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Tuberöse Sklerose (auch bekannt als Tuberöser Sklerose-Komplex) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der gutartige Tumoren in verschiedenen Organsystemen wie Gehirn, Nieren, Herz, Lunge, Augen, Leber, Bauchspeicheldrüse und Haut wachsen. Diese Tumoren können zu Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfällen, Nierenerkrankungen und vielem mehr führen. Die Prognose hängt jedoch letztendlich vom Ausmaß der Tumorverbreitung oder -ausbreitung ab. Letztendlich führen viele Betroffene ein gesundes Leben.Was "tuberöse Sklerose" bedeutet
Mit tuberöser Sklerose,Knollen oder kartoffelähnliche Tumoren wachsen im Gehirn. Diese Wucherungen werden schließlich verkalkt, verhärtet undsklerotisch. Tuberöse Sklerose wurde vor mehr als 100 Jahren von einem französischen Arzt entdeckt und war einst unter zwei anderen Namen bekannt:Epiloia oderMorbus Bourneville.
Häufigkeit
Da Tuberkulose ziemlich selten ist, ist es schwierig, die wahre Häufigkeit zu bestimmen. Schätzungen zufolge sind weltweit zwischen 25.000 und 40.000 Amerikaner sowie zwischen einer und zwei Millionen Menschen von dieser Krankheit betroffen.
Ursache
Tuberöse Sklerose kann autosomal-dominant vererbt werden. Bei autosomal dominanten Krankheiten muss nur ein Elternteil eine Kopie des mutierten Gens haben, um die Krankheit an einen Sohn oder eine Tochter weiterzugeben. Alternativ - und häufiger - kann tuberöse Sklerose von einer spontanen oder sporadisch Mutation im betroffenen Individuum, wobei keiner der Elternteile die Genmutation trägt, die für die Verursachung von Tuberkulose verantwortlich ist.
Tuberöse Sklerose wird in beiden Fällen durch eine Genmutation verursacht TSC1 oder TSC2, die codiert Hamartin oder Tuberin, beziehungsweise. (TSC1 befindet sich auf Chromosom 9 und TSC2 befindet sich auf Chromosom 16.) Darüber hinaus, weil die TSC1 Gen ist neben dem PKD1 Gen - wodurch die Wahrscheinlichkeit erhöht wird, dass beide Gene betroffen sind - erben viele Menschen, die tuberöse Sklerose erben, auch die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD). Wie bei der tuberösen Sklerose führt die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung dazu, dass Tumore in den Nieren wachsen.
In Bezug auf die Mechanik, TSC1 und TSC2 Verursachen Sie ihren Schaden, indem Sie für Hamartin oder Tuberin kodieren, die sich zu einem Proteinkomplex verklumpen. Dieser Proteinkomplex lagert sich an der Basis der Zilien ab und stört die intrazelluläre Signalübertragung, die durch das Enzym (Proteinkinase) mTOR vermittelt wird. Durch die Störung von mTOR werden Zellteilung, Replikation und Wachstum beeinflusst, und es kommt zu einem abnormalen Wachstum von Tumoren. Interessanterweise versuchen Wissenschaftler derzeit, mTOR-Inhibitoren zu entwickeln, die als Therapie für Tuberkulose eingesetzt werden könnten.
Symptome
Tuberöse Sklerose ist eine Komplex und manifestiert sich somit als Symptome, an denen verschiedene Organsysteme beteiligt sind. Schauen wir uns die Auswirkungen auf vier spezifische Organsysteme an: das Gehirn, die Nieren, die Haut und das Herz.
Gehirnbeteiligung: Tuberöse Sklerose verursacht drei Arten von Tumoren im Gehirn: (1) kortikale Knollen, die typischerweise auf der Oberfläche des Gehirns auftreten, sich aber tiefer im Gehirn entwickeln können; (2) supependymale Knötchen, die in den Ventrikeln auftreten; und (3) supependymale Riesenzellastroytome, die aus supependymalen Knötchen stammen und den Flüssigkeitsfluss im Gehirn blockieren, was zu einem Anstieg des Hirndrucks führt, der zu Kopfschmerzen und Sehstörungen führt.
Eine Gehirnpathologie infolge von Tuberkulose ist typischerweise die schädlichste Folge dieser Krankheit. Krampfanfälle und Entwicklungsverzögerungen sind bei Menschen mit dieser Krankheit häufig.
Nierenbeteiligung: Sehr selten führt tuberöse Sklerose zu chronischen Nierenerkrankungen und Nierenversagen. Bei der Urinanalyse ist das Urinsediment oft unauffällig und die Proteinurie (Proteinspiegel im Urin) ist mild bis minimal. (Menschen mit schwererer Nierenerkrankung können Protein im Urin „verschütten“ oder verlieren.)
Stattdessen beinhalten Nierenzeichen und mögliche Symptome bei Patienten mit tuberöser Sklerose das Wachstum von Tumoren, die genannt werden Angiomyolipome. Diese Tumoren treten in beiden Nieren (bilateral) auf und sind normalerweise gutartig. Wenn sie jedoch groß genug werden (mehr als 4 cm Durchmesser), können sie bluten und müssen chirurgisch entfernt werden.
Im Gegensatz zur polyzystischen Nierenerkrankung kann tuberöse Sklerose das Risiko für die Entwicklung eines Nierenzellkarzinoms (AKA-Nierenkrebs) erhöhen. Menschen mit tuberöser Sklerose sollten regelmäßig mittels diagnostischer Bildgebung auf die Entwicklung von Nierenkrebs untersucht werden.
Hautbeteiligung: Fast alle Menschen mit tuberöser Sklerose weisen Hautmanifestationen der Krankheit auf. Diese Läsionen umfassen Folgendes:
- hypomelanotische Makulae („Ascheblattflecken“, Flecken auf der Haut, denen Pigment fehlt und die daher heller sind als die umgebende Haut)
- Shagreen Patch (fokale ledrige Verdickung der Haut)
- "Konfetti" -Läsionen
- faserige Gesichtstafel
- Angiofibrome im Gesicht
- unguale Fibrome
- Adenoma Sebaceum
Obwohl diese Hautläsionen gutartig oder nicht krebsartig sind, können sie zu einer Entstellung führen, weshalb sie chirurgisch entfernt werden können.
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Herzbeteiligung: Säuglinge, die mit Tuberkulose geboren wurden, leiden häufig an Herztumoren Rhabdomyome. Bei den meisten Säuglingen verursachen diese Tumoren keine Probleme und schrumpfen mit dem Alter. Wenn die Tumoren jedoch groß genug werden, können sie den Kreislauf blockieren.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Heilung für Tuberkulose. Stattdessen wird dieser Komplex symptomatisch behandelt. Zum Beispiel können Antiepileptika zur Behandlung von Anfällen verabreicht werden. Eine Operation kann auch durchgeführt werden, um Tumore von Haut, Gehirn usw. zu entfernen.
Forscher erforschen neue Wege zur Behandlung von Tuberkulose. Nach Angaben des Nationalen Instituts für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall:
„Forschungsstudien reichen von sehr grundlegenden wissenschaftlichen Untersuchungen bis hin zur klinischen translationalen Forschung. Zum Beispiel versuchen einige Forscher, alle Proteinkomponenten zu identifizieren, die sich auf demselben "Signalweg" befinden, an dem die TSC1- und TSC2-Proteinprodukte und das mTOR-Protein beteiligt sind. Andere Studien konzentrieren sich darauf, detailliert zu verstehen, wie sich die Krankheit sowohl in Tiermodellen als auch bei Patienten entwickelt, um neue Wege zur Kontrolle oder Verhinderung der Entwicklung der Krankheit besser zu definieren. Schließlich laufen klinische Studien mit Rapamycin (mit Unterstützung von NINDS und NCI), um den potenziellen Nutzen dieser Verbindung für einige der bei TSC-Patienten problematischen Tumoren genau zu testen. “
Ein Wort von Verywell
Wenn bei Ihnen oder einem geliebten Menschen Tuberkulose diagnostiziert wird, wissen Sie bitte, dass die Prognose oder die langfristigen Aussichten für diese Erkrankung sehr unterschiedlich sind. Obwohl einige Säuglinge mit dieser Erkrankung lebenslange Anfälle und schwere geistige Behinderungen haben, führen andere ein ansonsten gesundes Leben. Die Prognose hängt letztendlich vom Ausmaß der Tumorverbreitung oder -ausbreitung ab. Trotzdem sollten Menschen mit dieser Erkrankung engmaschig auf Komplikationen überwacht werden, da immer die Gefahr besteht, dass ein Gehirn- oder Nierentumor schwerwiegend und lebensbedrohlich wird.