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Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) ist eine seltene genetische Knochenerkrankung, bei der mindestens zwei Wirbel im Nacken von Geburt an miteinander verschmolzen sind. Aufgrund dieser Fusion haben Patienten mit KFS eine eingeschränkte Nackenbeweglichkeit sowie Nacken- und Rückenschmerzen und häufig chronische Kopfschmerzen.Das Syndrom wurde erstmals 1912 von den französischen Ärzten Maurice Klippel und Andre Feil entdeckt.Es wird geschätzt, dass KFS ungefähr bei einer von 40.000 bis 42.000 Geburten auftritt, wobei weibliche Neugeborene häufiger betroffen sind als männliche.
Symptome
Alle normalen Halswirbel (Hals), Brustwirbel (Rücken) und Lendenwirbel (unterer Rücken) sind durch Knorpel getrennt. Wenn anstelle von Knorpel die Wirbel mit durchgehendem Knochen zusammengefügt werden, spricht man von "Fusion".
Es gibt drei Arten der Fusion in KFS:
Typ I, bei dem die Wirbel zu Blöcken verschmolzen sind (mehrere Wirbelmengen zu einem verschmolzen)
Typ II mit Fusion mit einem oder zwei Wirbelpaaren
Typ III, bei dem die Zervixfusion mit einem strukturellen Versagen der Brust- und Lendenwirbelsäule verbunden ist (eine tiefere Form der Fehlbildung)
Je nach Schweregrad kann dies im ersten Schwangerschaftstrimester im Ultraschall des Fetus sichtbar sein. Andere auffällige Symptome sind ein niedriger Haaransatz (näher am Hinterkopf), ein kurzer Nacken und ein begrenzter Bewegungsbereich mit dem Nacken. Andere Symptome können aufgrund der Fusion der Wirbel auftreten, einschließlich:
- Torticollis (krummer Hals mit Kopf und Hals auf gegenüberliegenden Seiten)
- Skoliose (eine Kurve in der Wirbelsäule aufgrund von Fusionen; ungefähr 30% der Patienten mit KFS haben eine Skelettanomalie)
- Spina bifida (wenn sich das Neuralrohr, in dem sich das Rückenmark befindet, in Utero nicht vollständig schließt)
- Vernetzte Finger
- Eine Gaumenspalte (wenn das Dach des Mundes eine Öffnung hat, die zur Nase führt; dies betrifft ungefähr 17% der Patienten mit KFS)
- Hörprobleme oder Taubheit aufgrund struktureller Probleme im inneren oder äußeren Teil des Ohrs; Dies betrifft 25% bis 50% der Personen mit KFS
- Schmerzen wie Kopfschmerzen oder Nackenschmerzen
- Atemprobleme
- Probleme mit den Nieren, Rippen oder dem Herzen
- Sprengel-Deformität (eines oder beide Schulterblätter sind unterentwickelt und befinden sich höher oben auf dem Rücken, was zu Schulterschwäche führt)
Ursachen
Die genaue Ursache von KFS ist unbekannt, aber die Forscher glauben, dass es von einem Gewebe im Embryo ausgeht, das sich nicht richtig teilt und normalerweise zwischen der dritten und achten Schwangerschaftswoche separate Wirbel im Körper bildet Es wurden drei Gene entdeckt, die bei Mutation mit KFS verknüpft sind. Sie sind die Gene GDF6, GDF3 und MEOX1.
KFS kann auch durch eine andere Störung verursacht werden, einschließlich des fetalen Alkoholsyndroms, oder als Nebenwirkung einer separaten angeborenen Krankheit wie der Goldenhar-Krankheit (die die Entwicklung von Auge, Ohr und Wirbelsäule beeinflusst), dem Wildervanck-Syndrom (das die Knochen in den Augen betrifft). Hals und Ohren) oder hemifaziale Mikrosomie (die auftritt, wenn eine Seite des Gesichts unterentwickelt ist). Die Gene bei diesen Erkrankungen werden mutiert, was in einigen Fällen auch zu KFS führen kann.
Diagnose
Ihr Arzt überwacht das Wachstum Ihres Babys mithilfe von Ultraschall, der bei der Früherkennung von KFS und anderen damit verbundenen Wirbelsäulenproblemen hilft.
Nach der Geburt sind zusätzliche Tests erforderlich, einschließlich einer Ultraschalluntersuchung der Nieren auf Anomalien, Röntgenaufnahmen des Halses, der Wirbelsäule und der Schulterknochen, einer MRT, um festzustellen, ob oder wie KFS eines der Organe im Körper beeinflusst. Gentests und ein Hörtest, um festzustellen, ob ein Verlust als Nebenwirkung von KFS vorliegt.
Für bestimmte milde Fälle, die bei der Geburt nicht diagnostiziert werden, ist ein Test erforderlich, sobald sich die Symptome verschlechtern oder auftauchen.
Behandlung
Es ist keine Heilung für KFS bekannt, und die Behandlungspläne variieren je nach Patient und den anderen Symptomen oder Zuständen, die sie als Reaktion auf das Syndrom selbst haben. Beispielsweise müssen Patienten mit vernetzten Fingern, einer Gaumenspalte oder Problemen mit ihrem Herzen oder anderen Organen wahrscheinlich operiert werden. Diejenigen, die Probleme mit der Wirbelsäule wie Skoliose haben, werden auf Zahnspangen, Halskragen und physikalische Therapie angewiesen, um die Wirbelsäule zu stabilisieren.
Die Röntgenaufnahmen von Kindern mit Fusionen infolge von Anomalien wie juveniler rheumatoider Arthritis können gelegentlich das Auftreten des Klippel-Feil-Syndroms nachahmen, obwohl die Anamnese und die körperliche Untersuchung es dem Kliniker ermöglichen sollten, leicht zwischen diesem Zustand und dem Klippel-Feil-Syndrom zu unterscheiden.
Da Menschen mit KFS im Laufe der Zeit auch anfälliger für einen degenerativen Zusammenbruch der Wirbelsäule sind, ist es wahrscheinlich, dass sich der anfängliche Behandlungsverlauf im Laufe der Zeit anpassen muss, um mit der körperlichen Gesundheit des Patienten zu arbeiten, wenn er sich verschiebt. Gleiches gilt für alle anderen Spezialisten, die wegen Komplikationen von KFS gesehen werden, wie z. B. einen Urologen, Augenarzt, Kardiologen oder Orthopäden, um nur einige zu nennen.
Es ist äußerst wichtig sicherzustellen, dass Ihr gesamtes medizinisches Team über Ihren umfassenden Behandlungsplan und Ihre Gesundheit informiert ist, damit es die richtigen Bereiche genau überwachen und bei Bedarf seinen eigenen Behandlungsverlauf anpassen kann, um die allgemeine Gesundheit und den Komfort zu verbessern.
Bewältigung
Bei KFS ist die Früherkennung der Schlüssel. Bei frühzeitiger Diagnose können Patienten mit KFS ein normales, glückliches Leben führen. Die Behandlung der spezifischen Symptome, die mit der eigenen Krankheit verbunden sind, ist von entscheidender Bedeutung - sei es für ein Hörgerät, die Zusammenarbeit mit einem plastischen Chirurgen zur Korrektur von Skelettanomalien oder die Erstellung eines Schmerzbehandlungsplans, der ihnen hilft, sich im täglichen Leben wohl zu fühlen. Es gibt auch Online-Ressourcen, die Menschen mit KFS helfen, Informationen zu finden und Unterstützung zu erhalten, wie die American Spinal Injury Association und die American Chronic Pain Association.
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