können das Vorhandensein und der Grad einer Trikuspidalklappenanomalie genau beurteilt werden, und die meisten anderen angeborenen Herzfehler, die vorhanden sein können, können ebenfalls erkannt werden.
Bei Erwachsenen und älteren Kindern, die ihre erste Bewertung für eine Ebstein-Anomalie erhalten, werden normalerweise Belastungstests durchgeführt, um ihre Belastbarkeit, die Sauerstoffversorgung des Blutes während des Trainings sowie die Reaktion ihrer Herzfrequenz und ihres Blutdrucks auf das Training zu beurteilen. Diese Messungen sind hilfreich bei der Beurteilung des Schweregrads ihres Herzzustands sowie der Notwendigkeit und Dringlichkeit einer chirurgischen Behandlung.
Es ist auch wichtig, Menschen mit Ebstein-Anomalie auf Herzrhythmusstörungen zu untersuchen. Zusätzlich zu den jährlichen Elektrokardiogrammen (EKG) und der ambulanten EKG-Überwachung sollten die meisten dieser Personen nach der Diagnose von einem Herzelektrophysiologen untersucht werden, um ihre Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung potenziell gefährlicher Arrhythmien zu beurteilen.
Behandlung
Wenn eine Ebstein-Anomalie signifikante Symptome hervorruft, handelt es sich im Allgemeinen um eine chirurgische Reparatur.
Die Operation bei Neugeborenen mit schwerer Ebstein-Anomalie wird aufgrund des hohen Risikos, dieses Problem bei Säuglingen zu beheben, normalerweise so lange wie möglich verzögert. Diese Babys werden normalerweise mit aggressiver medizinischer Unterstützung auf einer Intensivstation behandelt, um die Operation zu verzögern, bis sie die Chance haben, zu wachsen. Wann immer möglich, verzögert sich die Operation um mindestens einige Monate.
Bei älteren Kindern und Erwachsenen, bei denen neu eine Ebstein-Anomalie diagnostiziert wurde, wird eine chirurgische Reparatur dringend empfohlen, sobald Symptome auftreten. Wenn sie jedoch einen signifikanten Grad an Herzinsuffizienz aufweisen, wird versucht, sie vor der Operation mit einer medizinischen Therapie zu stabilisieren.
Die für die Ebstein-Anomalie verwendeten chirurgischen Eingriffe können recht kompliziert sein, und die spezifischen chirurgischen Eingriffe, die durchgeführt werden, variieren von Person zu Person, abhängig vom Zustand der Trikuspidalklappe, vom Vorhandensein oder Fehlen zusätzlicher angeborener Herzfehler, davon, ob oder nicht Eine schwere Herzinsuffizienz liegt vor und hängt vom Alter des Patienten ab.
Im Allgemeinen besteht das Ziel der Operation darin, die Position und die Funktion der Trikuspidalklappe (so weit wie möglich) zu normalisieren und die Atrialisierung des rechten Ventrikels zu verringern. In milderen Fällen kann dieses Ziel mithilfe von Techniken zur chirurgischen Reparatur und Neupositionierung der Trikuspidalklappe erreicht werden. In schwereren Fällen ist ein Ersatz der Trikuspidalklappe durch eine künstliche Klappe erforderlich. Die Operation wegen Ebstein-Anomalie umfasst auch die Reparatur von atrialen und / oder ventrikulären Septumdefekten, falls vorhanden, sowie alle anderen diagnostizierten Herzprobleme, die diagnostiziert werden.
Kinder und Erwachsene, bei denen nur eine leichte Ebstein-Anomalie diagnostiziert wird und die keine Symptome aufweisen, benötigen häufig überhaupt keine chirurgische Reparatur. Sie müssen jedoch für den Rest ihres Lebens sorgfältig auf Veränderungen ihres Herzzustands überwacht werden. Darüber hinaus können sie trotz ihrer „milden“ Ebstein-Anomalie akzessorische elektrische Wege und damit ein Risiko für Herzrhythmusstörungen aufweisen, einschließlich eines erhöhten Risikos eines plötzlichen Todes. Daher sollte eine sorgfältige Bewertung durchgeführt werden, um dieses Risiko zu überprüfen. Wenn ein potenziell gefährlicher Nebenweg identifiziert wird, sollte eine Ablationstherapie in Betracht gezogen werden, um die abnormale elektrische Verbindung zu beseitigen.
Langfristiges Ergebnis
Die Prognose einer Ebstein-Anomalie hängt von der Schwere des Trikuspidalklappenproblems und vom Vorhandensein oder Fehlen anderer angeborener Herzprobleme ab. Bei schwerkranken Babys mit dieser Erkrankung ist das Sterberisiko hoch. Über 30 Prozent sterben, bevor sie aus dem Krankenhaus entlassen werden können.
Das Risiko eines frühen Todes, wenn eine Ebstein-Anomalie in der späteren Kindheit oder im Erwachsenenalter diagnostiziert wird, hängt auch von der Schwere der Erkrankung ab. In den letzten Jahrzehnten haben jedoch ein aggressives chirurgisches Management und die prophylaktische Behandlung potenzieller Herzrhythmusstörungen die Prognose von Menschen mit Ebstein-Anomalie erheblich verbessert.
Ein Wort von Verywell
Eine Ebstein-Anomalie ist eine angeborene Fehlbildung und Fehlstellung der Trikuspidalklappe. Die Bedeutung dieses Zustands variiert von Person zu Person und reicht von extrem schwer bis relativ mild. Es ist wichtig, dass jeder mit Ebstein-Anomalie, auch solche mit sehr milden Formen, eine vollständige Herzuntersuchung und lebenslange Überwachung erhält. Mit modernen Operationstechniken und sorgfältiger Behandlung hat sich die Prognose von Menschen mit Ebstein-Anomalie in den letzten Jahrzehnten erheblich verbessert.