Inhalt
- Ursachen
- Typen
- Niemann-Pick Typ A.
- Niemann-Pick Typ B.
- Niemann-Pick Typ C.
- Niemann-Pick Typ D.
- Forschung
Leider gibt es keine endgültige Heilung für die Niemann-Pick-Krankheit, und Menschen, die an dieser Krankheit leiden, leiden in jungen Jahren unter erheblichen Krankheiten und Todesfällen. Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind die Niemann-Pick-Krankheit diagnostiziert wurde, können Sie davon profitieren, wenn Sie so viel wie möglich über die Erkrankung wissen.
Ursachen
Die Ursache der Niemann-Pick-Krankheit ist relativ kompliziert. Menschen mit dieser Krankheit erben einen von mehreren genetischen Defekten, was zur Bildung von Sphingomyelin, einer Art Fett, führt. Da sich das Sphingomyelin in den Zellen der Leber, Milz, Knochen oder des Nervensystems ansammelt, können diese Körperregionen nicht wie gewünscht funktionieren, was zu den für die Krankheit charakteristischen Symptomen führt.
Typen
Die verschiedenen Arten der Niemann-Pick-Krankheit unterscheiden sich in mehrfacher Hinsicht.
- Sie werden durch verschiedene genetische Defekte verursacht.
- Sie sind jeweils durch unterschiedliche biochemische Prozesse gekennzeichnet, die zur Bildung von Sphingomyelin führen.
- Das überschüssige Sphingomyelin betrifft verschiedene Körperteile.
- Sie beginnen jeweils in unterschiedlichen Altersstufen.
- Das Ergebnis jedes Typs ist nicht dasselbe.
Allen gemeinsam ist, dass es sich um genetische Defekte handelt, die zu übermäßigem Sphingomyelin führen.
Niemann-Pick Typ A.
Typ A beginnt im Säuglingsalter Symptome hervorzurufen und gilt als die schwerste Variante der Niemann-Pick-Krankheit. Es ist auch eine der Varianten, die das Nervensystem betrifft.
- Symptome: Die Symptome beginnen im Alter von etwa sechs Monaten und umfassen: langsames körperliches Wachstum, schwache Muskeln und schwachen Muskeltonus, Essstörungen, Atemprobleme und langsame oder verzögerte Entwicklung kognitiver Fähigkeiten wie Sitzen und Sprechen. Oft entwickeln sich Säuglinge mit Niemann-Pick Typ A in den ersten Lebensmonaten normal oder fast normal und bekommen dann Symptome.
- Diagnose: Wenn sich Ihr Kind nicht normal entwickelt hat, kann dies verschiedene Ursachen haben. Viele Kinder mit Niemann-Pick Typ A haben eine große Milz und eine große Leber, einen hohen Cholesterinspiegel und einen kirschroten Fleck, der bei der Untersuchung des Auges sichtbar wird. Diese Anzeichen bestätigen jedoch nicht die Diagnose. Wenn Ihr Arzt der Meinung ist, dass Niemann-Pick Typ A die Ursache für die Symptome Ihres Kindes ist, gibt es einige Tests, die die Krankheit bestätigen. Es wird erwartet, dass die Säure-Sphingomyelinase abnimmt, und dieser Spiegel kann in den weißen Blutkörperchen gemessen werden. Es gibt auch einen Gentest, der das Gen abnormal identifizieren kann.
- Behandlung: Wenn bei Ihrem Kind Niemann-Pick Typ A diagnostiziert wurde, gibt es keine Behandlungen, die über Unterstützung und Komfort hinausgehen. Leider wird nicht erwartet, dass Kinder mit dieser Krankheit über das 3. oder 4. Lebensjahr hinaus überleben.
- Ursache: Niemann-Pick Typ A wird durch eine Unregelmäßigkeit eines Gens verursacht, das als SMPD1-Gen bezeichnet wird. Dieses Gen kodiert für die Produktion von Sphingomyelinase, einem Enzym, das Sphingomyelin abbaut, ein Fett, das normalerweise in den Körperzellen vorhanden ist. Wenn Sphingomyelin nicht so abgebaut werden kann, wie es sollte, sammeln die Zellen im Körper es an, und das Vorhandensein dieses überschüssigen Fettes verhindert, dass die Organe normal funktionieren.
- Genetik: Diese Krankheit ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass ein Kind das Gen von beiden Elternteilen erhalten haben muss, damit sich die Krankheit entwickeln kann. Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung haben eine höhere Chance, diesen Zustand zu erben.
Niemann-Pick Typ B.
Typ B wird als mildere Form der Niemann-Pick-Krankheit angesehen als Typ A. Er wird durch dieselbe Art genetischer Anomalie verursacht, die zu einem Sphingomyelinase-Mangel führt. Ein großer Unterschied zwischen Typ A und Typ B besteht darin, dass Menschen mit Typ B wesentlich mehr Sphingomyelinase produzieren können als Menschen mit Typ A. Dieser Unterschied führt zu einer geringeren Sphingomyelinbildung, was zumindest teilweise für das höhere Alter verantwortlich sein kann bei dem die Typ-B-Krankheit beginnt, die besseren Ergebnisse und das längere Überleben. Es erklärt nicht vollständig, warum Typ A, während eine neurologische Beteiligung bei Typ B ungewöhnlich ist.
- Symptome: Die Symptome beginnen im Erwachsenenalter und können eine große Leber, eine große Milz, Atembeschwerden und Blutungen umfassen. Ältere Erwachsene haben normalerweise ein besseres Ergebnis und ein längeres Überleben als jüngere Erwachsene mit dieser Krankheitsvariante.
- Diagnose: Wie bei Typ A ist die saure Sphingomyelinase in den weißen Blutkörperchen verringert, und der Gentest für SMPD1 kann die Krankheit bestätigen. Der Cholesterin- und Triglyceridspiegel im Blut kann erhöht sein. Einige Menschen mit Niemann-Pick Typ B haben möglicherweise einen kirschroten Fleck bei der Untersuchung des Auges.
- Behandlung: Es gibt verschiedene Behandlungen für Niemann-Pick Typ B, aber sie heilen die Krankheit nicht. Dazu gehören Blut- und Blutplättchentransfusionen sowie Atemunterstützung. Eine Organtransplantation kann helfen, das Überleben zu verlängern und die Auswirkungen der Krankheit zu verringern, ist aber auch keine Heilung.
- Ursache: Niemann-Pick Typ B wird durch einen Defekt im SMPD1-Gen verursacht, der zu einer verringerten Produktion von saurer Sphingomyelinase führt, wodurch sich Sphingomyelin in den Zellen ansammelt, was wiederum die Funktion mehrerer Organe im Körper beeinträchtigt.
- Genetik: Alle Arten der Niemann-Pick-Krankheit sind autosomal rezessiv, einschließlich Typ B. Einige Populationen erben eher Niemann-Pick Typ B, einschließlich jener aschkenasischer jüdischer Abstammung oder jener, die aus einigen Regionen Nordafrikas stammen.
Niemann-Pick Typ C.
Niemann-Pick Typ C ist die häufigste Variante dieser Krankheit, aber sie ist mit etwa 500 neu diagnostizierten Menschen pro Jahr weltweit immer noch recht selten.
- Symptome: Die Symptome von Niemann-Pick Typ C können in jedem Alter auftreten, beginnen jedoch im Allgemeinen in der frühen Kindheit. Die Symptome sind Lernverzögerung, Muskelschwäche und verminderte Koordination. Diese Probleme beginnen, nachdem sich die Fähigkeiten bereits seit einigen Jahren normal entwickelt haben. Kinder mit Niemann-Pick Typ C verlieren möglicherweise auch die Fähigkeit, mit den Augen auf und ab zu schauen, und können eine gelbliche Hautfarbe entwickeln. Probleme beim Sprechen und Gehen können sich zusammen mit Unbeholfenheit entwickeln. Krampfanfälle und Muskelzuckungen sowie ein plötzlicher Verlust des Muskeltonus als Reaktion auf starke Emotionen sind das Ergebnis einer Beteiligung des Gehirns.
- Diagnose: Kinder und Erwachsene mit Niemann-Pick Typ C können eine vergrößerte Leber, eine vergrößerte Milz und eine Lungenerkrankung haben. Die Diagnose von Niemann-Pick Typ C hängt von der Anamnese und der körperlichen Untersuchung sowie von einem Test ab, der als Filipin-Färbetest bezeichnet wird und Cholesterin in den Hautzellen nachweisen kann. Ein Gentest kann Defekte in den NPC1- und NPC2-Genen identifizieren.
- Behandlung: Es gibt keine Heilung für Niemann-Pick Typ C. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, die Schmerzkontrolle zu gewährleisten und den Komfort zu maximieren.
- Ursache: Neimann-Pick Typ C unterscheidet sich ein wenig von Typ A und B. Es gibt einen Mangel an Proteinen, die mit dem Transfer und der Verarbeitung von Sphingomyelin verbunden sind. Dieser Proteinmangel führt zu einer Anreicherung von Sphingomyelin, das sich dann in vielen Organen des Körpers ansammelt und die Symptome verursacht.
- Genetik: Ein Defekt des NPC1- oder NPC2-Gens führt zu dem für Niemann-Pick Typ C charakteristischen Proteinmangel. Wie bei den anderen Arten der Niemann-Pick-Krankheit handelt es sich um eine autosomal-rezessive Störung, die bedeutet, dass ein Kind oder Erwachsener an der Krankheit leidet muss die Gene von beiden Elternteilen erben (die normalerweise nicht selbst an der Krankheit leiden).
Niemann-Pick Typ D.
Diese Variante wird manchmal als dieselbe Krankheit wie Typ C angesehen. Sie wurde ursprünglich in einer kleinen Population in Nova Scotia erkannt und als eine andere Variante der Niemann-Pick-Krankheit angesehen. Seitdem wurde jedoch festgestellt, dass diese Gruppe diese Krankheit aufweist die gleichen Krankheitseigenschaften und Genetik von Niemann-Pick Typ C.
Forschung
Es gibt laufende Forschungen zu Behandlungsmöglichkeiten für die Niemann-Pick-Krankheit. Der Ersatz des defizienten Enzyms wurde untersucht. Gegenwärtig ist diese Art der Therapie nur verfügbar, wenn Sie an einer klinischen Studie teilnehmen. Informationen zur Teilnahme an klinischen Studien erhalten Sie, indem Sie Ihren Arzt fragen oder sich an die Interessenvertretungs- und Unterstützungsorganisationen von Niemann-Pick wenden.
Ein Wort von Verywell
Die Niemann-Pick-Krankheit verursacht eine Reihe von Symptomen, die ein normales Leben beeinträchtigen und viel Unbehagen, Schmerzen und Behinderungen verursachen. Es ist sehr stressig für die ganze Familie, wenn eine so schwere Krankheit zu einem Teil Ihres Lebens wird.
Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind die Niemann-Pick-Krankheit diagnostiziert wurde, bedeutet das lebenslange Leiden, dass Ihre Familie ein starkes Unterstützungsnetzwerk und eine Vielzahl von Fachleuten finden muss, um eine multidisziplinäre Versorgung zu gewährleisten. Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, müssen Sie möglicherweise nach Fachleuten suchen, die Erfahrung in der Bereitstellung der von Ihnen benötigten Dienstleistungen haben.