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Die essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine seltene Erkrankung, bei der das Knochenmark zu viele Blutplättchen produziert. ET gehört zu einer Kategorie von Krankheiten, die als myeloproliferative Erkrankungen bekannt sind, einer Gruppe von Erkrankungen, die durch die erhöhte Produktion eines bestimmten Blutzelltyps gekennzeichnet sind.Blutplättchen sind die Zellen, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind und an der Stelle einer Verletzung oder Verletzung buchstäblich zusammenkleben, um Blutungen zu stoppen. Bei Personen mit ET kann das Vorhandensein übermäßiger Blutplättchen problematisch sein und die abnormale Bildung von Gerinnseln in einem Blutgefäß verursachen (ein Zustand, der als Thrombose bekannt ist).
Während die spezifische Ursache von ET unbekannt ist, haben etwa 40 bis 50 Prozent der Menschen mit der Störung eine genetische Mutation, die als JAK2-Kinase bekannt ist. Andere klonale Mutationen, die manchmal beobachtet werden, betreffen die Calreticulin- und MPL-Gene. ET ist eine äußerst seltene Erkrankung, von der weniger als drei von 100.000 Menschen pro Jahr betroffen sind. Es betrifft Frauen und Männer aller ethnischen Herkunft, tritt jedoch häufiger bei Erwachsenen über 60 auf.
Symptome
Menschen mit essentieller Thrombozythämie werden häufig diagnostiziert, nachdem sie spezifische Symptome im Zusammenhang mit einem Blutgerinnsel entwickelt haben, das venös oder arteriell sein kann. Je nachdem, wo sich das Gerinnsel befindet, können folgende Symptome auftreten:
- Kopfschmerzen
- Schwindel oder Benommenheit
- Die Schwäche
- Livedo reticularis (ein charakteristischer Hautausschlag)
- Ohnmacht
- Brustschmerzen
- Veränderungen im Sehvermögen
- Taubheitsgefühl, Rötung, Kribbeln oder ein brennendes Gefühl in Händen und Füßen
- Höheres Blutungsrisiko
Seltener können sich durch ET abnormale Blutungen entwickeln. Während niedrige Thrombozytenzahlen aufgrund fehlender Gerinnung zu Blutungen führen können, können übermäßige Thrombozyten den gleichen Effekt haben wie die Proteine, die zum Zusammenkleben benötigt werden (der von Willebrand-Faktor genannt wird), die möglicherweise zu dünn verteilt sind, um wirksam zu sein. In diesem Fall können abnormale Blutergüsse, Nasenbluten, Blutungen aus dem Mund oder Zahnfleisch oder Blut im Stuhl auftreten.
Die Bildung von Blutgerinnseln kann manchmal schwerwiegend sein und möglicherweise zu Herzinfarkt, Schlaganfall, vorübergehendem ischämischem Anfall (ein "Mini-Schlaganfall") oder digitaler Ischämie (Verlust des Blutflusses zu einem Finger oder Zeh) führen. Eine vergrößerte Milz ist auch in etwa 28 bis 48% der Fälle aufgrund der Behinderung der Durchblutung zu sehen.
Zusätzliche Komplikationen sind ein erhöhtes Risiko für Schwangerschaftsverlust und andere Komplikationen der Schwangerschaft bei Menschen mit ET. Menschen mit ET haben zusätzlich ein erhöhtes Risiko, myelodysplastische Syndrome (MDS) oder akute myeloische Leukämie (AML) zu entwickeln.
Diagnose
Eine essentielle Thrombozythämie wird häufig während einer routinemäßigen Blutuntersuchung bei Personen festgestellt, die entweder keine Symptome oder vage, unspezifische Symptome (wie Müdigkeit oder Kopfschmerzen) aufweisen. Jedes Blutbild von über 450.000 Blutplättchen pro Mikroliter wird als rote Fahne angesehen. Diese über eine Million pro Mikroliter sind mit einem höheren Risiko für abnormale Blutergüsse oder Blutungen verbunden.
Eine körperliche Untersuchung kann eine Milzvergrößerung ergeben, die durch Schmerzen oder Fülle im linken Oberbauch gekennzeichnet ist und sich auf die linke Schulter ausbreiten kann. Genetische Tests können auch durchgeführt werden, um die JAK2-, Calreticulin- und MPL-Mutationen nachzuweisen.
Die Diagnose einer ET ist weitgehend ausschließend, was bedeutet, dass jede andere Ursache für die hohe Thrombozytenzahl zuerst ausgeschlossen werden muss, um eine endgültige Diagnose zu stellen. Andere mit einer hohen Thrombozytenzahl verbundene Zustände umfassen Polyzythämie vera, chronische myeloische Leukämie und Myelofibrose.
Behandlungen
Die Behandlung der essentiellen Thrombozythämie hängt weitgehend davon ab, wie hoch die Thrombozytenzahl ist und wie wahrscheinlich Komplikationen sind. Nicht alle Menschen mit ET müssen behandelt werden. Einige müssen lediglich überwacht werden, um sicherzustellen, dass sich der Zustand nicht verschlechtert.
Bei Bedarf kann die Behandlung ein täglich niedrig dosiertes Aspirin für Patienten mit einem höheren Blutungsrisiko (basierend auf dem Alter, der Krankengeschichte oder Lebensstilfaktoren wie Rauchen oder Fettleibigkeit) oder für Patienten mit geringerem Risiko und vasomotorischem Risiko umfassen Symptome (Anzeichen einer Blutgefäßerweiterung und -verengung).
Medikamente wie Hydroxyharnstoff werden häufig für Thrombozytenzahlen über 1 Million verwendet, um die Thrombozytenwerte zu senken. Andere Medikamente, die verschrieben werden könnten, sind Anagrelid und Interferon-Alpha.
Im Notfall kann eine Thrombozytenpherese (ein Prozess, bei dem Blut in seine einzelnen Bestandteile getrennt wird) durchgeführt werden, um die Thrombozytenzahl schnell zu verringern. Dies ist jedoch eine kurzfristige Lösung, auf die typischerweise die Verwendung von Medikamenten folgt, um die Blutplättchen auf weniger als 400.000 zu senken.