Inhalt
- Was ist ein Gen?
- Variationen in Genen
- Krankheitsmutationen
- Bekommen Heterozygoten jemals genetische Krankheiten?
- Was ist mit Geschlechtschromosomen?
- Heterozygote Vorteil
- Erbe
Was ist ein Gen?
Bevor wir homozygot und heterozygot definieren, müssen wir zuerst über Gene nachdenken. Jede Ihrer Zellen enthält sehr lange DNA-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure). Dies ist vererbbares Material, das Sie von jedem Ihrer Eltern erhalten.
DNA besteht aus einer Reihe einzelner Komponenten, die als Nukleotide bezeichnet werden. Es gibt vier verschiedene Arten von Nukleotiden in der DNA: Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) und Thymin (T). Innerhalb der Zelle befindet sich DNA normalerweise gebündelt in Chromosomen (in 23 verschiedenen Paaren).
Gene sind sehr spezifische DNA-Segmente mit einem bestimmten Zweck. Diese Segmente werden von anderen Maschinen innerhalb der Zelle verwendet, um spezifische Proteine herzustellen. Proteine sind die Bausteine, die in vielen kritischen Rollen im Körper verwendet werden, einschließlich struktureller Unterstützung, Zellsignalisierung, Erleichterung chemischer Reaktionen und Transport. Die Zelle bildet Protein (aus ihren Bausteinen, Aminosäuren), indem sie die Sequenz der in der DNA gefundenen Nukleotide liest. Die Zelle verwendet eine Art Translationssystem, um Informationen in der DNA zu verwenden, um spezifische Proteine mit spezifischen Strukturen und Funktionen aufzubauen.
Spezifische Gene im Körper erfüllen unterschiedliche Rollen. Zum Beispiel ist Hämoglobin ein komplexes Proteinmolekül, das Sauerstoff im Blut transportiert. Mehrere verschiedene Gene (in der DNA gefunden) werden von der Zelle verwendet, um die spezifischen Proteinformen herzustellen, die für diesen Zweck benötigt werden.
Sie erben DNA von Ihren Eltern. Im Großen und Ganzen stammt die Hälfte Ihrer DNA von Ihrer Mutter und die andere Hälfte von Ihrem Vater. Für die meisten Gene erben Sie eine Kopie von Ihrer Mutter und eine von Ihrem Vater.
Es gibt jedoch eine Ausnahme, die ein bestimmtes Chromosomenpaar betrifft, das als Geschlechtschromosomen bezeichnet wird. Aufgrund der Funktionsweise von Geschlechtschromosomen erben Männer nur eine einzige Kopie bestimmter Gene.
Variationen in Genen
Der genetische Code des Menschen ist ziemlich ähnlich: Weit über 99 Prozent der Nukleotide, die Teil der Gene sind, sind bei allen Menschen gleich. Es gibt jedoch einige Variationen in der Sequenz von Nukleotiden in spezifischen Genen. Beispielsweise könnte eine Variation eines Gens mit der Sequenz A beginnenT.TGCT und eine andere Variation könnten mit A beginnenC.TGCT stattdessen. Diese verschiedenen Variationen von Genen werden Allele genannt.
Manchmal machen diese Variationen keinen Unterschied im Endprotein, aber manchmal tun sie es. Sie können einen kleinen Unterschied im Protein verursachen, wodurch es etwas anders funktioniert.
Eine Person soll für ein Gen homozygot sein, wenn sie zwei identische Kopien des Gens hat. In unserem Beispiel wären dies zwei Kopien der Version des Gens, die mit „AT.TGCT “oder zwei Kopien der Version, die mit„ AC.TGCT. "
Heterozygot bedeutet nur, dass eine Person zwei verschiedene Versionen des Gens hat (eine von einem Elternteil und die andere vom anderen Elternteil). In unserem Beispiel hätte eine Heterozygote eine Version des Gens, die mit „AC.TGCT “und auch eine andere Version des Gens, das mit„ AT.TGCT. "
Homozygot: Sie erben von jedem Elternteil dieselbe Version des Gens, sodass Sie zwei übereinstimmende Gene haben.
Heterozygot: Sie erben von jedem Elternteil eine andere Version eines Gens. Sie stimmen nicht überein.
Krankheitsmutationen
Viele dieser Mutationen sind keine große Sache und tragen nur zur normalen menschlichen Variation bei. Andere spezifische Mutationen können jedoch zu Erkrankungen des Menschen führen. Das ist oft das, worüber die Leute sprechen, wenn sie „homozygot“ und „heterozygot“ erwähnen: eine bestimmte Art von Mutation, die Krankheiten verursachen kann.
Ein Beispiel ist die Sichelzellenanämie. Bei Sichelzellenanämie gibt es eine Mutation in einem einzelnen Nukleotid, die eine Änderung des Nukleotids eines Gens (genannt β-Globin-Gen) verursacht. Dies führt zu einer wichtigen Änderung der Konfiguration von Hämoglobin. Aus diesem Grund beginnen rote Blutkörperchen, die Hämoglobin tragen, vorzeitig abzubauen. Dies kann zu Problemen wie Anämie und Atemnot führen.
Generell gibt es drei verschiedene Möglichkeiten:
- Jemand ist homozygot für das normale β-Globin-Gen (hat zwei normale Kopien)
- Jemand ist heterozygot (hat eine normale und eine abnormale Kopie)
- Jemand ist homozygot für das abnormale β-Globin-Gen (hat zwei abnormale Kopien)
Menschen, die heterozygot für das Sichelzellengen sind, haben eine nicht betroffene Kopie des Gens (von einem Elternteil) und eine betroffene Kopie des Gens (vom anderen Elternteil). Diese Menschen bekommen normalerweise keine Symptome einer Sichelzellenanämie. Menschen, die homozygot für das abnormale β-Globin-Gen sind, bekommen jedoch Symptome einer Sichelzellenanämie.
Bekommen Heterozygoten jemals genetische Krankheiten?
Ja, aber nicht immer. Es hängt von der Art der Krankheit ab. Bei einigen Arten genetisch bedingter Krankheiten ist es fast sicher, dass ein heterozygoter Mensch an der Krankheit erkrankt.
Bei Krankheiten, die durch sogenannte dominante Gene verursacht werden, benötigt eine Person nur eine schlechte Kopie eines Gens, um Probleme zu haben. Ein Beispiel ist die neurologische Störung der Huntington-Krankheit. Eine Person mit nur einem betroffenen Gen (von beiden Elternteilen geerbt) wird die Krankheit mit ziemlicher Sicherheit immer noch als Heterozygote erhalten. (Eine Homozygote, die von beiden Elternteilen zwei abnormale Kopien der Krankheit erhält, wäre ebenfalls betroffen, dies ist jedoch weniger häufig für dominante Krankheitsgene.)
Bei rezessiven Erkrankungen wie Sichelzellenanämie bekommen Heterozygoten die Krankheit jedoch nicht. (Manchmal können sie jedoch je nach Krankheit andere subtile Veränderungen aufweisen.)
Wenn ein dominantes Gen eine Krankheit verursacht, kann eine Heterozygote die Krankheit manifestieren. Wenn ein rezessives Gen eine Krankheit verursacht, kann eine Heterozygote die Krankheit nicht entwickeln oder geringere Auswirkungen haben.
Was ist mit Geschlechtschromosomen?
Geschlechtschromosomen sind die X- und Y-Chromosomen, die bei der Differenzierung der Geschlechter eine Rolle spielen. Frauen erben zwei X-Chromosomen, eines von jedem Elternteil. So kann eine Frau in Bezug auf ein bestimmtes Merkmal auf dem X-Chromosom als homozygot oder heterozygot angesehen werden.
Männer sind etwas verwirrender. Sie erben zwei verschiedene Geschlechtschromosomen: X und Y. Da diese beiden Chromosomen unterschiedlich sind, gelten die Begriffe "homozygot" und "heterozygot" nicht für diese beiden Chromosomen bei Männern. Möglicherweise haben Sie von geschlechtsgebundenen Krankheiten wie der Duchenne-Muskeldystrophie gehört. Diese weisen ein anderes Vererbungsmuster auf als rezessive oder dominante Standardkrankheiten, die über die anderen Chromosomen (sogenannte Autosomen) vererbt werden.
Heterozygote Vorteil
Für einige Krankheitsgene ist es möglich, dass eine Heterozygote einer Person bestimmte Vorteile bringt. Beispielsweise wird angenommen, dass eine Heterozygote für das Sichelzellenanämie-Gen einen gewissen Schutz für Malaria bietet, im Vergleich zu Menschen, die keine abnormale Kopie haben.
Erbe
Nehmen wir zwei Versionen eines Gens an: A und a. Wenn zwei Personen ein Kind haben, gibt es mehrere Möglichkeiten:
- Beide Eltern sind AA. Alle ihre Kinder werden ebenfalls AA sein (homozygot für AA).
- Beide Eltern sind aa. Dann werden auch alle ihre Kinder aa sein (homozygot für aa).
- Ein Elternteil ist Aa und ein anderes Elternteil ist Aa. Ihr Kind hat eine 25-prozentige Chance, AA (homozygot) zu sein, eine 50-prozentige Chance, Aa (heterozygot) zu sein, und eine 25-prozentige Chance, aa (homozygot) zu sein.
- Ein Elternteil ist Aa und der andere ist aa. Ihr Kind hat eine 50-prozentige Chance, Aa (heterozygot) zu sein, und eine 50-prozentige Chance, aa (homozygot) zu sein.
- Ein Elternteil ist Aa und der andere ist AA. Ihr Kind hat eine 50-prozentige Chance, AA (homozygot) zu sein, und eine 50-prozentige Chance, Aa (heterozygot) zu sein.
Ein Wort von Verywell
Das Studium der Genetik ist komplex. Wenn in Ihrer Familie eine genetische Erkrankung vorliegt, zögern Sie nicht, Ihren Arzt zu konsultieren, was dies für Sie bedeutet.
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